LISTY DO REDAKCJI

LISTY DO REDAKCJ

Nocna napadowa hemoglobinuria — patofizjologia, klasyfikacja i nowoczesna diagnostyka

Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) is a rare acquired clonal hematopoietic stem cell di- sease due to the somatic mutation of the PIGA gene. As a result, the clonal expansion of cells with­out glycosylphosphatidylinositol molecules (PNH clone) is observed which is associated with the lack of several proteins of different functions, including complement inhibitors CD55 and CD59. The deficiency of these proteins on erythrocyte surface is the main factor of the pathogenesis of PNH. In patients with PNH a triad of symptoms, expressed in varying degrees is observed, including hemolysis, thrombotic disorders and bone marrow failure. PNH is currently classified, taking into account clinical symptoms and the size of the defect into three groups: classical PNH, PNH clone accompanying marrow failure, and subclinical form of PNH. Modern diagnostic methods based on the flow cytometry analysis, using monoclonal antibodies, as well as FLAER reagent is essential for the detection and monitoring of PNH clone size, which has an important practical significance.Nocna napadowa hemoglobinuria (PNH) to rzadko występująca nabyta choroba klonalna krwio­twórczej komórki macierzystej wywołana mutacją somatyczną genu PIGA. W wyniku mutacji dochodzi do nienowotworowej ekspansji komórek potomnych pozbawionych cząsteczek glikozy­lofosfatydyloinozytolu (klon z defektem PNH) oraz, związanych za jego pośrednictwem z błoną komórkową, białek o różnej funkcji, w tym inhibitorów dopełniacza CD55 i CD59. Niedobór lub całkowity brak tych białek na erytrocytach pełni kluczową rolę w patogenezie PNH. U cho­rych występuje triada wyrażonych w różnym stopniu objawów klinicznych, takich jak hemoliza, zaburzenia zakrzepowe i zaburzenia wynikające z niewydolności szpiku. Uwzględniając objawy kliniczne i wielkość klonu z defektem, obecnie wyróżnia się trzy postacie PNH, tj. klasyczną PNH, klon PNH towarzyszący niewydolności szpiku oraz subkliniczną postać PNH. Podstawą nowo­czesnej diagnostyki PNH jest technika cytofluorometrii przepływowej z zastosowaniem przeciwciał monoklonalnych, a także odczynnika FLAER. W pracy omówiono objawy kliniczne choroby i ich patomechanizm, przedstawiono prezentowane w piśmiennictwie teorie tłumaczące nienowotworo­wą ekspansję patologicznego klonu oraz zaprezentowano metody stosowane do wykrywania klonu PNH i do monitorowania jego wielkości

Wspomnienie — Halina Seyfriedowa

x

Noninvasive prenatal diagnosis from maternal plasma in serological conflicts in Poland: current practice and future prospects

Abstract The principles and results of noninvasive prenatal diagnosis in serological conflicts in Poland were described in the following work. Noninvasive fetal genotyping from plasma of immunized mother identifies women carrying fetus without incompatible antigen and risk of hemolytic disease. The presence of fetal RHD gene or RHCE*c/E alleles in maternal plasma is examined routinely in Institute of Hematology and Blood Transfusion in Warsaw. Preliminary results of successful fetal KEL*1 genotyping from maternal blood were obtained

Thalassemias — pathophysiology, molecular basics and diagnostics

Talasemie stanowią grupę uwarunkowanych genetycznie niedokrwistości hemolitycznych, wynikających z zaburzenia syntezy łańcuchów globin. Poziom ekspresji tych białek jest zaburzony w wyniku mutacji w obrębie genu globiny lub w jego miejscach regulatorowych. Do tej pory na świecie zidentyfikowano ponad 400 mutacji prowadzących do zaburzeń ekspresji globin. Każda z nich może mieć inne znaczenie kliniczne. Ograniczona diagnostyka powoduje, że nadal istnieje mało danych, szczególnie o alfa-talasemii, w polskiej populacji. Celem pracy jest opisanie patofizjologii, podstaw molekularnych i możliwej diagnostyki talasemii z polskiej perspektywy i doświadczenia.Thalassemias are genetically transmitted hemolytic anemias resulting from disturbance of the globins chain synthesis. The expression of these functional proteins of hemoglobin is compromised by mutations in the globin gene or regulatory region of this gene. More than 400 mutations have already been described, each of them may be of different clinical significance. Due to limited diagnostics there is still much to be learned about thalassemias, especially alpha-thalassemia, in the Polish population. This review aims to describe the pathophysiology, molecular basics and diagnostics of thalassemia from the Polish perspective and experience

Rozwój technologii opartych na metodach biologii molekularnej do oznaczania grup krwi

In recent years, we have been observing the rapid development of molecular research technologies used in immunohematology. They are currently used not only by reference and highly specialized laboratories, but also for massive examinations in blood centers for genotyping clinically relevant antigens in order to increase the availability of donors for patients with allo-antibodies. In the near future, it will be possible to select donors compatible with patients in the most immunogenic antigens for preventing their alloimmunization. With such ambitious plans in mind, advanced technologies are developed around the world, to facilitate mass genotyping of blood cell antigens. The present study discusses molecular methods which may be used for this purpose.W ciągu ostatnich lat obserwuje się gwałtowny rozwój technologii badań molekularnych stosowanych w immunohematologii. Na świecie są one obecnie używane nie tylko przez laboratoria referencyjne i wysokospecjalistyczne, lecz są wdrażane do badań masowych w centrach krwiodawstwa, gdzie służą przede wszystkim do genotypowania klinicznie istotnych antygenów w celu zwiększenia dostępności dawców dla chorych z alloprzeciwciałami. W nieodległej przyszłości będzie też możliwe dobieranie dla chorych zależnych od przetoczeń dawców zgodnych w najbardziej immunogennych antygenach, tak by zapobiegać alloimmunizacji. Z myślą o tak ambitnych planach, są opracowywane na świecie zaawansowane technologie, umożliwiające masowe genotypowanie antygenów komórek krwi. W niniejszym artykule zostaną omówione metody biologii molekularnej przydatne dla takich badań