Étude cytogénétique moléculaire d'une translocation t(X;Y) générant un second remaniement du chromosome X (à propos d'une famille)

Nous avons rapporté une famille au sein de laquelle une anomalie du chromosome X à type de translocation entre les chromosomes X et Y ségrége. Cette anomalie a été transmise à la descendance sous deux formes : certains des descendants sont porteurs de la même anomalie tandis qu'un emaniement à type de délétion du chromosome X est retrouvé dans une autre partie de la descendance. Dans ce travail nous avons effectué des analyses cytogénétiques conventionnelles et moléculaires chez deux patientes porteuses chacune d'un des remaniement du chromosome X afin de définir précisément les points de cassure et de mettre en évidence une région minimale critique de remaniements et un lien entre les deux. Ce travail nous a permis de réaliser que la physiopathologie des remaniements chromosomiques est un mécanisme complexe qui fait intervenir des séquences répétées dans le génome. Les techniques innovantes et l'étude plus approfondie des familles permettent de mieux appréhender les remaniements afin d'en prévenir les conséquences. Pour les familles, le conseil génétique surtout en cas de grossesse est ainsi plus envisageable.We described a family in which an abnormality from the X chromosome which is a translocation between the X and Y chromosomes is segregating. This abnormality has been transmitted in two ways: some of the descendants share the same abnormality, whereas other members of the family share another abnormality which is a deletion on the same chromosome. In this study is we died conventionnal and molecular cytogenetic analysis in two patients who share either the deletion or the translocation in order to refine the breakpoints and to bring forward evidence of possible critical minimal region and a link between both. This study allows us to realise that physiopathology of chromosomal modifications is a complex mechanism in which repetitive sequences are getting involved. New technologies such CGH and SNP array are some better tools to study more accurately the breakpoints in order to prevent consequences. In this way genetic counseling is more easily to envisage, specially for pregnancies.AMIENS-BU Santé (800212102) / SudocSudocFranceF