Hiperplasia adrenal congênita: avanços diagnósticos e terapêuticos

Introduction: Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a set of autosomal recessive pathology, described by the production of steroids in the adrenal cortex, frequently caused by deficiency of the 21-hydroxylase enzyme. Objective: To evaluate the diagnostic and therapeutic implications of adrenal hyperplasia. Methodology: This is a bibliographic review that included original articles and systematic reviews in English and Portuguese, which addressed the diagnosis and management of CAH, published between 2011 and 2024, selected from the PubMed, Scopus and SciELO databases. After careful selection, 25 articles were chosen to compose this bibliographic review. Results: The detection of high levels of 17-hydroxyprogesterone (17-OHP) in serum samples studied is fundamental in the diagnosis of classic CAH, just as the corticotropin stimulation test is the gold standard for hormonal diagnosis, being crucial for the distinction from the non-classical form of CAH. Treatment focuses on replacing glucocorticoids and mineralocorticoids, with the aim of preventing adrenal crises and controlling excessive androgen production. Considerations: Early diagnosis of CAH is essential for adequate management of the condition. Treatment of the condition is individualized, focusing on maintaining normal growth and development, with regular monitoring of clinical signs and adjustment of doses, with no intention of avoiding adrenal crises, as well as pharmacological side effects.Introdução: A hiperplasia adrenal congênita (HAC) é um conjunto de patologia autossômicas recessivas, caracterizadas pelas produções de esteroides no córtex adrenal, frequentemente causada pela deficiência da enzima 21-hidroxilase. Objetivo: Avaliar as implicações diagnósticas e terapêuticas da hiperplasia adrenal. Metodologia: Trata-se de uma revisão bibliográfica que incluiu artigos originais e revisões sistemáticas em inglês e português, que abordaram o diagnóstico e manejo da HAC, publicados entre 2011 e 2024, selecionados nas bases de dados PubMed, Scopus e SciELO. Após a seleção criteriosa, foram escolhidos 25 artigos para compor esta revisão bibliográfica. Resultados: A detecção de níveis elevados de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) em amostras séricas aleatórias é fundamental no diagnóstico da HAC clássica, assim como o teste de estimulação com corticotrofina é o padrão-ouro para o diagnóstico hormonal, sendo crucial para a distinção da forma não clássica da HAC. O tratamento foca na reposição de glicocorticoides e mineralocorticoides, com o objetivo de evitar crises adrenais e controlar a produção excessiva de andrógenos. Considerações: O diagnóstico precoce da HAC é essencial para o manejo adequado da condição. O tratamento da condição é individualizado, focando na manutenção de um crescimento e desenvolvimento normais, com monitoramento regular dos sinais clínicos e ajuste das doses, no intuito de evitar crises adrenais, bem como os efeitos farmacológicos colaterais