TULBURAREA METABOLICĂ SEVERĂ – CAUZĂ DE DECES LA UN SUGAR AVÂND O BOALĂ CRONICĂ

Hiperplazia congenitală suprarenală reprezintă o tulburare în sinteza steroizilor, cu transmitere autozomal recesivă şi cu prevalenţă mare în cazul copiilor proveniţi din relaţii de consangvinitate. Prezentăm cazul unui sugar de sex masculin, diagnosticat la vârsta de 2 luni cu sindrom de pierdere de sare şi hiperplazie congenitală suprarenală forma clasică fără semne de virilizare, alături de un review al datelor din literatura recentă legată de acest subiect. Diagnosticul a fost pus pe baza istoricului familial, a datelor clinice şi paraclinice. Prognosticul poate fi unul favorabil atât timp cât există complianţă la tratamentul de substituţie cu glucocorticoizi. Totodată, riscul de deces este ridicat prin crizele suprarenale şi dezechilibrul metabolic major

Research and Science Today No. 1(7)/2014

RESEARCH AND SCIENCE TODAY is a biannual science journal established in 2011. The journal is an informational platform that publishes assessment articles and the results of various scientific research carried out by academics. We provide the authors with the opportunity to create and/or perfect their science writing skills. Thus, each issue of the journal (two per year and at least two supplements) will contain professional articles from any academic field, authored by domestic and international academics. The goal of this journal is to pass on relevant information to undergraduate, graduate, and post-graduate students as well as to fellow academics and researchers; the topics covered are unlimited, considering its multi-disciplinary profile. Regarding the national and international visibility of Research and Science Today, it is indexed in over 30 international databases (IDB) and is present in over 200 online libraries and catalogues; therefore, anybody can easily consult the articles featured in each issue by accessing the databases or simply the website