Computing Height-Optimal Tangles Faster

We study the following combinatorial problem. Given a set of $n$ y-monotone wires, a tangle determines the order of the wires on a number of horizontal layers such that the orders of the wires on any two consecutive layers differ only in swaps of neighboring wires. Given a multiset $L$ of swaps (that is, unordered pairs of numbers between 1 and $n$) and an initial order of the wires, a tangle realizes $L$ if each pair of wires changes its order exactly as many times as specified by $L$. The aim is to find a tangle that realizes $L$ using the smallest number of layers. We show that this problem is NP-hard, and we give an algorithm that computes an optimal tangle for $n$ wires and a given list $L$ of swaps in $O((2|L|/n^2+1)^{n^2/2} \cdot \varphi^n \cdot n)$ time, where $\varphi \approx 1.618$ is the golden ratio. We can treat lists where every swap occurs at most once in $O(n!\varphi^n)$ time. We implemented the algorithm for the general case and compared it to an existing algorithm. Finally, we discuss feasibility for lists with a simple structure.Comment: Appears in the Proceedings of the 27th International Symposium on Graph Drawing and Network Visualization (GD 2019

Layered Drawing of Undirected Graphs with Generalized Port Constraints

The aim of this research is a practical method to draw cable plans of complex machines. Such plans consist of electronic components and cables connecting specific ports of the components. Since the machines are configured for each client individually, cable plans need to be drawn automatically. The drawings must be well readable so that technicians can use them to debug the machines. In order to model plug sockets, we introduce port groups; within a group, ports can change their position (which we use to improve the aesthetics of the layout), but together the ports of a group must form a contiguous block. We approach the problem of drawing such cable plans by extending the well-known Sugiyama framework such that it incorporates ports and port groups. Since the framework assumes directed graphs, we propose several ways to orient the edges of the given undirected graph. We compare these methods experimentally, both on real-world data and synthetic data that carefully simulates real-world data. We measure the aesthetics of the resulting drawings by counting bends and crossings. Using these metrics, we compare our approach to Kieler [JVLC 2014], a library for drawing graphs in the presence of port constraints.Comment: Appears in the Proceedings of the 28th International Symposium on Graph Drawing and Network Visualization (GD 2020

Soil stability and influence of dynamic load impact on soil physical properties of farmland under conservation and conventional tillage

