Przemieszczenie implantu do gałęzi tętnicy płucnej jako wczesne powikłanie przezskórnego zamknięcia przetrwałego przewodu tętniczego u noworodka

Device displacement with pulmonary artery embolisation (PDA) is a rare complication after percutaneous closure ofa patent arterial duct. An 11-day old neonate with PDA was admitted to the Department of Paediatric Cardiac Surgery fortreatment. The newborn was qualified for a transcatheter closure of PDA. Device displacement to the pulmonary arterywas observed during the procedure. The patient was qualified for a surgical procedure of PDA closure, with removal ofthe implant via midline sternotomy to provide an additional safeguard with extracorporeal circulation. The procedure andearly postoperative course were uneventful. The patient was discharged home in good general condition.Interventional cardiology can provide effective minimally-invasive solutions for congenital heart disease treatment, butthere is always a risk of potentially life-threatening complications.Uwolnienie implantu z przemieszczeniem i embolizacją gałęzi tętnicy płucnej stanowi rzadkie powikłanie interwencyjnego zamknięcia przetrwałego przewodu tętniczego (PDA). Jedenastodniowy noworodek z wrodzoną wadą serca i wielkich naczyń pod postacią PDA został przyjęty na oddział kardiochirurgii dziecięcej w celu zamknięcia przewodu. Chłopca zakwalifikowano do przezskórnego zamknięcia PDA. Podczas zabiegu stwierdzono uwolnienie implantu z jego przemieszczeniem do pnia płucnego. W trybie pilnym chłopca zakwalifikowano do operacji. Wykonano zabieg zamknięcia PDA z usunięciem uwolnionego implantu z prawej gałęzi tętnicy płucnej, z dostępu przez sternotomię pośrodkową, w zabezpieczeniu krążenia pozaustrojowego. Zabieg oraz wczesny okres pooperacyjny przebiegały bez powikłań; dziecko wypisano do domu w dobrym stanie ogólnym. Kardiologia interwencyjna daje szansę leczenia wielu wad serca przy mniejszej inwazyjności, jednak należy pamiętać o ryzyku wystąpienia potencjalnie groźnych dla życia powikłań

Objawy pooperacyjnego zespołu Hornera po korekcji wrodzonej wady serca prowadzące ostatecznie do rozpoznania zespołu Axenfelda-Riegera

Axenfeld-Rieger syndrome (ARS) is an uncommon, autosomal dominant disorder characterized by anomalies of the anterior segment of the eye, face, teeth, and abdominal region. The coincidence of congenital heart defects and eye anomalies have been recently reported, as well as the genetic origin of these disorders. Clinical manifestation of the both the Horner’s and ARS resemble very similar therefore they could be easily misdiagnosed. The ARS is induced by spontaneous mutations in PITX2 and FOXC1 genes though. As in 50% cases of ARS the glaucoma develops, permanent ophthalmological care is necessary. 14-years-old patient in an early postoperative course after successful ostium secundum atrial septal defect surgery was observed with mild, iatrogenic Horner’s syndrome which coexisted with increased pericardial fluid. The ophthalmological examination revealed the iridial dysgenesis suggesting the ARS diagnosis. There were no recent abnormalities found in the optical coherent tomography (OCT) of the optic nerve. Thus, further OCT repeats and intraocular pressure measures under ophtalmological supervision were deputed. This case report confirms the coexistence of ARS and congenital heart defects, and emphasize the need of meticulous examination of any possible postoperative complications, and additional genetic defects.Zespół Axenfelda-Riegera (ZA-R) to rzadki zbiór genetycznie uwarunkowanych wad wrodzonych, dziedziczony w sposób autosomalnie dominujący, dający objawy między innymi w obrębie przedniego segmentu narządu wzroku, twarzy, uzębienia oraz okolic brzucha. Najnowsze publikacje wskazują na możliwość współwystępowania wad narządu wzroku z wrodzonymi wadami serca, najprawdopodobniej o wspólnym podłożu genetycznym. Manifestacja kliniczna w zakresie gałki ocznej jest łudząco podobna do zmian występujących w zespole Hornera, jednak etiologię ZA-R wiąże się z obecnością mutacji w obrębie genów PITX2 oraz FOXC1. Zespół ten w ok. 50% prowadzi do jaskry oraz ślepoty, dlatego u pacjentów z podejrzeniem ZA-R wskazana jest stała kontrola okulistyczna. U 14-letniej pacjentki we wczesnym okresie pooperacyjnym po korekcji wrodzonej wady serca- ubytku przegrody międzyprzedsionkowej typu ASD II, wystąpiły dyskretne objawy wskazujące na prawostronny zespół Hornera, które początkowo wiązano z czasowym wprowadzeniem szyjnej kaniuli centralnej. Jednocześnie stwierdzono odczynowy płyn w osierdziu, który ustąpił po intensyfikacji leczenia farmakologicznego. Diagnostyka okulistyczna potwierdziła cechy hipoplazji zrębu tęczówki, na jej podstawie wysunięto podejrzenie zespołu Axenfelda-Riegera. W wykonanym badaniu OCT nerwu wzrokowego nie stwierdzono świeżych zmian, zalecono stałą kontrolę okulistyczną, powtarzanie badania OCT oraz ciśnienia śródgałkowego. Prezentowany przypadek potwierdza opisywany związek występowania zespołu Axenfelda-Riegera z wrodzonymi wadami serca, wskazuje również na konieczność wnikliwej oceny potencjalnych powikłań pooperacyjnych, i dodatkowych wad genetycznych

