Case report: hypertension with hypokalemia in pregnant woman

Neðst á síðunni er hægt að nálgast greinina í heild sinni með því að smella á hlekkinn View/OpenCase report: Hypertension with hypokalemia in pregnant womanSjúkratilfelli Þrjátíu og níu ára þunguð kona í annarri meðgöngu greindist með háþrýsting og kalíumbrest í 25. viku. Ekki saga um háþrýsting í fyrri meðgöngu fimm árum áður, en þá fæddi hún dreng með Downs heilkenni. Í færslum í sjúkraskrá frá heimilislækni skömmu fyrir getnað var getið kvartana um þyngsli fyrir brjósti og þreytu. Blóðþrýstingsgildi á bilinu 140-150/90-100 mmHg og kalíumgildi í serum var 3,3 mmól/l mælt tvisvar, með viku millibili. Í fyrsta mæðraeftirliti á heilsugæslu í 12. viku mældist blóðþrýstingur 180/100 mmHg. Sjúklingi var því vísað í frekara eftirlit á Miðstöð mæðraverndar. Blóðþrýstingur mældist þar hár næstu tíu vikurnar, eða á bilinu 140-170/80-95 mmHg. Helstu kvartanir á þessum tíma voru höfuðverkur ásamt þreytu. Orsökin talin vera háþrýstingur af óþekktri orsök (essential hypertension). Engin merki voru um prótín í þvagi

Clinical guidelines from Landspitali University Hospital on the diagnosis and treatment of acute asthma exacerbation

Neðst á síðunni er hægt að nálgast greinina í heild sinni með því að smella á hlekkinn Skoða/Opna(view/open)janúar 2003 voru gefnar út á vegum Scottish Intercollegiate Guidelines (SIGN) og The British Thoracic Society vandaðar leiðbeiningar um grein-ingu og meðferð bráðrar versnunar á astma. Birt-ust leiðbeiningarnar í Thorax 2003; 58 (Suppl 1) og eru aðgengilegar á pdf-formi á slóðinni: www.sign.ac.uk/guidelines/fulltext/63/index.html Ástæða þess að talið var æskilegt að þýða og staðfæra hluta leiðbeininganna hér á landi var að um algengt bráðavandamál er að ræða sem læknar þurfa að vera færir um að bregðast við. Því er til mikilla bóta ef hægt er að nálgast einfaldar og skýrar leiðbeiningar um greiningu og meðferð þessara sjúklinga. Rétt er að benda á að heildarleiðbeiningarnar frá SIGN eru mjög ítarlegar og taka meðal annars til astma í börnum, astma á meðgöngu auk almenns fróðleiks um greiningu og meðferð sjúkdómsins. Vinnuhópurinn sem tók að sér að þýða og staðfæra þessar leiðbeiningar um bráðaversnun á astma var skipaður eftirtöldum: Hjalti Már Björnsson, deildarlæknir Gunnar Guðmundsson, lungnalæknir Jón Steinar Jónsson, heilsugæslulæknir Unnur Steina Björnsdóttir, ofnæmislæknir Inga Sif Ólafsdóttir, deildarlæknir Ari J. Jóhannesson, formaður nefndar um klínískar leiðbeiningar á Landspítala. Þar sem um er að ræða gagnreynda (evidence based) ferla voru óverulegar breytingar gerðar á þeim við þýðingu. Nánari sundurliðun á öllum breytingum sem gerðar voru má finna á vefsvæði kínískra leiðbeininga á www.landspitali.is Uppsetning ferlanna miðast við að auðvelt sé að prenta þá út og hafa á veggspjöldum þar sem þeirra er þörf

Fourteen sequence variants that associate with multiple sclerosis discovered by meta-analysis informed by genetic correlations

