FACTORI DE RISC IMPLICAŢI ÎN PATOLOGIA TUMORALĂ CEREBRALĂ LA COPIL

Tumorile sistemului nervos central (SNC) sunt cele mai frecvente tumori solide din patologia tumorală pediatrică şi reprezintă o provocare terapeutică pentru o echipă medicală multidisciplinară. Tumorile cerebrale pot fi diagnosticate la orice vârstă; semnele şi simptomele depind de vârsta pacientului, de sediul tumoral, precum şi de ritmul de creştere al tumorii. Clasifi carea (Bailey şi Cushing, Kernohan, Organizaţia Mondială a Sănătăţii – OMS) şi prognosticul sunt dictate de histologia tumorală. Prezentul studiu îşi propune evidenţierea unor factori de prognostic implicaţi în evoluţia tumorilor SNC la copil. Lotul de studiu a inclus 99 de copii diagnosticaţi cu tumori SNC în perioada 1990-2008, 66 de băieţi şi 33 de fete; 59,6% din mediul rural. Vârsta medie la debut a fost de 8 ani şi 5 luni, fără diferenţe pe sexe. Durata debutului a variat de la 4 ore la 2 ani. Histologic, au fost 46 de astrocitoame, 23 de meduloblastoame, 17 ependimoame, 3 craniofaringioame, un caz de tumoră hipofi zară şi 9 alte tipuri de tumori. Simptomatologia de debut a inclus hipertensiunea intracraniană (70 cazuri), tulburările neurologice (74 cazuri), tulburările vizuale (24 cazuri), convulsiile (7 cazuri), alte simptome (14 cazuri) şi coma în 2 cazuri. Intervenţiile chirurgicale au fost de tipul: ablaţie totală (34 cazuri), subtotală (27 cazuri), parţială (19 cazuri); în 6 cazuri a fost efectuată doar biopsia tumorală, iar în 8 cazuri nu s-a intervenit chirurgical. Investigaţiile biologice efectuate au arătat: VSH – valoarea medianei – 17 mm ⁄ h, Fg – 3,6150 g/L, LDH - 379,5 UI/L. În primii 3 ani de la diagnostic au decedat 50% dintre pacienţi, cu o rată de supravieţuire repartizată astfel: 34 de cazuri mai puţin de 1 an, 19 cazuri între 1 şi 3 ani, 46 de cazuri peste 3 ani. În lotul studiat nu au fost descoperite diferenţe semnifi cativ statistice între valorile VSH, Fg, LDH, vârstă la debut şi supravieţuire; doar sexul masculin şi tipul intervenţiei chirurgicale se corelează statistic cu supravieţuirea şi pot fi considerate de importanţă prognostică

Unusual Association of Diamond–Blackfan Anemia and Severe Sinus Bradycardia in a Six-Month-Old White Infant: A Case Report and Literature Review

Diamond–Blackfan anemia is a rare (6–7 million live births), inherited condition manifesting as severe anemia due to the impaired bone marrow production of red blood cells. We present the unusual case of a six month old infant with a de novo mutation of the RPS19 gene causing Diamond–Blackfan anemia who additionally suffers from severe sinus bradycardia. The infant was diagnosed with this condition at the age of four months; at the age of 6 months, she presents with severe anemia causing hypoxia which, in turn, caused severe dyspnea and polypnea, which had mixed causes (hypoxic and infectious) as the child was febrile. After correction of the overlapping diarrhea, metabolic acidosis, and severe anemia (hemoglobin < 3 g/dL), she developed severe persistent sinus bradycardia immediately after mild sedation (before central venous catheter insertion), not attributable to any of the more frequent causes, with a heart rate as low as 49 beats/min on 24 h Holter monitoring, less than the first percentile for age, but with a regular QT interval and no arrhythmia. The echocardiogram was unremarkable, showing a small interatrial communication (patent foramen ovale with left-to-right shunting), mild left ventricular hypertrophy, normal systolic and diastolic function, and mild tricuspid regurgitation. After red cell transfusion and appropriate antibiotic and supportive treatment, the child’s general condition improved dramatically but the sinus bradycardia persisted. We consider this a case of well-tolerated sinus bradycardia and foresee a good cardiologic prognosis, while the hematologic prognosis remains determined by future corticoid response, treatment-related complications and risk of leukemia