Identifying plasma proteomic signatures from health to heart failure, across the ejection fraction spectrum

Circulating proteins may provide insights into the varying biological mechanisms involved in heart failure (HF) with preserved ejection fraction (HFpEF) and reduced ejection fraction (HFrEF). We aimed to identify specific proteomic patterns for HF, by comparing proteomic profiles across the ejection fraction spectrum. We investigated 4210 circulating proteins in 739 patients with normal (Stage A/Healthy) or elevated (Stage B) filling pressures, HFpEF, or ischemic HFrEF (iHFrEF). We found 2122 differentially expressed proteins between iHFrEF-Stage A/Healthy, 1462 between iHFrEF-HFpEF and 52 between HFpEF-Stage A/Healthy. Of these 52 proteins, 50 were also found in iHFrEF vs. Stage A/Healthy, leaving SLITRK6 and NELL2 expressed in lower levels only in HFpEF. Moreover, 108 proteins, linked to regulation of cell fate commitment, differed only between iHFrEF-HFpEF. Proteomics across the HF spectrum reveals overlap in differentially expressed proteins compared to stage A/Healthy. Multiple proteins are unique for distinguishing iHFrEF from HFpEF, supporting the capacity of proteomics to discern between these conditions.</p

Genetic Burden of TNNI3K in Diagnostic Testing of Patients With Dilated Cardiomyopathy and Supraventricular Arrhythmias

BACKGROUND: Genetic variants in TNNI3K (troponin-I interacting kinase) have previously been associated with dilated cardiomyopathy (DCM), cardiac conduction disease, and supraventricular tachycardias. However, the link between TNNI3K variants and these cardiac phenotypes shows a lack of consensus concerning phenotype and protein function. METHODS: We describe a systematic retrospective study of a cohort of patients undergoing genetic testing for cardiac arrhythmias and cardiomyopathy including TNNI3K. We further performed burden testing of TNNI3K in the UK Biobank. For 2 novel TNNI3K variants, we tested cosegregation. TNNI3K kinase function was estimated by TNNI3K autophosphorylation assays.RESULTS: We demonstrate enrichment of rare coding TNNI3K variants in DCM patients in the Amsterdam cohort. In the UK Biobank, we observed an association between TNNI3K missense (but not loss-of-function) variants and DCM and atrial fibrillation. Furthermore, we demonstrate genetic segregation for 2 rare variants, TNNI3K-p.Ile512Thr and TNNI3K-p.His592Tyr, with phenotypes consisting of DCM, cardiac conduction disease, and supraventricular tachycardia, together with increased autophosphorylation. In contrast, TNNI3K-p.Arg556_Asn590del, a likely benign variant, demonstrated depleted autophosphorylation. CONCLUSIONS: Our findings demonstrate an increased burden of rare coding TNNI3K variants in cardiac patients with DCM. Furthermore, we present 2 novel likely pathogenic TNNI3K variants with increased autophosphorylation, suggesting that enhanced autophosphorylation is likely to drive pathogenicity.</p

Identifying plasma proteomic signatures from health to heart failure, across the ejection fraction spectrum

