Mesozoic-Cenozoic stratigraphy of the Fuegian Andes, Argentina

The stratigraphy of the Argentinean Fuegian Andes reveals contrasting Mesozoic-Cenozoic tectonic regimes. The Lemaire Formation, submarine complex of bimodal volcanites, breccias, and sedimentary rocks; the Yahgán Formation, volcaniclastic apron of deep-marine andesite-rich turbidites and mudstones; and the Beauvoir Formation, slope mudstones, all evidence late Jurassic early Cretaceous extension and consequent origination of the Rocas Verdes Marginal Basin. The basal late Cretaceous ductile deformation, isoclinal folding, and metamorphism of these rocks indicate a compressional tectonic regime that resulted in the closure of the marginal basin. The Fuegian Andes were uplifted by the late Campanian; subsequent propagation of the compressional deformation and subsidence by tectonic loading along the northern orogenic margin originated the Austral and Malvinas foreland basins. The Turonian-lower Campanian "Estratos de Buen Suceso" represents the final stages of the closure of the marginal basin and/or the beginning of the foreland basins. During the late Campanian to mid Miocene, the foraminiferal assemblages allow precise dating of the main tectonic events and with the associated trace fossils and sedimentary facies, the general characterization of the depositional settings. The thrust and fold belt of the Austral/Malvinas basins includes three depocenters: 1) the Bahía Thetis (upper Campanian-Maastrichtian), Policarpo (upper Maastrichtian/Danian), and Tres Amigos (upper Paleocene) Formations, mostly turbidite settings with cosmopolitan agglutinated foraminifers; 2) the Río Claro Group, upper Paleocene-lower Eocene; and 3) the La Despedida Group, representing the extended upper mid Eocene-upper Eocene transgression with endemic foraminifers. A fourth depocenter, the Oligocene-mid Miocene Cabo Domingo Group mostly deposited below the calcite compensation depth and characterized by widespread agglutinated foraminifers, represents the last and deepest foredeep, originated just north of the fold belt during the waning compressional phase. Reduced exposures of mid Eocene bryozoan limestones, the Río Bueno Formation, and fluvial upper Eocene lower Oligocene, the Punta Cactus and Sloggett Formations, conform reduced exposures within the fold belt. The late Miocene-Pliocene, shallow marine "estratos de la María Luisa" and Irigoyen Formation, the latter with foraminifers suggesting an Atlantic-Pacific connection, record Cenozoic transcurrency and pull-apart basins

Stratigraphy of the Upper Cretaceous-Paleocene from Thetis Bay, Fuegian Andes, Argentina: tectonic and paleobiologic events