A meta-analysis of publicly available summary statistics on multiple sclerosis combined with three Nordic multiple sclerosis cohorts (21,079 cases, 371,198 controls) revealed seven sequence variants associating with multiple sclerosis, not reported previously. Using polygenic risk scores based on public summary statistics of variants outside the major histocompatibility complex region we quantified genetic overlap between common autoimmune diseases in Icelanders and identified disease clusters characterized by autoantibody presence/absence. As multiple sclerosis-polygenic risk scores captures the risk of primary biliary cirrhosis and vice versa (P = 1.6 x 10(-7), 4.3 x 10(-9)) we used primary biliary cirrhosis as a proxy-phenotype for multiple sclerosis, the idea being that variants conferring risk of primary biliary cirrhosis have a prior probability of conferring risk of multiple sclerosis. We tested 255 variants forming the primary biliary cirrhosis-polygenic risk score and found seven multiple sclerosis-associating variants not correlated with any previously established multiple sclerosis variants. Most of the variants discovered are close to or within immune-related genes. One is a low-frequency missense variant in TYK2, another is a missense variant in MTHFR that reduces the function of the encoded enzyme affecting methionine metabolism, reported to be dysregulated in multiple sclerosis brain.publishedVersio

Skjaldkirtilsrannsóknir : notkun og niðurstöður hormónamælinga

Neðst á síðunni er hægt að nálgast greinina í heild sinni með því að smella á hlekkinn View/OpenThe relatively high prevalence of thyroid disorders with their protean symptoms has put thyroid tests in high demand. Due to ever improving thyroid tests, doctors must continually reassess their use of them in diagnosis and treatment. In the present paper we have studied the use of serum thyroid tests among Icelandic doctors and compared it to that of their colleagues in other countries. We studied 7674 thyroid tests performed in a general laboratory during 1987-1990. Referrals came from 31 general practitioners, 4 endocrinologists, 20 internists and 22 other doctors of different specialities. Endocrinologists requested thyroid tests in about 75% of their referrals, general practitioners in about 9% and others in 10-17% of referrals. There was a considerable variation between individual doctors. About 40% of tests from endocrinologists were outside the reference range while 20% of the tests from other doctors were outside that range. Less than 15% of the patients were referred more than once by doctors other than the endocrinologists who referred 26% of the patients more than once. The most common combination of tests was TSH+T4+T3, especially among the general practitioners where it occurred in 56% of requests, but there was a considerable individual variation. The inverse relationship between serum values of T4 and TSH was found to be much stronger than that of T3 and TSH indicating less negative feedback connection between T3 and the pituitary and therefore perhaps less weight as diagnostic test. Results seem to indicate that thyroid tests are used in a similar fashion by Icelandic doctors as by their colleagues in the Scandinavian countries. The search for thyroid diseases seems to be actively conducted by the general practitioners and various physicians who could perhaps use thyroid tests more efficiently if they had the latest information on them more readily available.Tiltölulega há tíðni skjaldkirtilssjúkdóma og margslungin einkenni þeirra skapa þörf fyrir markvísar og áreiðanlegar mælingar á starfsemi kirtilsins. Nýjar og betri mælingaraðferðir síðustu árin hafa smám saman verið að breyta vali lækna á skjaldkirtilsprófum. Til að fá hugmynd um hvernig íslenskir læknar nota hormónamælingar TSH, T4, FT4, T3 í sermi við rannsókn á skjaldkirtli, höfum við kannað 7674 beiðnir um skjaldkirtilspróf og niðurstöður þeirra sem gerð voru á árunum 1987-1990 á almennri rannsóknarstofu fyrir læknisþjónustu utan sjúkrahúsanna. Algengasta samsetning prófa á beiðnum var TSH+T4+T3, sérstaklega frá heimilislæknum (56%), en breytileiki var mikill. Sérfræðingar í innkirtlafræðum báðu um skjaldkirtilspróf á yfir 70% beiðna, en heimilislæknar á tæpum 9% og aðrir á 10-20% beiðna. Innan við 15% sjúklinga var vísað aftur til skjaldkirtilsmælinga af læknum öðrum en innkirtlalæknum sem vísuðu 26% sjúklinga oftar en einu sinni til mælinga á tímabilinu. Mun nánara samband var á milli sermisstyrks T4 og TSH en T3 og TSH