Die vorliegende Arbeit beschäftigt sich mit der mechanischen Bodenbelastung durch landwirtschaftlichen Verkehr. Das ausgewählte Versuchskonzept ist dabei auf die Untersuchung der physikalischen Bodenbelastbarkeit in Gegenüberstellung zu dynamischen Lasteinträgen gerichtet und soll der Entscheidungsfindung hinsichtlich praktischer Handlungsempfehlungen dienen. Im Vordergrund stehen die Betrachtung nutzungsbedingter Verdichtung im Bodenbereich unterhalb der regelmäßig bearbeiteten Ackerkrume sowie die Bewertung unterschiedlicher technischer und pflanzenbaulicher Bodenschutzmaßnahmen. Auf vier Versuchsflächen wurden die bodenkundlichen Ausgangsbedingungen durch Leitprofilbeprobungen ermittelt und landtechnische Freilandbelastungsversuche mit Bodendruck- und Deformationsmessungen sowie Beprobungen begleitet. Als Versuchsfaktoren wurden verschiedene Radlasten (3,3, 6,3, 7,5Mg) mit variierenden Reifeninnendrücken unter konservierender und konventioneller Bodenbearbeitung in den Bodenregionen der nordrhein-westfälischen Löss- und Sandlösslandschaft und der schleswig-holsteinischen Jungmoränenlandschaft untersucht. Die Ergebnisse zeigen, dass sich insbesondere die Bodenbearbeitung, die Gesamtlast und der Reifeninnendruck auf die mechanische Belastung des Ackerbodens auswirken. Zwischen den beiden Ausgangssubstraten (Löss und Geschiebemergel) konnten keine signifikanten Unterschiede der Druckfortpflanzung festgestellt werden. Die konservierende Bodenbearbeitung zeigt im Oberboden eine höhere Strukturstabilität gegenüber der konventionell wendenden Bodenbearbeitung und weist hinsichtlich mechanischer Belastungen ein erhöhtes Druckkompensationsvermögen und eine verbesserte Reduktion scherender und komprimierender Bodenverformung mit der Tiefe auf. Die dynamischen Belastungsversuche der simulierten Maschinengewichte offenbaren mit schwereren Radlasten eine Zunahme der Spannungseinträge mit verstärkter Tiefenwirkung der Belastungsimpulse und eine erhöhte Gefahr der Unterbodenverdichtung. Für die landtechnische Maßnahme des abgesenkten Reifeninnendrucks konnten für die beiden Radlastvarianten 3,3 und 6,3Mg verminderte Kontaktflächendrücke, eine Abnahme der Spannungseinträge bis in den Unterboden und damit positive Effekte hinsichtlich der Bodenbelastung festgestellt werden. Um die Stabilität des Bodens gegenüber Belastungssituationen eines landwirtschaftlichen Radfahrzeuges abzuschätzen, wurde das Druck-Zeit-Setzungsverhalten der Böden untersucht und statische und dynamische Stabilitäten der Böden über den Ödometerversuch bestimmt. Mit der Simulation des realen Spannungspfades einer Überfahrt im Laborversuch konnte die zu erwartende Stabilität der Böden für einmalige bis 10malige Überfahrung ermittelt werden. Mit kurzer, dynamischer Belastung wurde dabei eine kurzfristig höhere Stabilität gegenüber der statischen Belastung verzeichnet. Die Auswirkungen technogener Belastung auf die physikalischen Bodeneigenschaften und Bodenfunktionen konnten über Einfach- und Mehrfachüberfahrungsexperimente, bei denen die Eigenstabilität der Böden gezielt überschritten wurde, ermittelt werden. Mit der Gegenüberstellung der horizontspezifischen Stabilitätsparameter zu den gemessenen Spannungseinträgen, unter Anwendung des Prüfkonzeptes “Vorbelastung“, war es möglich beurteilende Aussagen über die Verdichtungsgefährdung verschiedener Lastsituationen zu treffen. Aus den Ergebnissen der Spannungs- und Deformationsmessungen ließ sich für Radlasten ab 6,3Mg schon mit einmaliger Überrollung eine Unterbodenverdichtung verzeichnen. Eine bodenschonende Wirkung durch abgesenkten Reifeninnendruck und damit vergrößerte Reifenkontaktfläche und verminderten Kontaktflächendruck, konnte für die untersuchten Reifen/Radlastkombinationen nur für die Radlast 3,3Mg ausgewiesen werden. Für Radlasten >3,3Mg reichte die Abnahme des Kontaktflächendruckes mit der gewählten Reifenkombination nicht aus, um die Spannungseinträge unter den Vorbelastungswert zu beschränken und damit eine Stabilisierung der Lastsituation zu erreichen. Die 7,5Mg Variante zeigte in Verbindung mit der Kontaktflächenvergrößerung sogar negative Effekte mit Zunahme der Spannungseinträge im Unterboden. Mit ansteigender Überrollhäufigkeit wurde eine zunehmende Tiefenwirkung des Spannungseintrages mit gleichzeitiger Abnahme