Criopreservación de semen de las variedades minoritarias del cerdo ibérico: resultados preliminares de la fertilidad "in vivo"

Resumen de la comunicación presentada al III Congreso Ibérico sobre Recursos Genéticos Animale

Transcritos quiméricos em bovinos.

Trans-splicing é um fenômeno no qual exons dos transcritos primários de genes distintos se unem para formar um novo e único transcrito quimérico, sendo comum em nematóides e kinetoplastideos, mas raro em organismos superiores. Embora não seja tão bem compreendido quanto o cis-splicing, o trans-splicing tem despertado interesse devido às suas possíveis aplicações biotecnológicas, principalmente aquelas envolvendo regulação da expressão gênica ou formação de novas proteínas. Recentemente, desenvolvemos uma metodologia de Bioinformática para a detecção de transcritos quiméricos em bases de FlcDNA (Herai & Yamagishi, 2010a), e estendemos essa metodologia para organismos cujo genoma não tenha uma alta qualidade de montagem (Herai & Yamagishi, 2010b). Como prova de conceito, aplicamos essa metodologia ao genoma do Bos taurus UMD 3.0 e identificamos 13 transcritos quiméricos candidatos a trans-splicing. O foco da pesquisa é a confirmação biológica do trans-splicing em bovinos, particularmente, nas fases embrionária e fetal onde, a formação de transcritos quiméricos pode ter função biológica importante. Se confirmados, esses seriam os primeiros casos biologicamente comprovados de trans-splicing em bovinos, pois o único caso até agora reportado (Roux et al., 2006) envolve dois genes muito próximos, o que pode ser interpretado como um caso de splicing alternativo, ao invés de trans-splicing.Pôster 77

Evaluation of different culture systems on the in vitro production of bovine embryos.

The objective of this study was to determine the development potential and quality of in vitro produced bovine embryos cultured individually or in groups. After IVM and IVF, presumptive zygotes were cultured in groups or individually, either in drops or in the modified well of the well (mWOW) system. In Experiment 1, four culture systems were utilized: T1: drop in group (control); T2: mWOW in groups; T3: mWOW individually; and T4: drop individually. Cleavage and blastocyst rates at Days 6, 7 and 8 and total cell number of Day 6 blastocysts were similar (P > 0.05) for all treatments. However, in Day 7 blastocysts, total cell number was lower (P 0.05) for all treatments in the control group. For the vitrified embryos, lower hatching rates (P < 0.05) were observed in the T3 group. In conclusion, embryos cultured in groups in the mWOW system had the same blastocyst rates but better quality (measured by their survival after vitrification) than those cultured individually in the mWOW system

Kallmann syndrome: a hystorical, clinical and molecular review

Kallmann syndrome (KS), the association of hypogonadotropic hypogonadism and anosmia, was described by Maestre de San Juan in 1856 and characterized as a hereditary condition by Franz Josef Kallmann in 1944. Many aspects such as pathogeny, phenotype and genotype in KS were described in the last fifteen years. The knowledge of this condition has grown fast, making it difficult to update. Here we review historical aspects of this condition and its discoverers and describe new findings regarding the embryogenesis of the olfactory bulb and GnRH secreting neuronal tracts that are important for understanding the association of hypogonadism and anosmia. Additionally, we describe the phenotypic and genotypic heterogeneity of KS, including five related genes (KAL-1, FGFR1, PROKR2, PROK2 e NELF), and discuss the function of each codified protein in migration and maturation of the olfactory and GnRH neurons, with data from in vitro and in vivo studies. Finally we describe the clinical phenotype of patients carrying these mutations.A síndrome de Kallmann (SK) é a associação de hipogonadismo hipogonadotrófico (HH) e anosmia descrita por Maestre de San Juan, em 1856, e caracterizada como condição hereditária por Franz Josef Kallmann, em 1944. Muitos aspectos de sua patogenia, variabilidade fenotípica e genotípica foram desvendados nos últimos 15 anos. Conseqüentemente, tem sido difícil manter-se atualizado frente à rapidez que o conhecimento dessa condição é gerado. Nesta revisão, resgatamos aspectos históricos pouco conhecidos sobre a síndrome e seus descobridores; incorporamos novas descobertas relacionadas à embriogênese dos neurônios olfatórios e produtores de GnRH. Esse processo é fundamental para compreender a associação de hipogonadismo e anosmia; descrevemos a heterogeneidade fenotípica e genotípica, incluindo mutações em cinco genes (KAL-1, FGFR1, PROKR2, PROK2 e NELF). Para cada gene, discutimos a função da proteína codificada na migração e maturação dos neurônios olfatórios e GnRH a partir de estudos in vitro e modelos experimentais e descrevemos características clínicas dos portadores dessas mutações.Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Escola Paulista de Medicina Departamento de MedicinaUNIFESP, EPM, Depto. de MedicinaSciEL