Case report: hypertension with hypokalemia in pregnant woman

Neðst á síðunni er hægt að nálgast greinina í heild sinni með því að smella á hlekkinn View/OpenCase report: Hypertension with hypokalemia in pregnant womanSjúkratilfelli Þrjátíu og níu ára þunguð kona í annarri meðgöngu greindist með háþrýsting og kalíumbrest í 25. viku. Ekki saga um háþrýsting í fyrri meðgöngu fimm árum áður, en þá fæddi hún dreng með Downs heilkenni. Í færslum í sjúkraskrá frá heimilislækni skömmu fyrir getnað var getið kvartana um þyngsli fyrir brjósti og þreytu. Blóðþrýstingsgildi á bilinu 140-150/90-100 mmHg og kalíumgildi í serum var 3,3 mmól/l mælt tvisvar, með viku millibili. Í fyrsta mæðraeftirliti á heilsugæslu í 12. viku mældist blóðþrýstingur 180/100 mmHg. Sjúklingi var því vísað í frekara eftirlit á Miðstöð mæðraverndar. Blóðþrýstingur mældist þar hár næstu tíu vikurnar, eða á bilinu 140-170/80-95 mmHg. Helstu kvartanir á þessum tíma voru höfuðverkur ásamt þreytu. Orsökin talin vera háþrýstingur af óþekktri orsök (essential hypertension). Engin merki voru um prótín í þvagi

Skjaldkirtilsrannsóknir : notkun og niðurstöður hormónamælinga

Neðst á síðunni er hægt að nálgast greinina í heild sinni með því að smella á hlekkinn View/OpenThe relatively high prevalence of thyroid disorders with their protean symptoms has put thyroid tests in high demand. Due to ever improving thyroid tests, doctors must continually reassess their use of them in diagnosis and treatment. In the present paper we have studied the use of serum thyroid tests among Icelandic doctors and compared it to that of their colleagues in other countries. We studied 7674 thyroid tests performed in a general laboratory during 1987-1990. Referrals came from 31 general practitioners, 4 endocrinologists, 20 internists and 22 other doctors of different specialities. Endocrinologists requested thyroid tests in about 75% of their referrals, general practitioners in about 9% and others in 10-17% of referrals. There was a considerable variation between individual doctors. About 40% of tests from endocrinologists were outside the reference range while 20% of the tests from other doctors were outside that range. Less than 15% of the patients were referred more than once by doctors other than the endocrinologists who referred 26% of the patients more than once. The most common combination of tests was TSH+T4+T3, especially among the general practitioners where it occurred in 56% of requests, but there was a considerable individual variation. The inverse relationship between serum values of T4 and TSH was found to be much stronger than that of T3 and TSH indicating less negative feedback connection between T3 and the pituitary and therefore perhaps less weight as diagnostic test. Results seem to indicate that thyroid tests are used in a similar fashion by Icelandic doctors as by their colleagues in the Scandinavian countries. The search for thyroid diseases seems to be actively conducted by the general practitioners and various physicians who could perhaps use thyroid tests more efficiently if they had the latest information on them more readily available.Tiltölulega há tíðni skjaldkirtilssjúkdóma og margslungin einkenni þeirra skapa þörf fyrir markvísar og áreiðanlegar mælingar á starfsemi kirtilsins. Nýjar og betri mælingaraðferðir síðustu árin hafa smám saman verið að breyta vali lækna á skjaldkirtilsprófum. Til að fá hugmynd um hvernig íslenskir læknar nota hormónamælingar TSH, T4, FT4, T3 í sermi við rannsókn á skjaldkirtli, höfum við kannað 7674 beiðnir um skjaldkirtilspróf og niðurstöður þeirra sem gerð voru á árunum 1987-1990 á almennri rannsóknarstofu fyrir læknisþjónustu utan sjúkrahúsanna. Algengasta samsetning prófa á beiðnum var TSH+T4+T3, sérstaklega frá heimilislæknum (56%), en breytileiki var mikill. Sérfræðingar í innkirtlafræðum báðu um skjaldkirtilspróf á yfir 70% beiðna, en heimilislæknar á tæpum 9% og aðrir á 10-20% beiðna. Innan við 15% sjúklinga var vísað aftur til skjaldkirtilsmælinga af læknum öðrum en innkirtlalæknum sem vísuðu 26% sjúklinga oftar en einu sinni til mælinga á tímabilinu. Mun nánara samband var á milli sermisstyrks T4 og TSH en T3 og TSH

Iodine intake of two-year-olds and adults in Iceland and estimation of the effect of using iodized salt in breads

