Molecular Variation in Endothelial Nitric Oxide Synthase Gene (eNOS) in Western Mediterranean Populations

Endothelial nitric oxide synthase (eNOS or NOS3) is the main responsible for nitric oxide (NO) production in vascular system and different polymorphisms have been identified in epidemiological studies. Trying to test the eNOS genetic variation in general populations we studied the 27-bp VNTR in intron 4 and G894T substitution in exon 7 markers in 6 Western Mediterranean populations (3 from Iberian Peninsula, 1 from North Africa, and 2 from Sardinia) and a sample from Ivory Coast. The VNTR frequencies in Western Mediterranean and Ivory Coast fit well into the ranges previously described for Europeans and Sub-Saharans respectively, and a typical African allele has been detected in polymorphic frequencies in the Berber sample. The G894T substitution presents the highest frequencies described for the T allele in the North Mediterranean populations. Linkage disequilibrium is present between both markers in all populations except in the Ivory Coast sample. The variation found for these polymorphisms indicates that they may be a useful tool for population studies even at microgeographical level

Modelling barrier beaches under storms with XBEACH: The case of the Trabucador bar

Postprint (updated version

Molecular Variation at Functional Genes and the History of Human Populations – Data on Candidate Genes for Cardiovascular Risk in the Mediterranean

A screening of 22 DNA polymorphisms has been performed in western Mediterranean populations (Iberian Peninsula, Morocco, and Central Mediterranean Islands). The analyzed markers correspond to polymorphic sites in several candidate genes for cardiovascular disease including apolipopoteins and their receptors (APOA1, APOB, APOE, APOC1, APOC2, LPA, and LDLR), genes implied in the hemostasis regulation (Factor VII, and -fibrinogen, and platelet-integrin, tissue plasminogen activator, and plasminogen activator inhibitor-1), and the angiotensin converting enzyme gene. The results are presented of a partial analysis carried out in following population samples: 6 from the Iberian Peninsula, 2 from Morocco, and 3 from Central Islands. The degree of interpopulation diversity was significant and consistent with data from other kind of genetic polymorphisms. The apportionment of the allele frequency variance supported a geographic structure into three main regions: Central Mediterranean Islands, the Iberia Peninsula and North Africa. The genetic distance pattern is compatible with a south-to-north North African influence in the Iberian Peninsula and a remarkable gene flow from sub-Saharan Africa into Morocco. Epidemiologicaly, North Africa is characterized by high frequencies of LPA PNR alleles with high number of repeats (protective for cardiovascular risk) and high frequencies of the APOE*E4 allele (risk factor) as compared with European populations

Manual de simulación clínica en especialidades médicas

Manual sobre técnicas y modos de simulación clínica en diversas especialidades médicas.La enseñanza y formación en medicina necesita el uso de la simulación. Existen evidencias de su uso desde hace cientos de años, pero, en los últimos años se ha incrementado y diseminado. La simulación clínica está validada científicamente en múltiples contextos médicos y de otras áreas profesionales de la salud. Y es considerada de gran importancia como proceso de entrenamiento y de mejora de las competencias y adquisición de habilidades médicas en campos que incluye desde la historia clínica, comunicación con el paciente, exploración, diagnóstico terapéutica médica-farmacológica y quirúrgica y seguridad al tratar al paciente. Hoy en día, para muchas técnicas y situaciones clínicas es inaceptable llegar junto a los pacientes sin un dominio adquirido en simulación. La simulación puede ocurrir sin el uso de recursos adicionales, solo las personas, o utilizando pocos o muchos recursos de baja hasta alta tecnología y se puede adaptar a los recursos disponibles, abarcando todas las áreas de conocimiento, y dentro de ellas competencias técnicas o actitudes, solas o en conjunto. El uso racional y basado en evidencia de la simulación es de la mayor importancia por la necesidad de una mayor efectividad y eficiencia en la transformación de los profesionales de la salud para que puedan mejorar su capacidad de atender a los pacientes. La simulación es también una buena herramienta de evaluación de competencias y habilidades en Medicina y otras disciplinas de las Ciencias de la Salud Este manual incluye técnicas y modos de simulación clínica en diversas especialidades médicas, útiles, para quien busque un manual práctico y actualizado.Cátedra de Mecenazgo de la Universidad de Málaga. Cátedra de Terapias Avanzadas en Patología Cardiovascular Cátedra de Mecenazgo de la Universidad de Málaga. Cátedra de Investigación Biomédica Quirón Salu

Polimorfismes en gens de l'hemostasi. Estudi poblacional en la Mediterrània Occidental i associació amb risc per a la cardiopatia isquèmica.

