Patologie da iperomocisteinemia

L’iperomocisteinemia ,è considerata fattore di rischio e pertanto utile marcatore per diversi stati patologici:complicazioni gravidiche,alcune forme di cancro (leucemie linfatiche acute,carcinomi mammari e intestinali),cardiopatie,aterosclerosi e trombosi dei vasi periferici,con conseguente ,quando sia coinvolto l’encefalo,deficit delle funzioni cxognitive specialmente nell’anziano (ad es. nella malattia di Alzheimer).La Metilentetraidrofolato redattasi (MTHFR)può subire la mutazione C677T (Alanina sostituita da Valina) con conseguente forte aumento della omocisteina,che se associata a A1298C,risulta molto importante

CDX2: marcatore oncologico di nuova generazione.

CDX2 è un gene omeotico omologo del gene CAUDAL della Drosophila.Nell’uomo è localizzato sul cromosoma 13 e il suo prodotto proteico agisce da fattore di trascrizione.Si è accertato che sia il gene CDX2 che la proteina codificata svolgono un ruolo nella embrio–organogenesi intestinale. La sua organo specificità e la sua espressione ad alti livelli ne fa un marcatore utile per identificare lesioni neoplastiche intestinali e metastasi derivate.;potrebbe quindi essere considerato un marcatore specifico di nuova generazione , un indicatore prognostico di sopravvivenza e rivelatore del sito di origine delle metastasi