Principios de la bioética comprometidos en la detección neonatal

En este manuscrito se busca identificar los principios de la bioética comprometidos con la detección neonatal, considerando que cualquier acto médico por más banal que fuese tendrá sus consecuencias en el ámbito de la ética, especialmente cuando éste es realizado en un recién nacido, que por sus características debe ser considerado de alta vulnerabilidad, involucrando los principios de autonomía, beneficencia y justicia, entre otros. A su vez, por el tenor del tema se abordan principios de la bioética personalista como el derecho a la vida. Estos estudios, caracterizados por su rol en la prevención del daño al recién nacido, también tienen una connotación bioética para las generaciones futuras. Se incluyen el principio de responsabilidad, haciendo referencia a mujeres con fenilcetonuria, donde un embarazo no controlado o irresponsable por parte de la misma, daría lugar al nacimiento de un niño con discapacidad. A los principios mencionados y considerados por su compromiso durante el proceso en sí, existen otros no menos graves con repercusión en cualquier etapa de la vida de los individuos pesquisados, como la estigmatización de personas afectadas pero asintomáticas que podrían ser discriminadas por ello. La información recabada en este manuscrito corresponde a la bioética y la detección neonatal de la literatura nacional e internacional, sistematizada en los principios de bioética, los protagonistas y espacios involucrados en el proceso así como las  leyes y garantías jurídicas existentes en el Paraguay. Se concluye en una discusión donde se analizan y entremezclan la bioética y la detección neonatal

El síndrome de masa - reporte de una familia

El síndrome de Masa, Síndrome de Bianchine-Lewis, Síndrome de Gareis- Masson, Síndrome de retardo mental ligado al X y pulgar incluido, retardo mental con pulgar en aducción o retardo mental con pulgar incluido congénito, Síndrome de CRASH; es una forma de retardo mental raro, de etiología recesiva ligada al X. Los criterios mayores de diagnóstico son: retardo mental, afasia, marcha arrastrando los pies y aducción de los pulgares, de donde viene su nombre por las siglas en ingles (Mental retardation, Aphasia, Shuffling gait, Adducted thumbs- MASA). Elgen mutado es L1CAM que codifica la Molécula de Adhesión Celular L1, y mapea en Xq28. Este gen es el mismo de la hidrocefalia ligada al X y de la Paraplejía Espástica Complicada tipo 1. La mayoría de los pacientes son varones, sin embargo existen familias con mujeres afectadas, peroen general las mujeres portadoras son asintomáticas. La variabilidad clínica inter e intra familiar de los afectados es amplia. Reportamos el caso de un paciente del sexo masculino de 10 meses de edad, producto del primer embarazo de una pareja joven, no consanguínea, que consulta por retraso del desarrollo sicomotor y aducción de ambos pulgares. En la Tomografía computarizada del cráneo se observa: ventrículos laterales muy agrandados y disgenesia del cuerpo calloso. Su estudio cromosómico es normal. Se trata de una familia en la cual dos hermanos de la madre y un hermano de la abuela materna también están afectados por retardo mental, pulgares en aducción y marcha arrastrada. En estos pacientes no se realizó el estudio cromosómico y no tenían diagnóstico hasta este momento. En este trabajo se resalta la importancia del diagnóstico certero de patologías genéticas en países subdesarrollados a través del conocimiento de las manifestaciones clínicas de las patologías, aunque no dispongamos de medios de diagnóstico más avanzados. En esta familia el diagnóstico recién fue realizado en el propósito y por lo tanto la misma no pudo beneficiarse de un correcto asesoramiento genético

