23 research outputs found
Proton MR spectroscopy of the foramen of Monro region in patients with tuberous sclerosis complex
Perfil neurocomportamental de neonatos saudáveis nascidos a termo na escala Neonatal Behavioral Assessment Scale
Revista de Psicologia da Criança e do Adolescente. - ISSN 1647-4120. - V. 5, n. 1 (Janeiro-Junho 2014). - p. 29-40.To describe the responses of healthy full-term Brazilian neonates in the Neonatal Behavioral Assessment Scale (NBAS), comparing the results to the current literature. Methods: In a cross-sectional study, 36 newborns, aged 1 to 3 days, were assessed using the NBAS. Results: The means of the behavioral items were in accordance with data reported by other studies, except for the Orientation cluster, which presented lower values. Boys presented significantly higher scores than girls in three items (pull-to-sit, hand-to-mouth and rapidity of build-up), which may indicate a better motor control. The NBAS showed good internal consistency regarding Orientation, Habituation and Regulation clusters (Cronbach´s alpha 0.94, 0.86 and 0.73, respectively). The reflex items indicate variability in the responses of healthy neonates, with hipoactivity in walking, placing, incurvation, crawling and tonic neck deviation. Conclusion: The present study contributed to an initial description of Brazilian neonates´ profile in the NBAS. Researches with larger samples are suggested
Cerebellar vermis hypoplasia - non progressive congenital ataxia: clinical and radiological findings in a pair of siblings
We describe the clinical and radiological findings of a pair of siblings with cerebellar vermis hypoplasia and compare them with the literature. Both of them present pregnancies and deliveries uneventful and both presented some grade of hypotonia, ataxia, ocular motor abnormalities and mild motor delay and slurred speech. These siblings meet many of the criteria described in non-progressive congenital ataxia in which can occur familial cases with cerebellar atrophy, including vermis hypoplasia. As differential diagnosis we compare them with related syndromes and with Joubert's syndrome which main radiological finding on MRI is vermis hypoplasia associated with "molar tooth" appearance. The correct answer for these cases will only be possible by molecular genetics
Estudo de prevalência em recém-nascidos por deficiência de biotinidase
INTRODUÇÃO: A deficiência de biotinidase é um erro inato do metabolismo caracterizado principalmente por ataxia, crise convulsiva retardo mental, dermatites, alopécia e susceptibilidade a infecções. É atribuÃda a esta deficiência enzimática a forma tardia de deficiência múltipla das carboxilases. Com o objetivo de verificar a prevalência da deficiência de biotinidase e validar o teste de triagem neonatal considerando a relação custo/benefÃcio, elaborou-se estudo prospectivo na população de recém-nascidos no Estado do Paraná. MATERIAL E MÉTODO: Em um perÃodo de 8 meses foram triados 125.000 recém-nascidos. A amostra sangüÃnea foi a mesma obtida para os testes de triagem para fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito, submetida ao teste semiquantitativo colorimétrico para atividade de biotinidase. As amostras consideradas suspeitas foram repetidas em duplicatas do mesmo cartão de papel de filtro, e as que permaneceram alteradas solicitou-se novo cartão. O teste quantitativo colorimétrico da doença foi realizado nos casos em que a segunda amostra testada em duplicata sugeriu deficiência de biotinidase. RESULTADOS: A taxa de repetição em duplicata variou de 0,9% a 0,5% do total de exames realizados por mês. A taxa de reconvocação do segundo cartão foi de 0,17%, sendo que destes 212 casos, 30% não retornaram o segundo cartão solicitado. Foram identificados 2 casos, um de deficiência total de biotinidase e outro de deficiência parcial. A prevalência da doença na população de estudo foi de 1:62.500 nascidos-vivos. A sensibilidade do teste semiquantativo colorimétrico foi calculada em 100% e a especificidade 99,88%. CONCLUSÃO: A prevalência da doença no Estado do Paraná foi de 1:125.000 nascidos-vivos para deficiência total da enzima, levando-se em consideração que 30% de casos suspeitos que repetiram novo teste. O teste semiquantitativo colorimétrico foi considerado efetivo em identificar os casos afetados, com sensibilidade de 100% e especificidade de 99,88%. A relação custo/benefÃcio foi satisfatória, permitindo a inclusão do teste de detecção de deficiência de biotinidase no programa de triagem neonatal do Estado do Paraná