En el extremo austral de América del Sur y durante el lapso Cretácico tardío-Paleógeno, se producen drásticos cambios paleogeográficos asociados a un conjunto de acontecimientos tectónicos y paleobiológicos. Durante este lapso se levantan los Andes fueguinos y se originan las cuencas de antepaís Austral, o de Magallanes, y Malvinas. Asociados a una compleja historia geológica, estos acontecimientos estuvieron regulados en parte por una tectónica compresiva que se inicia hacia el Cretácico tardío y que continúa durante parte del Cenozoico (Dalziel et al., 1974; Biddle et al., 1986; Olivero y Martinioni, 1996a; Galeazzi, 1998; Suárez et al., 2000). Dentro del estudio de acontecimientos palebiológicos, el fenómeno de la desaparición diacrónica del grupo de bivalvos inocerámidos tiene en la actualidad un creciente interés. En la Antártica, el grupo se extingue en las cercanías del límite Campaniano temprano-tardío y en Europa durante el Maastrichtiano (MacLeod et al., 1996; Crame y Luther, 1997; Olivero y Medina, 2000). En el extremo oriental de los Andes fueguinos de la isla Grande de Tierra del Fuego, la remota región de Península Mitre (Fig. 1) constituye un área clave para el estudio de estos acontecimientos, pero la falta de conocimiento de secciones relativamente completas y de un marco estratigráfico adecuado del Cretácico-Paleógeno, han demorado su comprensión y su correcta posición cronológica. En la región andina de la isla, el Cretácico Superior-Paleógeno es casi desconocido, salvo por menciones puntuales (Furque y Camacho, 1949; Hünicken et al., 1975; Olivero y Malumián, 1999; Martinioni et al., 1999). El Cretácico-Paleógeno sólo es relativamente bien conocido en el subsuelo del norte de la isla y de la plataforma adyacente, a raíz de estudios vinculados con la prospección de petróleo. Sin embargo, la mayoría de las secciones estudiadas en el subsuelo son incompletas y se caracterizan por un fuerte hiato que incluye gran parte del Paleógeno, especialmente en la parte norte de las cuencas de antepaís Austral o de Magallanes y de Malvinas (cf. Flores et al., 1973; Natland et al., 1974; Biddle et al., 1986; Galeazzi, 1998).Stratigraphy of the Upper Cretaceous-Paleocene from Thetis Bay, Fuegian Andes, Argentina: tectonic and paleobiologic events. The stratigraphic evolution of marine, Upper Cretaceous-Paleocene rocks within the inner fold belt of the foreland Austral-Malvinas basins is studied at the eastern tip of the Fuegian Andes. At Thetis Bay, the stratigraphic column includes three Formations: 1) Bahía Thetis, dark mudstone, tuff, turbidite sandstone, and resedimented conglomerate with late Campanian-?early Maastrichtian ammonites and foraminifera; 2) Policarpo, bioturbated, tuffaceous, sandy mudstone with Maastrichtian ammonites, foraminifera, and dinocysts in its lower-mid parts, and Danian dinocysts in its upper part; and 3) Tres Amigos (new name), conglomerate, sandstone and mudstone, with austral Paleocene dinocysts and foraminifera. Together with Santonian-lower Campanian strata, at Buen Suceso Bay, Maastrichtian to basal mid-Eocene strata, at caleta Falsa de Policarpo-Río Bueno, and lower to upper Eocene strata, at Cape Campo del Medio we erect a relatively complete Santonian to upper Eocene, composite stratigraphic column that records significant tectonic and paleobiologic events. Based on paleontologic dating and tectonic inferences on conglomerate bodies and unconformities, the age of three main pulses of Andean uplift are constrained within the late Campanian-?early Maastrichtian; mid-late Paleocene; and basal mid Eocene, respectively. The last record of inoceramid bivalves is in the early Campanian but most likely the extinction event could be indirectly recorded by the marked change from late Campanian-?early Maastrichtian disoxic-anoxic to late Maastrichtian oxic bottom conditions.Fil: Olivero, Eduardo Bernardo. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Austral de Investigaciones Científicas; ArgentinaFil: Malumian, Norberto. Secretaría de Industria y Minería. Servicio Geológico Minero Argentino; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Palamarczuk, Susana Carmen. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Austral de Investigaciones Científicas; Argentin

El Paleoceno-Mioceno de Península Mitre: antefosa y depocentro de techo de cuña de la cuenca Austral, Tierra del Fuego, Argentina