INNGANGUR Ófullnægjandi joðhagur greindist nýlega hérlendis meðal barnshafandi kvenna. Notkun á joðbættu salti er þekkt leið til að bæta joðhag, en hefur ekki verið beitt hérlendis. Markmið rannsóknarinnar var að lýsa joðneyslu tveggja ára barna og fullorðinna á Íslandi og meta líkleg áhrif þess að nota joðbætt salt í brauð. EFNIVIÐUR OG AÐFERÐIR Joðneysla var reiknuð út frá neyslugögnum landskönnunar á mataræði 2019-2021 (18-80 ára, n=822) og rannsókn á mataræði tveggja ára barna (n=124) og mat lagt á aukningu joðneyslu ef joðbætt salt væri notað í brauð. Niðurstöðurnar eru bornar saman við ráðlagða dagsskammta fyrir joð (90 µg/dag fyrir tveggja ára börn og 150 µg/dag fyrir fullorðna), efri mörk hættulausrar neyslu (200 µg/dag fyrir ung börn og 600 µg/dag fyrir fullorðna) og lægri mörk neyslu (70 µg/dag fyrir fullorðna). NIÐURSTÖÐUR Meðalneysla á joði var 88 µg/dag meðal tveggja ára barna og 134 µg/dag meðal fullorðinna. Ef allt brauð innihéldi 20 µg af joði í 100 grömmum færi meðalneysla á joði upp í 99 µg/dag hjá tveggja ára börnum (13% aukning) og 153 µg/dag hjá fullorðnum (14% aukning), miðað við núverandi neyslu á brauði. Við hærri styrk myndi meira en 5% tveggja ára barna fara yfir efri mörkin en joðstyrkur sem nemur allt að 70 µg/100 grömmum af brauði væri vel innan marka fyrir fullorðna. ÁLYKTANIR Notkun á joðbættu salti í brauð sem svarar til 20 µg af joði í 100 grömmum af brauði virðist örugg fyrir ung börn. Þessi viðbætti joðstyrkur í brauðum myndi þó ekki duga til að tryggja fullnægjandi joðneyslu allra fullorðinna, sé miðað við núverandi mataræði landsmanna. INTRODUCTION: Insufficient iodine status was recently identified in pregnant women in Iceland. Iodine fortification of salt is widely used to decrease the risk of iodine deficiency disorders, but the use of iodized salt has not been recommended in Iceland. The aim was to describe iodine intake among Icelandic adults and two-year-olds and estimate the effect of using iodized salt in bread. MATERIAL AND METHODS: Iodine intake was assessed using data from the Icelandic National Dietary Survey 2019-2021 (18-80 years, n=822) and a study of two-year-old children (n=124). Data on bread intake was used to estimate expected iodine intake if iodized salt was used in bread. The results are compared with recommended iodine intake (90 µg/day for two-year-olds and 150 µg/day for adults) and upper intake level (200 µg/day and 600 µg/day, respectively). RESULTS: Average iodine intake was 88 µg/day for children and 134 µg/day for adults. If all types of bread consumed would contain 20 µg of iodine in 100 grams, the average iodine intake would increase to 99 and 153 µg/day, respectively. With higher bread iodine content, >5% of two-year-olds would exceed the upper intake level, while concentration up to 70 µg/100 grams of bread would result in iodine intake below the upper intake level for adults. CONCLUSION: Use of iodized salt in bread corresponding to 20µg of iodine in 100 grams of bread seems safe for young children in Iceland. However, based on the current dietary habits, adding this amount of iodine to bread would not be sufficient to secure optimal intake of iodine in all adults.Peer reviewe

Clinical guidelines from Landspitali University Hospital on the diagnosis and treatment of acute asthma exacerbation