Trisomía parcial del cromosoma 9. Reporte de un caso

La evidencia citogenética de una trisomía del cromosoma 9, ya sea de todo o parte del brazo corto, con o sin trisomía para el brazo largo, produce retardo mental y características físico clínicas constantes. Se presenta a una niña de 2 años y seis meses de edad, derivada al consultorio de genética por talla baja, hipoacusia, ausencia del lenguaje. Primera hija, de padres no consanguíneos, padre de 31 años de edad y madre de 29 años con prenatal controlado. Al examen físico presenta una circunferencia cefálica de 46 cm. (-2 DS), talla de 85 cm., peso de 10 Kg., con puente nasal alto, orejas prominentes de implantación baja, dedos de manos y pies cortos, con hipoplasia ungueal. El estudio cromosómico en linfocitos de sangre periférica estimulados con fitohemaglutinina mostró una trisomía parcial del cromosoma 9. Cariotipo 47,XX,+ (9) ( p11, 1; p24,3). Los hallazgos fenotípicos observados en la niña, son comparados con las de otros pacientes con otras alteraciones citogenéticas del mismo cromosoma, corroborándose la existencia de una región critica para el fenotipo descrito para el síndrome 9p

Detección neonatal en el Paraguay. Brechas para su cobertura universal

La cobertura universal en los programas de detección neonatal (DN) es una obligación de todos los países, de manera a ofrecer a la población los servicios de detección y tra-tamiento oportunos sin necesidad de que la misma incurra en gastos considerables ni pago directo al momento de recibir el servicio. El objetivo de este estudio fue determinar las brechas para la universalización de la cobertura de la DN en Paraguay. La unidad de análisis fue el Programa de Prevención de la Fibrosis Quística y Retardo Mental (PPFQRM). Se evaluaron los tres ejes de la cobertura universal sanitaria (CUS) propues-to por la OMS: amplitud o proporción cubierta, profundidad definida por el número de patologías incluidas en la DN, nivel de protección financiera; así como las brechas para el logro de la universalización de la cobertura de la DN. La información se obtuvo del PPFQRM, Dirección General de Estadísticas Vitales y de la Dirección General de Estadísti-ca, Encuesta y Censo. Se encontró que los estudios de diagnóstico y tratamiento están garantizados por la Ley 2138/2003. La amplitud tuvo un aumento significativo de 0,8% en 1999 a 76,1% en 2.014. Existe necesidad de ampliar las patologías incluidas en la DN en el PPFQRM (hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria y fibrosis quística). Se pudo comprobar los grandes esfuerzos e inversiones que el Paraguay está realizando para el logro de la universalización de la DN; con lo cual se contribuirá a romper el círculo de pobreza, considerando que la discapacidad genera pobreza y la pobreza discapacidad

El Síndrome de Williams-Reporte de tres casos

El síndrome de Williams, síndrome de Williams- Beuren, hipercalcemia idiopática o síndrome de estenosis aórtica supravalvular, es un desorden de etiología genética caracterizado por facies dismórfica con características típicas, retraso mental, deficiencia del crecimiento, anomalías del tejido conectivo, anomalías cardiovasculares, una personalidad típica y, a veces, hipercalcemia en la infancia. La frecuencia de este síndrome ha sido estimada en 1 en 10000 a 20000 nacimientos. La causa del mismo, es una deleción submicroscópica del cromosoma 7q11-13 que incluye el gen de la elastina (ELN) en 90 a 95% de los casos. Este es un síndrome de genes contiguos (diferentes genes implicados, producen diferentes síntomas) y se conocen comprometidos los genes: ELN (implicado en las anomalías del tejido conectivo), GTF21 (implicado en el retardo mental) y LIMK1 (implicado en el fenotipo del síndrome). La deleción es de novo en la mayoría de los casos,aunque se ha documentado trasmisión de padres a hijos. Se puede realizar el diagnostico prenatal por Fluorescente in situ hybridization (FISH). CASOS CLINICOS: Se describen los casos de dos niños de 1 año y 9 meses y 1 año y 10 meses, y una niña de 6 años y 8 meses,los tres con diferentes características clínicas. En este trabajo se resalta la importancia del fenotipo sobre las otras características del síndrome, que pueden o no estar presentes