El sistema de cuenca de antepaís Austral-Malvinas adyacente al orógeno Fueguino comprende sedimentitas marinas expuestas en el norte de Península Mitre, incluyendo 550 m de la antefosa del Paleoceno tardío-Eoceno temprano, y más de 2.900 m de la subcuenca María Luisa, depocentro de techo de cuña (wedge-top) del Eoceno medio tardío-Mioceno. La columna se subdivide en las formaciones La Barca (100 m, Paleoceno superior), Punta Noguera (450 m, Eoceno inferior), Leticia (30 m, Eoceno medio superior), Cerro Colorado (935 m, Eoceno medio superior-Eoceno superior), Puesto José (nom. nov., 1.600 m, Oligoceno) y Malengüena (nom. nov., 216 m, Mioceno). La microfauna de la Formación Malengüena se distingue por el dominio de Globocassidulina cf. brocha, y por su peculiar preservación, ambas características no reconocidas previamente en la porción argentina de la cuenca Austral. Se verifican discordancias sintectónicas entre el límite Paleoceno-Eoceno y el Eoceno medio, asociadas a una etapa de orogénesis regional: en el Eoceno más alto-Oligoceno basal, relacionada localmente con el anticlinal Campo del Medio; en el Oligoceno medio, asociada al retrocorrimiento Malengüena; y en el Mioceno inferior, relacionada con estructuras profundas de la faja corrida y plegada.The orogenic margin of the Austral-Malvinas foreland basin system is formed by a marine succession exposed at northern Península Mitre, composed of 550 m of the late Paleocene-early Eocene foredeep, and more than 2,900 m of the late middle Eocene-?Miocene María Luisa wedge-top sub-basin. The succession is subdivided in the following formations: La Barca (100 m, upper Paleocene), Punta Noguera (450 m, lower Eocene), Leticia (30 m, upper middle Eocene), Cerro Colorado (935 m, upper middle Eocene-upper Eocene), Puesto José (nom. nov, 1,600 m, Oligocene) and Malengüena (nom. nov, 216 m, Miocene). The foraminiferal content of the Malengüena Formation is distinguished by the dominance of Globocassidulina cf. brocha, and by its particular preservation, features not previously recognized in the Argentinean part of the Austral Basin. Syntectonic unconformities are recognized between the Paleocene-Eocene boundary and the middle Eocene, related to regional orogénesis; in the uppermost Eocene-lowermost Oligocene, locally related to the Campo del Medio anticline; in the 'mid' Oligocene, associated with the Malengüena backthrust; and in the lower Miocene, related to deep structures of the thrust-fold belt.Fil: Torres Carbonell, Pablo Juan. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Austral de Investigaciones Científicas; ArgentinaFil: Malumian, Norberto. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Secretaría de Industria y Minería. Servicio Geológico Minero Argentino; ArgentinaFil: Olivero, Eduardo Bernardo. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Austral de Investigaciones Científicas; Argentin

Lesch-Nyhan disease and its variants: Phenotypic and mutation spectrum of Hypoxanthine-Guanine Phosphoribosyltransferase deficiency in Argentine patients

Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) deficiency is a disorder of purine metabolism responsible for Lesch-Nyhan Disease (LND) and its variants, HPRT-related hyperuricemia with neurologic dysfunction (HND) and HPRT-related hyperuricemia (HRH). The objective of this study was to characterize a cohort of Argentine patients with HPRT deficiency diagnosed in a single center. Results: Twenty nine patients were studied, including 12 LND, 15 HND and 2 HRH. The average onset age was 0.64 years for LND with motor delay as the main manifestation, 8.84 years for HND and 2.5 years for HRH; nephrological manifestations predominated as presenting features in these variants. The average diagnosis age was 3.58 years for LND, 17.21 years for HND and 2.5 years for HRH. Clinical heterogeneity was more evident in HND, even in members of the same family. All patients presented hyperuricemia and no detectable HPRT activity in erythrocyte lysate. The molecular study allowed to identify 9 different mutations in HPRT1 gene from 24 patients (11 independent pedigrees) and to establish genotype-phenotype correlation. In conclusion, this study describes the genotypic/phenotypic spectrum of HPRT deficiency in Argentine patients and highlights the need to increase awareness about the suspicion of these diseases, especially the LND variants with high clinical heterogeneity.Fil: Laróvere, Laura Elena. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Medicina. Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Fairbanks, Lynette D.. Purine Research Laboratory, St. Thomass Hosp; Reino UnidoFil: Jinnah, H. A.. University of Emory; Estados UnidosFil: Guelbert, Norberto Bernardo. Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, Córdoba; ArgentinaFil: Escuredo, Emilia. Purine Research Laboratory, St. Thomass Hosp; Reino UnidoFil: Becerra, Adriana Berónica. Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, Córdoba; ArgentinaFil: Dodelson de Kremer, Raquel. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Medicina. Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas; Argentin

Urea cycle disorders in Argentine patients: Clinical presentation, biochemical and genetic findings