Neðst á síðunni er hægt að nálgast greinina í heild sinni með því að smella á hlekkinn Skoða/Opna(view/open)janúar 2003 voru gefnar út á vegum Scottish Intercollegiate Guidelines (SIGN) og The British Thoracic Society vandaðar leiðbeiningar um grein-ingu og meðferð bráðrar versnunar á astma. Birt-ust leiðbeiningarnar í Thorax 2003; 58 (Suppl 1) og eru aðgengilegar á pdf-formi á slóðinni: www.sign.ac.uk/guidelines/fulltext/63/index.html Ástæða þess að talið var æskilegt að þýða og staðfæra hluta leiðbeininganna hér á landi var að um algengt bráðavandamál er að ræða sem læknar þurfa að vera færir um að bregðast við. Því er til mikilla bóta ef hægt er að nálgast einfaldar og skýrar leiðbeiningar um greiningu og meðferð þessara sjúklinga. Rétt er að benda á að heildarleiðbeiningarnar frá SIGN eru mjög ítarlegar og taka meðal annars til astma í börnum, astma á meðgöngu auk almenns fróðleiks um greiningu og meðferð sjúkdómsins. Vinnuhópurinn sem tók að sér að þýða og staðfæra þessar leiðbeiningar um bráðaversnun á astma var skipaður eftirtöldum: Hjalti Már Björnsson, deildarlæknir Gunnar Guðmundsson, lungnalæknir Jón Steinar Jónsson, heilsugæslulæknir Unnur Steina Björnsdóttir, ofnæmislæknir Inga Sif Ólafsdóttir, deildarlæknir Ari J. Jóhannesson, formaður nefndar um klínískar leiðbeiningar á Landspítala. Þar sem um er að ræða gagnreynda (evidence based) ferla voru óverulegar breytingar gerðar á þeim við þýðingu. Nánari sundurliðun á öllum breytingum sem gerðar voru má finna á vefsvæði kínískra leiðbeininga á www.landspitali.is Uppsetning ferlanna miðast við að auðvelt sé að prenta þá út og hafa á veggspjöldum þar sem þeirra er þörf

Start codon variant in LAG3 is associated with decreased LAG-3 expression and increased risk of autoimmune thyroid disease

Publisher Copyright: © The Author(s) 2024.Autoimmune thyroid disease (AITD) is a common autoimmune disease. In a GWAS meta-analysis of 110,945 cases and 1,084,290 controls, 290 sequence variants at 225 loci are associated with AITD. Of these variants, 115 are previously unreported. Multiomics analysis yields 235 candidate genes outside the MHC-region and the findings highlight the importance of genes involved in T-cell regulation. A rare 5’-UTR variant (rs781745126-T, MAF = 0.13% in Iceland) in LAG3 has the largest effect (OR = 3.42, P = 2.2 × 10−16) and generates a novel start codon for an open reading frame upstream of the canonical protein translation initiation site. rs781745126-T reduces mRNA and surface expression of the inhibitory immune checkpoint LAG-3 co-receptor on activated lymphocyte subsets and halves LAG-3 levels in plasma among heterozygotes. All three homozygous carriers of rs781745126-T have AITD, of whom one also has two other T-cell mediated diseases, that is vitiligo and type 1 diabetes. rs781745126-T associates nominally with vitiligo (OR = 5.1, P = 6.5 × 10−3) but not with type 1 diabetes. Thus, the effect of rs781745126-T is akin to drugs that inhibit LAG-3, which unleash immune responses and can have thyroid dysfunction and vitiligo as adverse events. This illustrates how a multiomics approach can reveal potential drug targets and safety concerns.Peer reviewe

Fourteen sequence variants that associate with multiple sclerosis discovered by meta-analysis informed by genetic correlations

A meta-analysis of publicly available summary statistics on multiple sclerosis combined with three Nordic multiple sclerosis cohorts (21,079 cases, 371,198 controls) revealed seven sequence variants associating with multiple sclerosis, not reported previously. Using polygenic risk scores based on public summary statistics of variants outside the major histocompatibility complex region we quantified genetic overlap between common autoimmune diseases in Icelanders and identified disease clusters characterized by autoantibody presence/absence. As multiple sclerosis-polygenic risk scores captures the risk of primary biliary cirrhosis and vice versa (P = 1.6 x 10(-7), 4.3 x 10(-9)) we used primary biliary cirrhosis as a proxy-phenotype for multiple sclerosis, the idea being that variants conferring risk of primary biliary cirrhosis have a prior probability of conferring risk of multiple sclerosis. We tested 255 variants forming the primary biliary cirrhosis-polygenic risk score and found seven multiple sclerosis-associating variants not correlated with any previously established multiple sclerosis variants. Most of the variants discovered are close to or within immune-related genes. One is a low-frequency missense variant in TYK2, another is a missense variant in MTHFR that reduces the function of the encoded enzyme affecting methionine metabolism, reported to be dysregulated in multiple sclerosis brain