Hacia la cobertura sanitaria universal en la detección neonatal

La cobertura sanitaria universal (CSU) está ocupando el centro de los debates sobre las reformas de los sistemas de salud. Desde el 2.000, los desafíos planteados para cumplir con los Objetivos de Desarrollo del Milenio han señalado la necesidad de un “retorno del Estado” en el campo de la salud.  Consecuentemente, se renovaron los compromisos y responsabilidades que competen a los Gobiernos en cuanto a sus obligaciones para con los ciudadanos y, con ello, una nueva forma de participación comprometida y solidaria para resolver problemas específicos e impostergables para el desarrollo de los pueblos. Con la CSU se podrá asegurar que todas las personas reciban los servicios sanitarios que necesitan, sin tener que pasar penurias financieras para pagarlos. Para que una comunidad o un país pueda alcanzar la CSU se deben cumplir varios requisitos como: un sistema de salud sólido, un sistema de financiación de los servicios de salud, acceso a  medicamentos y tecnologías esenciales y personal sanitario bien capacitado. Los programas de detección neonatal forman parte esencial de todo servicio de salud. El país debe garantizar que todos los RN tengan acceso a la detección y el tratamientooportunos, sin que las familias incurran en gastos considerables y tengan que realizar el pago directo en el momento de recibir el servicio. Paraguay está realizando grandes esfuerzos para el logro de la cobertura universal en la detección neonatal. En el presente artículo se pone de manifiesto la situación actual de la DN en el país en el contexto latinoamericano

Retardo mental y cardiopatía en una portadora de una translocación balanceada

Las translocaciones reciprocas balanceadas ocurren con una incidencia de 1 por cada 500 nacimientos. Un porcentaje de ellas es diagnosticado en adultos que consultan por problemas reproductivos, otras descubiertas de manera fortuita y muchas pasan desapercibidas porque los portadores no tienen sintomatología, ni problemas al concebir y tienen descendencia normal. Solo un 5%, cursa con anomalías fenotípicas, con o sin retardo mental, atribuible a una inactivación o pérdida de genes. Se reporta el caso de una niña de 3 años y 6 meses de edad, portadora de una translocación balanceada reciproca entre los cromosomas 2 y 11, que consulta al servicio de Genética por retardo del desarrollo sicomotor y convulsiones. Al examen físico la paciente presentaba: CC: 46,5cm. (-2DS), talla de 87 cm. percentil 3, clinodactilia de ambos quintos dedos,hipertricosis y un soplo sistólico debido a una insuficiencia tricúspides y una válvula aórtica bicúspide. La niña es el producto del tercer embarazo de un matrimonio joven, no consanguíneo, tiene dos hermanos varones, el mayor de 8 años, con la misma cardiopatía y en el otro hermanode 6 años se ausculta un soplo sistólico, de etiología a confirmar. El estudio cromosómico de la propósita, ambos padres y los dos hermanos, se llevó a cabo a través de las técnicas de cultivo de sangre periférica. Las láminas se analizaron con coloración convencional y Bandas G y C. Seexaminaron treinta células por individuo. En la paciente se encontró una translocación reciproca balanceada, no así en los padres y hermanos, por lo cual se la considero de novo. Cariotipo: 46, XX,rcp (2;11)(p11;p11). Se reporta este caso por ser de interés ya que las características clínicasde la niña son atribuibles a la anomalía cromosómica pero no así la cardiopatía y también porque el número de portadores de translocaciones reciprocas balanceadas afectados es bajo

Monosomía 11 q compatible con síndrome de Jacobsen. Reporte de caso

Se reporta el caso de una niña de 13 días de vida, con una deleción distal del brazo largo del cromosoma 11, nacida de madre portadora de un cromosoma marcador y de una inversión pericéntrica de la heterocromatina del cromosoma 9, la cual también se hallaba presente en la propósita. El cariotipo de la niña resultó 46,XX, del(11)(q24→11qter), inv 9qh.La madre de la niña,con fenotipo normal, presentó un cariotipo 46,XX/47,XX+mar, inv9qh. El cariotipo del padre de la propósita fue normal. En este reporte destacamos la importancia de realizar el diagnóstico cromosómico en niños portadores de múltiples malformaciones y también la de efectuar el análisis cromosómico a los padres para el pronóstico del caso y asesoramiento genético de la pareja