The incidence, prevalence, and molecular epidemiology of urea cycle disorders (UCDs) in Argentina remain underexplored. The present study is the first to thoroughly assess the clinical and molecular profiles of UCD patients examined at a single reference center in Argentina. Forty-nine UCD cases were collected. About half (26/49, 53%) manifested neonatally with classical presentation and had a high mortality (25/26, 96%). Ornithine transcarbamylase deficiency (OTCD) was the most common UCD (26 patients). Argininosuccinate synthetase deficiency (ASSD) was detected in 19 cases, while argininosuccinate lyase deficiency (ASLD) was diagnosed in 4 cases. Molecular genetic analysis revealed 8 private OTC mutations and two large deletion/duplication events in the OTC gene. Most mutations in the ASS1 and ASL genes were recurrent missense changes, and four alterations were novel. The clinical outcome of our UCD cohort was poor, with an overall mortality of 57% (28/49 cases), and a 28% (6/21) disability rate among the survivors. Most patients in our case series showed severe neonatal onset, with high morbidity/ mortality. We detected in total 19 mutations, most of them recurrent and of high frequency worldwide. Noteworthy, we highlight the presence of a geographic cluster with high prevalence of a point mutation in the ASS1 gene. This study suggests that these disorders may be more frequent than commonly assumed, and stresses the need for increased awareness amongst health professionals and greater availability of diagnostic tools for accurate identification, earlydiagnosis, and timely treatment.Fil: Silvera Ruiz, Silene Maite. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Medicina. Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas; ArgentinaFil: Arranz, José A.. Laboratori de Metabolopaties, Hospital Vall Dhebron; EspañaFil: Häberle, Johannes. University Children's Hospital And Children´s Research; SuizaFil: Angaroni, Celia Juana. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Medicina. Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas; ArgentinaFil: Bezard, Miriam. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Medicina. Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas; ArgentinaFil: Guelbert, Norberto Bernardo. Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, Córdoba; ArgentinaFil: Becerra, Adriana Berónica. Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, Córdoba; ArgentinaFil: Peralta, Maria Fernanda. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Medicina. Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas; ArgentinaFil: Dodelson de Kremer, Raquel. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Medicina. Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas; ArgentinaFil: Laróvere, Laura Elena. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Medicina. Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas; Argentin

"Atypical" Phenotypes of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis: The Argentine Experience in the Genomic Era