Circulating proteins may provide insights into the varying biological mechanisms involved in heart failure (HF) with preserved ejection fraction (HFpEF) and reduced ejection fraction (HFrEF). We aimed to identify specific proteomic patterns for HF, by comparing proteomic profiles across the ejection fraction spectrum. We investigated 4210 circulating proteins in 739 patients with normal (Stage A/Healthy) or elevated (Stage B) filling pressures, HFpEF, or ischemic HFrEF (iHFrEF). We found 2122 differentially expressed proteins between iHFrEF-Stage A/Healthy, 1462 between iHFrEF-HFpEF and 52 between HFpEF-Stage A/Healthy. Of these 52 proteins, 50 were also found in iHFrEF vs. Stage A/Healthy, leaving SLITRK6 and NELL2 expressed in lower levels only in HFpEF. Moreover, 108 proteins, linked to regulation of cell fate commitment, differed only between iHFrEF-HFpEF. Proteomics across the HF spectrum reveals overlap in differentially expressed proteins compared to stage A/Healthy. Multiple proteins are unique for distinguishing iHFrEF from HFpEF, supporting the capacity of proteomics to discern between these conditions

Nursing care of patients after ischemic stroke – case study

Obecnie liczba zachorowań na udary mózgu niebezpiecznie wzrasta, co stanowi duże wyzwanie dla współczesnej medycyny. Udar niedokrwienny stanowi główną przyczynę powodującą niepełnosprawność, pogarszając znacznie jakość życia chorego, a często prowadzi nawet do śmierci. Ponad 20% pacjentów w Europie umiera w pierwszych 3 miesiącach po wystąpieniu epizodu udarowego, natomiast kolejne 20% zmaga się z ciężką niepełnosprawnością, nie pozwalającą na powrót do normalnego życia sprzed wystąpienia choroby. Zmniejszenie wydolności pacjenta po udarze wpływa na wszystkie aspekty jego życia. Stan chorego po udarze wymaga pomocy przy podstawowych czynnościach życia codziennego, co stanowi znaczne obciążenie dla samego pacjenta, jak i jego rodziny. Konieczne jest więc pogodzenie się z faktem choroby i wynikającymi z niej ograniczeniami oraz nabycie wiedzy i umiejętności niezbędnych do opieki nad pacjentem po udarze mózgu. Celem pracy było wskazanie wybranych problemów opiekuńczo-pielęgnacyjnych i deficytów pacjenta po udarze niedokrwiennym mózgu i zaproponowanie czynności mających na celu ich skuteczne rozwiązanie. Do opracowania procesu pielęgnowania posłużono się metodą indywidulanego przypadku i wykorzystano następujące metody badawcze: obserwacja bezpośrednia pacjentki, wywiad, analiza występujących objawów i dokumentacji medycznej, wykorzystanie skali oceny świadomości pacjenta Glasgow, skali samoobsługi Barthel i skali ryzyka odleżyn Norton. U analizowanej pacjentki występujące problemy były skutkiem obciążenia sercowo-naczyniowego, wynikającego z choroby niedokrwiennej serca, nadciśnienia tętniczego oraz stanu po zawale mięśnia sercowego, a także deficytu w kwestii samoopieki i obniżonego nastroju. Stan badanej pacjentki oceniono również pod kątem wystąpienia ponownego epizodu udaru mózgu w wyniku przewlekłego nadciśnienia tętniczego. Badany przypadek przebiegał typowo dla obrazu klinicznego udaru niedokrwiennego. Chora była przytomna, choć występowały lekkie zaburzenia świadomości. Jej stan określany był na średnio ciężki. Obserwowany był narastający deficyt neurologiczny, objawiający się narastającymi problemami z mową i zaburzeniem równowagi. Nie stwierdzono gwałtownych objawów charakterystycznych dla udaru krwotocznego. Chora poddana została leczeniu zachowawczemu na oddziale neurologicznym. Prawidłowo realizowany proces pielęgnacyjny i leczniczy pozwolił uniknąć niebezpiecznych dla zdrowia i życia powikłań związanych z wystąpieniem udaru mózgu, a podjęte interwencje pielęgniarskie zaskutkowały skutecznym rozwiązaniem problemów opiekuńczo-pielęgnacyjnych pacjentki.Nowadays, the number of cerebral stroke increases dangerously, which is a challenge for modern medicine. Ischemic stroke is the main cause of disability, significantly worsening the patient’s quality of life and often even leading to death. In Europe, more than 20% of patients die within the first three months after the onset of an episode of stroke, while another 20% struggle with severe disability, not allowing them to return to life before the onset. Decrease in the efficiency of the patient after stroke affects all aspects of his life. The condition of a patient after stroke requires help with the basic activities of everyday life, which is a significant burden for the patient and his family. It is necessary to reconcile with the fact of the disease and the resulting restrictions and to acquire the knowledge and skills necessary to care for the patient after a stroke. The aim of the study was to identify selected care and nursing problems and deficits of the patient after ischemic stroke and to propose actions for their effective solution. In order to develop the nursing process, an individual case method was used and the following methods were used: patient’s direct observation, history, symptoms and analysis of medical records, Glasgow coma scale, Barthel self-care scale and Norton scale for assessing risk for pressure ulcer. In the analyzed patient, the existing problems were the result of cardiovascular burden resulting from the current ischemic heart disease, hypertension and condition after myocardial infarction, as well as the deficit in the matter of self-care and depressed mood. The patient’s condition was also evaluated for re-occurrence of stroke as a result of longterm hypertension. The case studied was typical for the clinical picture of ischemic stroke. The patient was conscious, although there were slight disturbances of consciousness. Her condition was determined to be medium heavy. There was a growing neurological deficit manifested by increasing problems with speech and disturbance of balance. There were no violent symptoms characteristic of hemorrhagic stroke. The patient underwent conservative treatment in the neurological ward. Properly implemented care and treatment process allowed to avoid complications related to the occurrence of stroke that are dangerous for health and life, and the nursing interventions have resulted in an effective solution to the patient’s care problems