der Bodenstabilität festgestellt. Ab Radlasten >6,3Mg beschränkten sich gefügebeeinträchtigende, scherende Bodenbeanspruchungen nicht mehr allein auf den bearbeiteten Oberboden. Das Ausmaß und die Auswirkung bzw. „Schadhaftigkeit“ der Belastungen auf das Bodengefüge und seine Funktionen wurden über die horizontspezifische Betrachtung der auflastabhängigen Veränderungen der Bodenkennwerte Vorbelastung (Pv), Luftkapazität (LK), gesättigte Wasserleitfähigkeit (kf) und Luftleitfähigkeit (kl) charakterisiert. Am Beispiel der Vorbelastung wurde festgestellt, dass mit zunehmender Belastung die Stabilität der Böden z.T. signifikant bis in den Unterboden zugenommen hat. Die eigenen Ergebnisse zeigen, dass dieser Kennwert am wenigsten abhängig von den Rahmenbedingungen ist und er trotz existierender Bodenbearbeitungs- und Texturunterschiede die mechanische Reaktion des Bodens gegenüber den externen Belastungen differenziert aufzeigt. Der Funktionskennwert der Luftleitfähigkeit (pF1,8) weist dagegen in keinem Ausgangsubstrat eine auflastabhängige Beeinflussung durch einmalige Befahrung auf. Die Beurteilung der Verdichtungsgefahr bzw. der auflastabhängigen Beeinträchtigung der Gefügefunktion ist nur dann möglich, wenn die Veränderungen mehrerer Kennwerte im Zusammenhang betrachtet werden. Mit der kombinierten Darstellung der Parameter Luftkapazität (LK) und gesättigte Wasserleitfähigkeit (kf) (nach Indikatorsystem UBA (2004a)), war es unter Berücksichtigung proklamierter Schadschwellenwerte möglich, auflastabhängige Beeinträchtigungen des Bodengefüges aufzuzeigen und Bodenfunktionsänderungen zu bewerten. Die Bestimmung von Verdichtungseffekten über diese Funktionskennwerte stellte sich als zweckmäßig für homogene, bindige Texturen heraus. Mit einmaligem Belastungsimpuls ließen sich für die Oberböden der Lössstandorte, mit Abnahmen der hydraulischen Leitfähigkeit und Verringerung des Anteils an weiten Grobporen, auflastinduzierte Reaktionen der Bodenfunktion schon ab 3,3Mg gegenüber natürlichen Variationen abgrenzen, was unter der natürlichen Texturheterogenität des Geschiebemergels nicht möglich war. Deutlich schadhafte Beeinträchtigungen beider Parameter ließen sich für Radlasten >6,3Mg feststellen. Mit zunehmender Überrollhäufigkeit reagierten die Bodenfunktionen im Löss mit signifikanter Beeinträchtigung und verstärkter Tiefenwirkung. Im Ausgangssubstrat Geschiebemergel reichte der gewählte Stichprobenumfang beider Kennwerte nicht aus, um Verdichtungseffekte gegenüber der natürlichen Heterogenität der Bodeneigenschaften hervorzuheben.The aim of the present work is to quantify mechanical soil degradation by agricultural traffic. The experimental concept is based on investigations of soil bearing capacity and dynamic soil loading to support decision making and give practical recommendations for sustainable land use. The investigations primarily focus on subsoil compaction and the assessment of different technical and horticultural measures for improving soil protection. Initial soil physical conditions of four experimental sites were determined by standard physical laboratory analysis. Additionally wheeling experiments were carried out and accompanied by soil stress (Stress State Transducer) and deformation measurements (Displacement Transducer System). The impact of different wheel loads with varying inflation pressure (3.3, 6.3, 7.5Mg) was examined on two parent materials, glacial till and loess and on two tillage systems, conservation and conventional tillage. Results revealed that particularly the tillage system, the total load and the inflation pressure have effects on the mechanical stress impact in agricultural used soil. However, there were no significant differences in stress distribution and stress penetration between soils derived from the two parent materials. In contrast the comparison of tillage systems showed an enhanced structural stability of the top soil under conservation tillage and thereby higher stress compensation accompanied by a stronger attenuation of shearing and compression with depth. The dynamic loading tests with various simulated machine weights revealed intensified stress impact and deeper stress transmission with heavier wheel loads, which means an increased risk for subsoil compaction. Lowering tire inflation