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) refers to a group of inherited lysosomal storage disorders characterized by the intracellular accumulation of ceroid-lipofuscin compounds and neurodegeneration. Fourteen genes are currently recognized with disease-causing DNA variants: PPT1/CLN1, TPP1/CLN2, CLN3, DNAJC5/CLN4, CLN5, CLN6, MFSD8/CLN7, CLN8, CTSD/CN10, GRN/CLN11, ATP13A2/CLN12, CTSF/CLN13, KCTD7/CLN14, TBCK/CLN15. In the frame of the Cordoba cohort, we studied N=51 cases. The aim of this paper is the observational and retrospective analysis of the “atypical” phenotypes. PCR-Sanger sequencing and/or massive exome sequencing were used as a screening methodology. One CLN1 subject showed an atypical prolonged (P) phenotype with null PPT1 activity and a heterozygous compound genotype: E5 c.451C>T, p.Arg151*/g.6302T>G (I3 c.363-3T>G). Other 11 CLN2 individuals (except one girl) showed TPP1 activity decreased to around 10% of the minimum value of the reference interval in leukocytes and saliva. The DNA variants E7 c.827A>T, p.Asp276Val and I7 c.887-10A>G were the most prevalent. One CLN8 individual showed an atypical congenital phenotype with a heterozygous combination of DNA variants: E2 c.1A>G, p.?/E3 c.792C>G, p.Asn264Lys. Massive sequencing was installed as a screening methodology for the precision diagnosis of atypical CLN1, CLN2, and CLN8 phenotypes. A genetic/phenotypic local registry is under construction.Fil: Pesaola, Favio Nicolas. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Universidad Nacional del Centro de la Provincia de Buenos Aires. Escuela Superior de Ciencias de la Salud. Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud; Argentina. Gobierno de la Provincia de Córdoba. Ministerio de Salud. Hospital de Niños de la Santísima Trinidad; ArgentinaFil: Guelbert, Guillermo Ariel. Gobierno de la Provincia de Córdoba. Ministerio de Salud. Hospital de Niños de la Santísima Trinidad; Argentina. Universidad Nacional de Córdoba; ArgentinaFil: Venier, Ana Clara. Universidad Nacional del Centro de la Provincia de Buenos Aires. Escuela Superior de Ciencias de la Salud. Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud; Argentina. Gobierno de la Provincia de Córdoba. Ministerio de Salud. Hospital de Niños de la Santísima Trinidad; ArgentinaFil: Cismondi, Inés Adriana. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Odontología; Argentina. Gobierno de la Provincia de Córdoba. Ministerio de Salud. Hospital de Niños de la Santísima Trinidad; ArgentinaFil: Becerra, Adriana Berónica. Universidad Nacional de Córdoba; Argentina. Gobierno de la Provincia de Córdoba. Ministerio de Salud. Hospital de Niños de la Santísima Trinidad; ArgentinaFil: Vazquez, Juan Carlos G.. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro de Investigación y Desarrollo en Inmunología y Enfermedades Infecciosas. Universidad Católica de Córdoba. Centro de Investigación y Desarrollo en Inmunología y Enfermedades Infecciosas; ArgentinaFil: Fernandez, Elmer Andres. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro de Investigación y Desarrollo en Inmunología y Enfermedades Infecciosas. Universidad Católica de Córdoba. Centro de Investigación y Desarrollo en Inmunología y Enfermedades Infecciosas; ArgentinaFil: de Paul, Ana Lucia. Universidad Nacional del Centro de la Provincia de Buenos Aires. Escuela Superior de Ciencias de la Salud. Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud; Argentina. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Medicina. Centro de Microscopía Electrónica; ArgentinaFil: Guelbert, Norberto Bernardo. Clínica Universitaria Reina Fabiola; Argentina. Gobierno de la Provincia de Córdoba. Ministerio de Salud. Hospital de Niños de la Santísima Trinidad; ArgentinaFil: Noer, Ines. Gobierno de la Provincia de Córdoba. Ministerio de Salud. Hospital de Niños de la Santísima Trinidad; Argentin

Neuronal ceroid lipofuscinosis in the South American-Caribbean region: An epidemiological overview

Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) comprise 13 hereditary neurodegenerative pathologies of very low frequency that affect individuals of all ages around the world. All NCLs share a set of symptoms that are similar to other diseases. The exhaustive collection of data from diverse sources (clinical, genetic, neurology, ophthalmology, etc.) would allow being able in the future to define this group with greater precision for a more efficient diagnostic and therapeutic approach. Despite the large amount of information worldwide, a detailed study of the characteristics of the NCLs in South America and the Caribbean region (SA&C) has not yet been done. Here, we aim to present and analyse the multidisciplinary evidence from all the SA&C with qualitative weighting and biostatistical evaluation of the casuistry. Seventy-one publications from seven countries were reviewed, and data from 261 individuals (including 44 individuals from the Cordoba cohort) were collected. Each NCL disease, as well as phenotypical and genetic data were described and discussed in the whole group. The CLN2, CLN6, and CLN3 disorders are the most frequent in the region. Eighty-seven percent of the individuals were 10 years old or less at the onset of symptoms. Seizures were the most common symptom, both at onset (51%) and throughout the disease course, followed by language (16%), motor (15%), and visual impairments (11%). Although symptoms were similar in all NCLs, some chronological differences could be observed. Sixty DNA variants were described, ranging from single nucleotide variants to large chromosomal deletions. The diagnostic odyssey was probably substantially decreased after medical education activities promoted by the pharmaceutical industry and parent organizations in some SA&C countries. There is a statistical deviation in the data probably due to the approval of the enzyme replacement therapy for CLN2 disease, which has led to a greater interest among the medical community for the early description of this pathology. As a general conclusion, it became clear in this work that the combined bibliographical/retrospective evaluation approach allowed a general overview of the multidisciplinary components and the epidemiological tendencies of NCLs in the SA&C region.Fil: Guelbert, Guillermo Ariel. Hospital de Niños de la Santísima Trinidad; Argentina. Gobierno de la Provincia de Córdoba. Ministerio de Salud. Hospital de Niños de la Santísima Trinidad; ArgentinaFil: Venier, Ana Clara. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Córdoba. Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud. Universidad Nacional de Córdoba. Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud; Argentina. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Medicina; Argentina. Gobierno de la Provincia de Córdoba. Ministerio de Salud. Hospital de Niños de la Santísima Trinidad; ArgentinaFil: Cismondi, Inés Adriana. Gobierno de la Provincia de Córdoba. Ministerio de Salud. Hospital de Niños de la Santísima Trinidad; Argentina. Universidad Nacional de Córdoba; ArgentinaFil: Becerra, Adriana Berónica. Gobierno de la Provincia de Córdoba. Ministerio de Salud. Hospital de Niños de la Santísima Trinidad; ArgentinaFil: Vazquez, Juan Carlos. Universidad Católica de Córdoba; ArgentinaFil: Fernandez, Elmer Andres. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro de Investigación y Desarrollo en Inmunología y Enfermedades Infecciosas. Universidad Católica de Córdoba. Centro de Investigación y Desarrollo en Inmunología y Enfermedades Infecciosas; Argentina. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Exactas, Físicas y Naturales; ArgentinaFil: de Paul, Ana Lucia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Córdoba. Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud. Universidad Nacional de Córdoba. Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud; Argentina. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Medicina; ArgentinaFil: Guelbert, Norberto Bernardo. Gobierno de la Provincia de Córdoba. Ministerio de Salud. Hospital de Niños de la Santísima Trinidad; Argentina. Universidad Católica de Córdoba. Facultad de Medicina. Clínica Universitaria Reina Fabiola; ArgentinaFil: Noher, Rita Ines. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Gobierno de la Provincia de Córdoba. Ministerio de Salud. Hospital de Niños de la Santísima Trinidad; Argentina. Universidad Nacional de Córdoba; ArgentinaFil: Pesaola, Favio Nicolas. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Gobierno de la Provincia de Córdoba. Ministerio de Salud. Hospital de Niños de la Santísima Trinidad; Argentina. Washington University in St. Louis; Estados Unido

Collapsing Lesions and Focal Segmental Glomerulosclerosis in Pregnancy: A Report of 3 Cases

The relationship between focal segmental glomerulosclerosis (FSGS) and pregnancy is complex and not completely elucidated. Pregnancy in patients with FSGS poses a high risk for complications, possibly due to hemodynamic factors, imbalance between angiogenic and antiangiogenic factors, and hormonal conditioning. Although poor clinical outcomes associated with collapsing FSGS are common outside of pregnancy, the prognosis during pregnancy is not well documented. We report 3 patients who developed collapsing FSGS during pregnancy, 2 of whom had presumed underlying FSGS. Two patients underwent biopsy during pregnancy, and 1, during the puerperium. None of the 3 patients improved spontaneously after delivery, and 1 experienced a rapid deterioration in kidney function and proteinuria after delivery. Aggressive immunosuppressive therapy led to a full response in 1 case (without chronic lesions) and to partial responses in the remaining 2 cases. These cases suggest that collapsing lesions should be considered in patients with FSGS who develop a rapid increase in serum creatinine level or proteinuria during pregnancy and that these lesions may at least partially respond to treatment

Guidelines for diagnosis, monitoring and treatment of Fabry disease.

