When the Child is Suspected to Have Autism Spectrum Disorder: Recommendation for Parents

Experts in the area of treatment and intervention for autism spectrum disorders provide parents with recommenda¬tions for situations when their children are suspected to have autism or have been diagnosed. These recommenda¬tions are universal and are appropriate for raising a child with any spectrum disorder. Following these recommenda¬tions will allow parents to comprehend the situation with the child’s development, access approaches, that are used by professionals, and will help them to not waste precious time on finding primary information after the diagnosis

Клиническое наблюдение синдрома Барракера – Симонса

Barraquer-Simons syndrome (SBS) belongs to the groupof lipodystrophy with complex etiology and pathophysiology and is characterized by progressive loss of subcutaneous fat, presumably related to autoimmune destruction of adipocytes. SBS is frequently associated with autoimmune disorders. Its first signs are found in childhood or puberty. It is characterized by gradual onset from the face with subsequent extension of the pathological process downwards without the involvement of the lower extremities. At the same time, there is a clear delimitation between the lipodystrophic and unaffected zones. The diagnosis of SBS is mainly based on clinical manifestations. Laboratory work-upis needed mostly to clarify any concomitant disorders. We describe a rare clinical case of the Barraquer-Simons syndrome in a 61-year-old woman, associated with chronic glomerulonephritis and C3-hypocomplementemia. The disease manifested at the age of 11 years with the fat loss in the face area. No familial history of SBS could be identified. Among the concomitant diseases, chronic glomerulonephritis and bilateral retinal angiopathy are of particular interest. The laboratory assessments showed proteinuria and microhematuria in the urine analysis and decreased C3 component of the complement in blood chemistry analysis. The skin pathology was represented by atrophy of the skin and soft tissues in the face, neck, upper limbs and trunk areas, with a clear delimitation in the upper third of the thighs, where normal subcutaneous fat was preserved. There was pronounced skin hypotrophy in the face area, with face disfiguration resembling a "dead man's face". To diagnose the Barraquer-Simons syndrome, in addition to the assessment of clinical manifestations, we used non-invasive diagnostic methods and the results of histological examination of a skin biopsy samples (the description of the specimen is given). Patients with SBS should be followed upwith the monitoring of their clinical and biochemical profiles and need an in-depth comprehensive examination by medical specialists to identify and treat their concomitant disorders.Синдром Барракера Симонса (СБС) относится к группе липодистрофий со сложным этиопатогенезом и характеризуется прогрессирующей утратой подкожной жировой клетчатки, что связано, предположительно, с аутоиммунной деструкцией адипоцитов. СБС часто ассоциируется с аутоиммунными заболеваниями. Первые признаки СБС обнаруживаются в детском или пубертатном возрасте. Характерно постепенное начало с поражения лица и распространение патологического процесса в цефалокаудальном направлении без вовлечения нижних конечностей; при этом прослеживается четкая демаркация между липодистрофической и непораженной зонами. Диагностика СБС преимущественно основывается на клинических проявлениях; лабораторные исследования в большей степени необходимы для уточнения сопутствующей патологии. Представлено описание редкого клинического наблюдения синдрома Барракера Симонса у женщины 61 года в сочетании с хроническим гломерулонефритом с С3-гипокомплементемией. Заболевание началось в 11 лет с похудения лица, при этом наследственность по СБС не отягощена. Из сопутствующих заболеваний особо обращают на себя внимание хронический гломерулонефрит и ангиопатия сетчатки обоих глаз. При лабораторном исследовании в общем анализе мочи выявлены протеинурия и микрогематурия; в биохимическом анализе крови снижение С3 компонента комплемента. Патологический кожный процесс представлен трофическими изменениями кожи и мягких тканей лица, шеи, верхних конечностей и туловища с четкой демаркационной линией в области верхней трети бедер, где сохранена нормальная подкожно-жировая клетчатка. В области лица наблюдается выраженная гипотрофия кожи, лицо обезображено, напоминает лицо мертвеца. Для диагностики синдрома Барракера Симонса помимо оценки клинических проявлений были использованы методы неинвазивной диагностики и данные патоморфологического исследования биоптата кожи, приведено описание картины выявленных изменений. Больные СБС подлежат диспансерному наблюдению с мониторингом общеклинического и биохимического профиля и нуждаются в углубленном комплексном обследовании узких специалистов для выявления и коррекции сопутствующей патологии