pressure resulted in a reduction of ground pressures and diminished stress impacts up to 60cm depth for wheel loads of 3.3 and 6.3Mg. In order to assess the soil stability in relation to different load situations of agricultural wheeled vehicles, stress strain relationship during short and long term uniaxial confined compression (oedometer tests) was examined and static and dynamic stability parameters were determined. Simulating a real stress path, measured during a wheel passage, in laboratory tests allowed the determination of soil stability for single and up to ten wheel passes. Further, short term dynamic loading tests revealed temporary higher soil stability in relation to the consolidated static loading experiment. The effects of dynamic loading on soil physical properties and ecological soil functions could be determined by single and multiple wheeling field experiments exceeding natural soil stability systematically. The compaction endangerment of the different tire/load combinations was assessed by a horizon-specific comparison of soil stability parameters (precompression stress) and the measured stress impacts. For wheel loads >6.3Mg stress and deformation measurements of a single pass showed mechanical degradation of the soil structure down to the subsoil. Reduced tire inflation pressure serves as a method of soil protection due to increased tire contact area and decreased ground pressure only for the tire/load combination of 3.3Mg. For the selected tire and wheel loads >3.3Mg the reduction of contact ground pressure was not sufficient to reduce stress impact below the precompression stress. For the 7.5Mg load even a negative effect of contact area enlargement was observed with increased stress impacts into the subsoil. Rising number of repeated wheel passes increased stress transmission into deeper soil layers accompanied by a reduction of soil stability. Wheel loads >6.3Mg generated structure-impairing shear deformations also in subsoil layers. The damage of the different loaded wheel passes on both soil structure and its ecological function was distinguished by horizon-specific consideration of the load-dependent changes in soil characteristics:(1) precompression stress (Pc), (2) air capacity (Ac), (3) saturated water conductivity (ks) and (4) air conductivity (kl, pF 1.8). With the example of precompression stress it was observed that increasing load raised (partly significantly) soil stability down to the subsoil. Futher it appears that Pc is independent of experimental boundary conditions. This parameter is able to point out mechanical reactions of the soil caused by the external loads despite existing tillage and texture differences. For both parent materials characteristic value of air conductivity (pF1.8) demonstrated no significant influence of single wheel passes on soil aeration for the examined loads. The combined changes of several characteristic values have to be considered for the assessment of compaction and load-dependent deterioration of soil structural functions. The application of the indicator system suggested by the German Federal Environmental Agency UBA (2004a), where threshold values for Ac and ks are suggested, proofed suitable to assess load-dependent variations of soil structure and evaluate soil functional deterioration. The determination of mechanical compaction effects with these parameters turned out as appropriate for homogeneous, cohesive textures. Single wheel passes on loess topsoils showed a load-dependent reduction of macropores and thus hydraulic conductivity. In these soils the load-induced reactions started from 3.3Mg and could clearly be separated from natural variations. This distinct separation could not be observed for the glacial till and its small-scale natural texture heterogeneity. Clear indication of soil functional deterioration was determined from wheel loads heavier than 6.3Mg. Increasing number of wheel passes intensified stress transmission into deeper soil layers and revealed significant impairment of soil functions and harmful soil compaction in loess soils. For soils derived from glacial till deposits the selected quantity of samples and repetitions was not sufficient to distinguish between load-induced compaction effects and natural heterogeneity of the soil properties