[cat] 13 marcadors localitzats a 5 gens implicats en el procés de la coagulació sanguínia (FVII, FGA, FGB, GPIIb i GPIIIa) i a dos gens implicats en el procés de la fibrinolisi (PLAT i PAI-1) han estat analitzats en 6 mostres poblacionals pertanyents a la Mediterrània Occidental (Païs Vasc, Alpujarras, àrabs de Marroc, berbers de Marroc, Cabras (Sardenya), Nuoro (Sardenya)) i una població d´origen sud-saharià (Ahïzi a la Costa d´Ivori) amb la finalitat de realitzar un estudi de genètica de poblacions. Els esmentats marcadors han estat també estudiats en una mostra de 101 famílies amb fills afectats per cardiopatia isquèmica (CAI) (302 individus en total) per a realitzar un estudi d´associació en famílies basat en gens candidats per a la detecció de variants genètiques de risc per a la malaltia. Els resultats a nivell poblacional van mostrar un grau de diversitat interpoblacional considerable dels marcadors estudiats que els fa utils a l´hora d´estudiar relacions interpoblacionals en el marc de la Mediterrània Occidental. Les mostres procedents de l´illa de Sardenya es van mostrar clarament diferenciades de la resta de poblacions mediterrànies. Es va observar una gran homogeneitat entre la mostra d´àrabs de Marroc i la mostra alpujarrenca. A més, la mostra berber es va mostrar molt propera a la mostra àrab. Els resultats epidemiològics no van mostrar cap associació amb la CAI en els gens implicats en el procés de la coagulació. En canvi, si es van mostrar associacions amb la malaltia en els gens implicats en el procés de la fibrinolisi. En el gen PLAT, l´al·lel 115 del microstèl·lit (CA)sub15 C(TC)sub10 es va associar a un efecte protector contra la CAI (p=0.0029) amb un risc relatiu de 0.1. S´hipotetitza l´existència d´un polimorfisme en desequilibri de lligament amb el mencionat microsatèl·lit amb variabilitat realment associada a l´efecte protector detectat. També es va detectar l´associació amb risc per a la CAI dels al·lels de mida gran (207-229 pb) del microsatèl·lit (CA)sub "n" del gen PAI-1 (p=0.019) amb un risc relatiu de 1.86. Per altra banda, els al·lels de mida petita de l´esmentat microsatèl·lit (203 i 205 pb) es van associar a un efecte protector contra la malaltia amb riscs relatius de 0.48 i 0.43, respectivament. S´hipotetitza la influència de la grandària d´aquest microsatèl·lit a la taxa de transcripció del gen PAI-1 donat que es tracta d´una estructura del tipus Z-ADN implicada a la regulació de l´activitat de les ARN-polimerases. Finalment, la realització d´ANOVAs per a la detecció d´associacions entre la variabilitat dels gens estudiats i els nivells sèrics de triglicèrids, HDL-C, ApoB i lipoproteïna(a) a les famílies amb membres afectats per CAI va posar de manifest l´existència de correlació entre les combinacions haplotípiques del gen FVII i els nivells plasmàtics de triglicèrids i ApoB. S´hipotetitza l´existència d´un polimorfisme en el mencionat gen amb influència sobre l´interacció entre la proteïna FVII i les VLDLs

Molecular Variation in Endothelial Nitric Oxide Synthase Gene (eNOS) in Western Mediterranean Populations

Endothelial nitric oxide synthase (eNOS or NOS3) is the main responsible for nitric oxide (NO) production in vascular system and different polymorphisms have been identified in epidemiological studies. Trying to test the eNOS genetic variation in general populations we studied the 27-bp VNTR in intron 4 and G894T substitution in exon 7 markers in 6 Western Mediterranean populations (3 from Iberian Peninsula, 1 from North Africa, and 2 from Sardinia) and a sample from Ivory Coast. The VNTR frequencies in Western Mediterranean and Ivory Coast fit well into the ranges previously described for Europeans and Sub-Saharans respectively, and a typical African allele has been detected in polymorphic frequencies in the Berber sample. The G894T substitution presents the highest frequencies described for the T allele in the North Mediterranean populations. Linkage disequilibrium is present between both markers in all populations except in the Ivory Coast sample. The variation found for these polymorphisms indicates that they may be a useful tool for population studies even at microgeographical level