Effectiveness of Bilateral Pulmonary Artery Banding in Patients with Hypoplastic Left Heart Syndrome and Congenital Heart Defects with a Functional Single Ventricle: A Single-Center Retrospective Study

Background: Bilateral banding of the branches of the pulmonary artery in patients with hypoplastic left heart syndrome (HLHS) and other duct dependent critical neonatal heart malformations can significantly reduce the incidence of severe complications in the postoperative period, especially in severely unstable patients. In our study we compared different surgical techniques of bilateral pulmonary artery banding (PAB) in respect to their success in balancing systemic and pulmonary blood flow. Methods: We included 44 neonates with a HLHS and congenital heart diseases (CHD) with a functional single ventricle underwent a hybrid operation: bilateral PAB and patent ductus arteriosus stenting. The hybrid surgery for method No. 1 is performed as a one-stage procedure, together with patent ductus arteriosus (PDA) stenting. After median sternotomy, two Gore-Tex 1–2 mm wide bands with a diameter of 3–3.5 mm are put. When we apply method No. 2 then the thread is used to create bands. Method No. 3 is distinguished by intraoperative assessment of blood flow at the site of narrowing of the branches of the pulmonary artery and optional stenting of the PDA. The cuff for banding is made of Gore-Tex tubing. Effectiveness when applying method Nos. 1 and 2 is assessed by the change in invasive blood pressure and oxygen saturation after narrowing of the branches of the pulmonary artery. Also, with these techniques PDA stenting by inserting the introducer via pulmonary artery trunk is performed. Results: HLHS with mitral or aortic valve atresia or both was present in 19 patients (43.1%), with severe left heart obstruction resulting in PDA dependent systemic circulation in 16 babies (36.4%). CHD with single ventricle physiology occurred in 9 patients (20.5%). 14 babies (31.8%) undergo the procedure following the method No. 1, 8 patients (18.2%) method No. 2 and 22 patients (50%) method No. 3. Qp/Qs = 1/1 was achieved in 30 patients (30/44, 68.1%): as a result of the method No. 1 was achieved in 5 patients (5/14, 35.7%), method No. 2 in 4 patients (4/8, 50%), method No. 3 in 21 patients (21/22, 95.5%). Multivariate regression analysis revealed that method No. 3 significantly increases the chances of hemodynamic efficacy operations (OR = 35.0; p = 0.005; CI (95%) 3–411.5). Conclusion: Application of the operation technique No. 3 in combination with the intraoperative assessment of blood flow parameters at the site of banding of the branches of the pulmonary artery are the most optimal criteria for achieving Qp/Qs = 1/1. If there are signs of restriction at the level of the foramen ovale, atrioseptostomy should be done in the second stage after bilateral pulmonary banding