La enfermedad de Fabry es un trastorno de almacenamiento lisosomal hereditario ligado al cromosoma X, ocasionado por el déficit de la enzima alfa galactosidasa A. El conocimiento sobre esta patología, y en particular su manejo médico, ha progresado notablemente en la última década, incluyendo el desarrollo de su tratamiento específico. La presente guía fue desarrollada por profesionales médicos de diversas especialidades involucrados en la atención de pacientes con enfermedad de Fabry. La discusión y análisis de las evidencias científicas disponibles, sumado a la experiencia de cada uno de los participantes, ha permitido desarrollar los conceptos vertidos en esta guía con el objetivo de brindar una herramienta útil para todos los profesionales que asisten a pacientes con enfermedad de Fabry.Fabry disease is an X-linked hereditary lysosomal storage disorder caused by deficiency of the enzyme alpha-galactosidase A. Knowledge about this disease, and its medical management, has made remarkable progress in the last decade, including the development of its specific treatment. This guide was developed by medical professionals from various specialties involved in the care of patients with Fabry disease. The discussion and analysis of the available scientific evidence, coupled with the experience of each of the participants, has allowed us to develop the concepts included in this guide in order to provide a useful tool for all professionals who care for patients with Fabry disease.Fil: Neumann, Pablo. Hospital Italiano de la Plata; ArgentinaFil: Antongiovanni, Norberto. Instituto de Nefrología. Pergamino; ArgentinaFil: Fainboim, Alejandro. Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez. Buenos Aires; ArgentinaFil: Kisinovsky, Isaac. Sanatorio Urquiza. Quilmes; ArgentinaFil: Amartino, Hernan. Hospital Universitario Austral. Pilar; ArgentinaFil: Cabrera, Gustavo Javier. Grupo Médico Del Viso. Buenos Aires; ArgentinaFil: Carmona, Sergio. Instituto de Neurociencias Buenos Aires S. A.; ArgentinaFil: Ceci, Romina. Universidad Nacional de la Plata. Facultad de Ciencias Exactas. Departamento de Ciencias Biologicas. Laboratorio de Investigaciones del Sistema Inmune; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Ciceran, Alberto. Hospital General de Agudos Juan A. Fernandez. Buenos Aires; ArgentinaFil: Choua, Martin. Centro de Nefrología. Tucumán; ArgentinaFil: Doxastakis, Griselda. Instituto de Cardiología y Cirugía Cardiovascular. Posadas; ArgentinaFil: De Maio, Sonia. Hospital General de Agudos Juan A. Fernandez. Buenos Aires; ArgentinaFil: Ebner, Roberto. Hospital Británico de Buenos Aires; ArgentinaFil: Escobar, Ana Maria. Hospital Británico de Buenos Aires; ArgentinaFil: Ferrari, Gustavo. Hospital Británico de Buenos Aires; ArgentinaFil: Forrester, Mariano. Hospital Británico de Buenos Aires; ArgentinaFil: Guelbert, Norberto Bernardo. Hospital de Niños. CEMECO. Cordóba; ArgentinaFil: Luna, Paula. Hospital Aleman; ArgentinaFil: Marchesoni, Cinthia. Hospital Británico de Buenos Aires; ArgentinaFil: Masllorens, Francisca. Hospital Posadas. Haedo; ArgentinaFil: Politei, Juan. Hospital General de Agudos Juan A. Fernandez. Buenos Aires; ArgentinaFil: Reisin, Ricardo. Hospital Británico de Buenos Aires; ArgentinaFil: Ripeau, Diego. Hospital Posadas. Haedo; ArgentinaFil: Rozenfeld, Paula Adriana. Universidad Nacional de la Plata. Facultad de Ciencias Exactas. Departamento de Ciencias Biologicas. Laboratorio de Investigaciones del Sistema Inmune; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Serebrinsky, Graciela. Laboratorio de Biología y Patología Molecular. Buenos Aires; ArgentinaFil: Tarabuso, Ana Lia. Centro de Especialistas En Audición y Lenguaje. Trelew; ArgentinaFil: Tripoli, Juan. Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez. Buenos Aires; ArgentinaFil: Consenso de médicos de Asociación de Estudios y Difusión de las Enfermedades Lisosomales.Fil: Grupo Argentino de Diagnóstico y Tratamiento de la enfermedad de Fabry