ARTRITA JUVENILĂ IDIOPATICĂ – FACTORI DE RISC ŞI FORME CLINICE STUDIU CAZUISTIC

Obiectivul este de a stabili factorii de risc şi prevalenţa formelor clinice de AJI cu evidenţierea difi cultăţilor de încadrare la debut şi în evoluţie luând în studiu un lot semnifi cativ de bolnavi (169 cazuri). Formele clinice conturate (în ordinea frecvenţei) au fost: oligoarticulară (44, 17%), poliarticulară cu FR negativ (33,13), entezită (11,24%), sistemică (5,91%), poliarticulară cu FR pozitiv (2,95%) şi psoriazică (2,36%). Analiza individualizată a cazuisticii a scos în evidenţă durata de la debutul real al bolii până la diagnostic, cât şi factorii de risc pentru AJI (în ordinea frecvenţei): traumatici (9,46%), antecedente familiale pozitive (5,32%) şi infecţioşi (2,36%). De asemenea, a fost evidenţiată posibilitatea transformării unei forme clinice în alta chiar sub tratament adecvat

OSTEOPENIA LA COPIII CU SINDROAME DE MALABSORBŢIE

Introducere. Sindroamele de malabsorbţie au drept consecinţă perturbarea dezvoltării şi funcţiei normale a sistemului osos. Obiective. Aprecierea densităţii osoase la copiii cu sindroame de malabsorbţie. Analiza factorilor de risc pentru osteopenie. Evaluarea corelaţiilor între osteopenie, markerii nutriţionali şi markerii metabolismului osos. Material şi metodă. 118 copii cu sindrom de malabsorbţie de diverse etiologii, în principal boală celiacă (41 cazuri) şi fibroză chistică (14 cazuri). Densitatea osoasă a fost evaluată prin Ultrasonografie cantitativă (QUS) utilizând un Osteodensitometru Sunlight Omnisense Ultrasonometer 7000P. QUS a fost efectuată la radius (86 de cazuri) şi tibie (78 de cazuri). 25 hidroxivitamina D a fost evaluată la 10 cazuri prin metoda RIA. Analiza statistică a fost realizată utilizând SPSS for Windows. Rezultate. Osteopenia a fost prezentă la 32% dintre cazuri. Scăderea densităţii osoase la radius a fost asociată cu sindromul celiachiform. Osteopenia la tibie s-a asociat cu fibroza chistică. Osteopenia a fost mai frecventă la fete. Osteopenia s-a asociat cu durata bolii. Osteopenia nu s-a corelat cu BMI. Scorul Z la radius s-a corelat pozitiv cu nivelele fosfatazei alcaline, iar scorul Z la tibie cu colesterolemia. Scorul Z la tibie şi radius s-a corelat negativ cu valorile markerilor inflamatori. La copiii cu boală celiacă, valoarea anticorpilor anti-transglutaminază s-a corelat negativ cu scorul Z la radius şi tibie. Nivelele 25(OH) vitaminei D au fost deficiente la 8 copii şi insuficiente la 2, dar valorile sale nu s-au corelat cu scorul Z la radius şi tibie. Semne clinice, biologice şi radiologice de rahitism au fost prezente la 35% dintre bolnavii cu osteopenie. Concluzii. Osteopenia a fost prezentă la 1/3 din bolnavii cu sindrom de malabsorbţie din lotul studiat. 30% dintre bolnavi au avut semne clinice, biologice şi radiologice de rahitism. Valorile 25(OH) vitaminei D nu s-au corelat cu scorul Z. S-a observat o corelaţie negativă între parametrii osoşi şi markerii inflamaţiei şi anticorpii anti-transglutaminază

POSIBILITĂŢI ŞI LIMITE DE TERAPIE ÎNTR-UN CAZ DE HIPOCONDROPLAZIE LA COPIL

Hipocondroplazia este o afecţiune genetică autozomal dominantă determinată de mutaţii ale genei receptorului 3 al factorului de creştere fi broblastică. Hipostatura dizarmonică are un impact negativ asupra calităţii vieţii, care poate fi ameliorat prin diagnostic precoce şi instituirea tratamentului cu hormon de creştere recombinant. Autorii prezintă cazul unei adolescente la care diagnosticul s-a precizat tardiv, motiv pentru care a pierdut şansa acestei terapii

SINDROM TRICHO-RHINO-FALANGIAN ASOCIAT CU INFECŢIE CONGENITALĂ CU CITOMEGALOVIRUS

Sindromul rhino-tricho-falangian, boală cu determinism genetic, este caracterizat prin anomalii ale creşterii părului, dismorfi sm facial şi afectări ale scheletului. Evoluţia cazurilor este variabilă, în funcţie de cele trei tipuri de boală. Cazul prezentat se particularizează prin asocierea cu o infecţie cu citomegalovirus, întârzierea în dez voltarea neuro-motorie si cognitivă a acestui copil fi ind infl uenţată de ambele boli

OBEZITATEA – FACTOR CU IMPACT PROGNOSTIC ÎN EVOLUȚIA ASTMULUI BRONŞIC LA COPIL

Atât obezitatea, cât şi astmul bronşic reprezintă boli puternic impactante în morbiditatea pediatrică a căror incidenţă înregistrează un trend ascendent în pofi da eforturilor terapeutice actuale. Studiul îşi propune aprecierea interrelaţiei dintre severitatea astmului bronşic şi obezitate precum şi impactul acesteia asupra incidenţei şi gradului de severitate a exacerbărilor astmatice refl ectate în calitatea vieţii bolnavilor. Concluzii: Dereglările nutriţionale complexe din cadrul obezităţii antrenează mecanisme patogenice interferente cu cele din astmul bronşic, agravând evoluţia acestuia refl ectată în modifi carea calităţii vieţii bolnavilor