The Complexity of Finding Tangles

We study the following combinatorial problem. Given a set of $n$ y-monotone curves, which we call wires, a tangle determines the order of the wires on a number of horizontal layers such that the orders of the wires on any two consecutive layers differ only in swaps of neighboring wires. Given a multiset $L$ of swaps (that is, unordered pairs of wires) and an initial order of the wires, a tangle realizes $L$ if each pair of wires changes its order exactly as many times as specified by $L$. Finding a tangle that realizes a given multiset of swaps and uses the least number of layers is known to be NP-hard. We show that it is even NP-hard to decide if a realizing tangle exists

Recognizing Stick Graphs with and without Length Constraints

Stick graphs are intersection graphs of horizontal and vertical line segments that all touch a line of slope -1 and lie above this line. De Luca et al. [GD'18] considered the recognition problem of stick graphs when no order is given (STICK), when the order of either one of the two sets is given (STICK_A), and when the order of both sets is given (STICK_AB). They showed how to solve STICK_AB efficiently. In this paper, we improve the running time of their algorithm, and we solve STICK_A efficiently. Further, we consider variants of these problems where the lengths of the sticks are given as input. We show that these variants of STICK, STICK_A, and STICK_AB are all NP-complete. On the positive side, we give an efficient solution for STICK_AB with fixed stick lengths if there are no isolated vertices

Outerplanar and Forest Storyplans

We study the problem of gradually representing a complex graph as a sequence of drawings of small subgraphs whose union is the complex graph. The sequence of drawings is called \emph{storyplan}, and each drawing in the sequence is called a \emph{frame}. In an outerplanar storyplan, every frame is outerplanar; in a forest storyplan, every frame is acyclic. We identify graph families that admit such storyplans and families for which such storyplans do not always exist. In the affirmative case, we present efficient algorithms that produce straight-line storyplans.Comment: Appears in Proc. SOFSEM 202

Biomechanik des Unterschenkels und Fußes : Etablierung einer standardisierten Messmethode mittels Ultraschall im 3-dimensionalen Raum

Ziel dieser Arbeit war es, neue Erkenntnisse über das normale menschliche Gangbild zu sammeln. Das Hauptaugenmerk wurde hierbei auf die Bewegungen in Unterschenkel und Fuß gelegt. Zur gleichen Zeit sollte ein möglichst genaues, aber auch in der täglichen Praxis sehr einfach verwendbares Bewegungsanalysesystem für die Routinediagnostik gefunden und getestet werden. Hierzu bot sich die Anwendung des von Prof. Schumpe entwickelten Ultraschalltopometers an, das auf unsere Bedürfnisse abgestimmt werden musste. Des Weiteren war es unser Ziel, Maßstäbe und Kriterien für die Routine-Ganganalyse, sowie für die anschließende Datenauswertung zu entwickeln. Mit dem modifizierten Messsystem wurden mittels Laufbandanalysen an 11 gesunden Probanden bewegungsphysiologische und biomechanische Erkenntnisse über das physiologische Gangbild des Menschen aus einem Blickwinkel und in einer Art und Weise gewonnen, die bisher wohl einzigartig ist. Wir konnten aus der Fachliteratur bereits bekannte Messgrößen, wie z.B. Schrittlänge, Schrittfrequenz und Winkeländerung z.T. in ihren Werten bestätigen. In Teilen fanden wir jedoch auch erhebliche Abweichungen von der Fachliteratur. So betrug beispielsweise der tatsächlich auftretende Fuß-Unterschenkel-Winkel lediglich einen um 50 % geringeren Wert, als in der Literatur angegeben. Auch Sendergeschwindigkeiten und Beschleunigungen, sowie Absolutwinkel, Winkel-Geschwindigkeiten und Beschleunigungen wurden ermittelt, so dass die ungefähre Gelenkbelastung abgeschätzt werden konnte. Von äußerstem Interesse dürften die ermittelten Unterschiede in der Bewegung zwischen rechter und linker unterer Extremität bei den einzelnen Probanden sein, die in dieser Form noch keinen Eingang in die aktuelle Fachliteratur gefunden haben. Unterschiede zwischen rechts und links bei ein und demselben Patienten waren erstaunlicherweise teilweise größer, als die interindividuellen Differenzen. Zu guter Letzt wurden Kriterien und Maßstäbe für die tägliche Praxis entwickelt, nach denen Ergebnisse aus Ganganalysen objektiviert und anschließend gruppiert und bewertet werden können. Hierfür wurde ein standardisiertes Auswertungsformular erstellt, sowie eine exemplarische Auswertung vollzogen

Detektion chromosomaler Kopienzahlveränderungen bei Patienten mit Intelligenzminderung zur Identifizierung und Charakterisierung von Kandidatengenen