Morbilidad percibida por pobladores del Bañado Sur previa a la implementación de la Vigilancia Comunitaria del Síndrome Febril Agudo, utilizando las Tecnologías de la Información y Comunicación (TICs)

El Ministerio de Salud Pública y Bienestar Social conjuntamente con la UniversidadNacional de Asunción, con el apoyo técnico de la Universidad del País Vasco de España,han desarrollado un sistema de vigilancia comunitaria para Síndrome Febril Agudollamado BONIS, implementado en forma piloto en el área del Bañado Sur de Asunción-Paraguay en la Unidad de Salud Familiar (USF) de Centro de Ayuda Mutua y Salud paraTodos (CAMSAT). Previa a la implementación del sistema se realizó una encuestatelefónica del 18 al 28 de Febrero de 2010 para establecer una línea de base sobreaspectos de la salud de la población. Trescientos sesenta y seis jefes de hogares fueronencuestados, de los cuales el 76,2% era del sexo femenino. En 246 hogares (70%) sereportó por lo menos una persona con alguna enfermedad. De las 438 personas enfermasreportadas, el 36,3% declaró tener hipertensión arterial, 13,5% alergias, 12,8% síndromemetabólico, 10% enfermedad del corazón, 7,8% asma, 6,8% diabetes y 5,9% síndromerespiratorio agudo. Un bajo número de personas reportó síntomas compatibles consíndromes febriles como el dengue. Las patologías que afectan a esta comunidad sonsimilares al resto del país. Se puso en evidencia la necesidad de fortalecer los programasde promoción dirigidas a identificar y notificar los casos sospechosos de dengue. Asímismo, se pudo percibir la buena predisposición de los pobladores para colaborar en lasolución de problemas relacionados a su salud, lo que propicia la implementación de lavigilancia comunitaria basada en las TICs

Sistema de vigilancia epidemiológica comunitaria “Bonis”. Estado actual y proyecciones futuras

El sistema actual de vigilancia epidemiológica en la zona del Centro de Ayuda Mutua y Salud para Todos (CAMSAT) del Bañado Sur, de Asunción, se basa en la búsqueda rutinaria de posibles casos febriles mediante visitas domiciliarias, realizadas por las agentes comunitarias adscritas a la Unidad de Salud Familiar (USF). Cada una de las diezagentes comunitarias de CAMSAT tiene asignada 150 hogares, y los resultados de sus visitas domiciliarias quedan recogidos en planillas que se reportan mediante medios tradicionales (papel, correo interno, fax, etc.) a la DGVS del Ministerio de Salud. La consecuencia de este modo de trabajo es que muchas veces las acciones de bloqueo de latransmisión llegan tarde con el coste social y económico que ello significa. El sistema Bonis introduce la telefonía móvil como elemento catalizador para transformar la búsqueda rutinaria de posibles casos febriles en una acción proactiva, y también la utilización de tecnologías web y bases de datos para el registro de pacientes y su correspondiente seguimiento por el personal sanitario. La utilización de estas tecnologías de la información y comunicación (TICs) transforman el sistema de vigilancia epidemiológica en un caso de estudio de e-Salud en Paraguay. Se describe el estado actual y proyecciones futuras del sistema de vigilancia epidemiológica comunitaria “Bonis”,que utiliza las TICs para prevenir, alertar, supervisar y controlar la expansión de síndromes febriles en un área de influencia del Hospital Barrio Obrero (HBO), en la Unidad de Atención Primaria en Salud del Centro de Ayuda Mutua y Salud para Todos, Asunción, Paraguay