INTERRELAȚIA DINTRE INFECȚIA CU HELICOBACTER PYLORI ŞI PURPURA HENOCH-SCHÖNLEIN LA COPIL

Afectarea digestivă în purpura Henoch Schönlein (PHS) este frecventă uneori severă, concomitentă sau poate precede debutul acesteia. Infecţia cu Helicobacter pylori este inclusă între factorii triggeri cu implicaţii patogenice în declanşarea bolii. Studiul efectuat pe 8 cazuri cu gastrită şi PHS urmăreşte documentarea interrelaţiei dintre ele

SCLERODERMIA LA COPILUL MIC

Boală cronică de etiologie necunoscută, sclerodermia este o boală care apare rar la copilul mic, estimându-se o frecvenţă de sub 1% până la vârsta de 5 ani. Evoluţia cazurilor de sclerodermie este variabilă, imprevizibilă, delimitarea formelor clinice fi ind difi cilă la copil. Unii bolnavi pot prezenta perioade de acalmie mai mulţi ani, alţii au o evoluţie progresivă spre agravare (fără remisiuni) şi deces. Cazul prezentat se particularizează prin debutul sclerodermiei la vârstă mică, bolnavul întrunind, la 1 an si 3 luni, criterii majore şi minore de sclerodermie sistemică

POSIBILITĂŢI ŞI LIMITE DE TRATAMENT ÎN DEFICITUL PRIMAR SELECTIV DE IgA – PREZENTARE DE CAZ

Deficitul primar de IgA este cea mai frecventă imunodeficienţă congenitală definită de valori ale IgA serice sub 0,07 g/l şi valori normale ale IgG şi IgM. Marea majoritate a cazurilor sunt asimptomatice, doar 10-15% se manifestă prin infecţii sinopulmonare persistente sau recidivante, boli autoimune, alergii, malignităţi. Unele cazuri dezvoltă în timp imunodeficienţă comună variabilă. Apariţia anticorpilor anti-IgA justifică administrarea cu prudenţă a transfuziilor de sânge, plasmă sau imunoglobuline intravenoase. Autorii prezintă un caz de deficit primar selectiv de IgA la care severitatea exacerbărilor infecţioase pare a fi determinată de asocierea unui deficit de IgG4 şi discută posibilităţile şi limitele terapiei în lumina datelor recente din literatură

ASPECTE CLINICO-EVOLUTIVE SUB TRATAMENT ÎN ALERGIA ALIMENTARĂ IgE-MEDIATĂ LA SUGAR ŞI COPILUL MIC

Manifestările alergice cutanate, respiratorii şi/sau digestive din primii ani de viaţă pot evolua eşalonat, con comitent sau alternativ, sensibilizarea alimentară fi ind cauza cea mai frecventă. Obiectivul studiului a fost evaluarea alergiei alimentare IgE mediate la sugar şi copilul mic privind formele şi gravitatea manifestărilor clinice în corelaţie cu factorii de risc şi impactul prognostic al măsurilor dietetice şi medicamentoase evaluat în dinamică, individualizat după o dispensarizare medie de 22 de luni. Rezultate. Debutul real al alergiei alimentare a fost precoce (5-11 luni) prin manifestări cutanate (66 cazuri), respiratorii (55 cazuri) şi/sau digestive (5 cazuri). Apariţia manifestărilor respiratorii (astm bronşic şi/sau rinită alergică) prin sensibilizare la aeroalergeni a fost surprinsă în 50% din cazuri. Toleranţa orală pentru unul sau mai multe alimente s-a instalat la 43 copii, mai frecvent pentru lapte şi albuş de ou. Concluzie. Măsurile de profi laxie secundară şi terţiară aplicate susţinut la copiii cu manifestări alergice corelate cu sensibilizarea alimentară nu împiedică evoluţia spre polisensibilizări şi manifestări clinice complexe în toate cazurile

FACTORI DE RISC PENTRU WHEEZING RECURENT (WR) LA COPILUL MIC

Obiectiv. Evaluarea anamnestică, clinică şi paraclinică a principalilor factori predictivi pentru apariţia WR la vârstă mică. Metodă. Au fost incluşi în studiu 387 de copii internaţi pentru prezenţa de wheezing şi tuse, aplicându-se o schemă complexă de explorare pentru depistarea factorilor de risc ai wheezing-ului recurent şi conturarea diagnosticului. Rezultate. Principalii factori de risc pentru wheezing-ul recurent identifi caţi în studiu, în ordinea frecvenţei, au fost: sexul masculin (65,37%), vârsta mică la debut (62,27% sub 2 ani), mediul urban (56,04%), debutul simptomatologiei în perioada de iarnă (48,32%), infecţiile respiratorii frecvente (39,01%), alimentaţia artifi cială (37,08%), fumatul pasiv (25,58%), manifestările alergice asociate (17,05%), atopia familială (16,53%), sensibilizarea alergică (11,11%). Concluzii. Diagnosticul de wheezing recurent postbroşiolitic neînsoţit de atopie familială sau personală a fost cel mai frecvent, istoricul fi ind dominat de infecţia virală la vârsta de sugar şi expunerea la fum de ţigară. Sexul masculin a fost dominant ca frecvenţă la toate grupele de vârstă. Ancheta alergologică familială pozitivă şi manifestările alergice asociate cu wheezing-ul recurent dovedesc existenţa debutului precoce al alergiei respiratorii. Prezenţa wheezing-ului recurent impune o dispensarizare specială, mai ales la cei atopici, datorită riscului crescut de infl amaţie cronică alergică în căile respiratorii