Die phänotypischen Unterschiede zwischen Individuen sind neben Umwelteinflüssen vor allem auf die genetische Variabilität zurückzuführen (Schafer & Hawkins, 1998). Das Spektrum bekannter genetischer Unterschiede zwischen Individuen ist sowohl in Bezug auf deren verschiedene Formen als auch auf ihre Anzahl sehr groß und reicht von numerischen Chromosomenaberrationen über strukturelle Chromosomenumbauten wie Translokationen oder CNVs (Copy Number Variations= Kopienzahlvarianten) bis hin zu SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms= Ein-Basen-Polymorphismen) (Feuk et al., 2006). CNVs sind DNA-Segmente, die bei verschiedenen Individuen einer Spezies in unterschiedlicher Kopienzahl vorliegen und zwischen einem Kilobasenpaar (kb) und mehreren Megabasenpaaren (Mb) groß sein können. Ein CNV kann in einer verringerten (heterozygote oder homozygote Deletion) oder einer vermehrten (Duplikation, Triplikation usw.) Kopienzahl vorliegen. Schätzungen ergaben, dass CNVs ca. 13% des menschlichen Genoms betreffen (Stankiewicz & Lupski, 2010). CNVs können sowohl in der Meiose als auch in der Mitose entstehen und führen demnach entweder zu einem durchgehenden Genotyp oder zu einem Mosaik. Zum jetzigen Zeitpunkt sind drei verschiedene Mechanismen der CNV-Entstehung bekannt: die Nicht-Allelische Homologe Rekombination (NAHR), die Nicht-Homologe End-Verbindung (NHEJ= Non Homologous End Joining) und FoSTeS (Fork Stalling and Template Switching) (Gu et al., 2008). In Abhängigkeit von der Lokalisation eines CNVs und dem daraus resultierenden genetischen Inhalt kann eine Pathogenität in Bezug auf bestimmte Phänotypen vorliegen. CNVs können mit verschiedenen Methoden, die sich in ihrer Auflösung und ihrem Detektionsspektrum unterscheiden, detektiert werden. Unter diesen Methoden ist die sogenannte molekulare Karyotypisierung durch verschiedene Array-Technologien am aussagekräftigsten, da durch sie genomweit CNVs mit hoher Auflösung detektiert werden können. Als Intelligenzminderung (Intellectual Disability = ID) wird ein Zustand verzögerter oder unvollständiger Entwicklung der geistigen Fähigkeiten bezeichnet (ICD-10-WHO Version 2011). ID hat eine Prävalenz von 1%-3% und ist damit ein häufiges Krankheitsbild (Maulik et al., 2011). Der Schweregrad der ID wird in Abhängigkeit vom Intelligenzquotienten in verschiedene Kategorien unterteilt (Zhang et al., 2005). Als möglichen Ursachen für eine ID kommen sowohl exogene als auch genetische Faktoren in Frage. Zu den genetischen Ursachen gehören numerische Aberrationen der Chromosomen (ca.11% der ID-Patienten), von denen die Trisomie 21 als Ursache des Down-Syndroms die häufigste und bekannteste ID-Ursache ist (Rauch et al., 2006). Des Weiteren weisen ca. 5% der ID-Patienten eine Mutation in einem der ca. 450 bisher bekannten mit ID assoziierten Gene auf (van Bokhoven, 2011). Nach Schätzungen, die auf der Anzahl der bekannten ID-Gene auf dem X-Chromosom basieren, wird insgesamt mit 1500-2000 ID-Genen im gesamten Genom gerechnet (Rauch et al., 2006; van Bokhoven, 2011). Je nach untersuchtem Kollektiv weisen 5%-35% der ID-Patienten einen pathogenen CNV auf und können mit Hilfe der Array-Technologie diagnostiziert werden (Miller et al., 2010). Zu den klassischen Deletions-/Duplikationssyndromen gehören u.a. das Cri-du-chat-Syndrom (Mikrodeletion 5p15.2-p15.3), das DiGeorge-Syndrom (Mikrodeletion 22q11.2), das Williams-Beuren-Syndrom (Mikrodeletion 7q11.23) oder das Wolf-Hirschhorn-Syndrom (Mikrodeletion 4p16.3). Patienten mit diesen Syndromen weisen oft ein charakteristisches Erscheinungsbild auf und werden daher als "phenotype-first"-Syndrome bezeichnet. Patienten mit bestimmten Mikrodeletionen in 17p11.2 leiden am Smith-Magenis-Syndrom (SMS), das ebenfalls zu den "phenotype-first"-Syndromen zählt. Nach der Identifizierung dieser Mikrodeletionen als Ursache für SMS konnte durch Sequenzanalysen von Genen der deletierten Region RAI1 als das ursächliche Gen identifiziert werden - ein gutes Beispiel, wie über eine Mikrodeletion ein ursächliches ID-Gen bestimmt werden kann. Von "genotype-first"-Syndromen spricht man dagegen bei Syndromen, die nicht anhand des – häufig eher unspezifischen- klinischen Erscheinungsbildes, sondern aufgrund der gemeinsamen genetischen Ursache durch molekulare Karyotypisierung identifiziert wurden. Dazu gehören u.a. das Mikrodeletionssyndrom 2q33.1 und das Mikrodeletionssyndrom 17q21.31 (de Ravel et al., 2009). Interessanterweise führen CNVs, die die gleiche genomische Region betreffen, nicht automatisch zu identischen Phänotypen. So können zum Beispiel Mikrodeletionen in der Chromosomensubbande 15q13.3 zu einem weiten Spektrum an zentralnervösen Phänotypen wie durchschnittlicher bis grenzwertiger IQ, ID, Autismus, Epilepsie, bipolarer Störung und Schizophrenie führen. Man spricht dann von einer variablen Expressivität des CNVs. Deletionen in 16p13.11 werden sowohl gehäuft in ID-Patienten als auch in deren phänotypisch unauffälligen Eltern identifiziert und gelten daher als Risikofaktoren mit unvollständiger Penetranz für eine ID. Die wahrscheinlichste Ursache für variable Expressivität und unvollständige Penetranz liegt wahrscheinlich im unterschiedlichen genetischen Hintergrund des jeweiligen Patienten (Hannes et al., 2009; Girirajan et al., 2010). Eine der größten aktuellen Herausforderungen der klinischen Genetik liegt in der Interpretation der bei einem Patienten identifizierten CNVs. Ziel ist es, in Bezug auf den untersuchten Phänotyp, die ursächlichen CNVs von den benignen/neutralen CNVs zu unterscheiden. Hierzu werden zur Zeit evidenzbasierte Maßstäbe etabliert, anhand derer eine Kategorisierung der CNVs stattfindet (Riggs et al., 2011). Die Maßstäbe beziehen sich hauptsächlich auf die Frequenz, mit der CNVs in der Allgemeinbevölkerung vorkommen und auf Genotyp-Phänotyp-Korrelationen von Patienten mit vergleichbaren CNVs und vergleichbaren Phänotypen. Dazu werden CNV-Daten von einer großen Anzahl ID-Patienten und Kontrollpersonen ohne ID benötigt. Diese Daten finden sich z.T. in der Literatur, häufiger jedoch in internationalen Datenbanken. Für Patientendaten ist hier die Datenbank DECIPHER (Database of Chromosomal Imbalance and Phenotype in Humans Using Ensembl Resources; http://decipher.sanger.ac.uk/) führend und für Kontrollpersonen die Database of Genomic Variants (DGV) (http://projects.tcag.ca/variation/). Zu Beginn der CNV-Interpretation wurden de novo-CNVs, die nicht in der Allgemeinbevölkerung zu finden waren, automatisch als pathogen angesehen (Buysse et al., 2009). Aufgrund der inzwischen bekannten Neumutationsrate von CNVs (2,5 de novo-CNVs/1000 Neugeborene), kann ein de novo-Ursprung aber nicht mehr als alleiniges und ausreichendes Kriterium für eine Ursächlichkeit, sondern nur als Hinweis darauf angesehen werden (Vermeesch et al., 2011)