Апикальная гипертрофическая кардиомиопатия: современные представления о распространенности, клинической картине, диагностике и лечении (обзор литературы)

This review presents the last literature data, concerning prevalence, clinical profile, diagnostic and treatment of apical hypertrophic cardiomyopathy (HCM), as less known among «classical» variants of HCM. It is also discussed the rare form of apical HCM — mid-ventricular HCM with apical aneurism formation. Представлен обзор данных литературы, посвященных распространенности, особенностям клинического течения, диагностике и лечению апикальной гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП) как наименее изученному варианту ГКМП. Особое внимание уделяется редкой форме апикальной ГКМП — среднежелудочковой гипертрофической кардиомиопатии, осложненной развитием верхушечной аневризмы

Ассоциации полиморфных вариантов rs2305619 и rs3816527 гена пентраксина-3 (PTX3) с особенностями клинического течения и исходов у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией: результаты 11-летнего наблюдения.

The objective of this study was to determine the association of polymorphic variants rs2305619 and rs3816527 of the PTX3 gene with clinical profile and outcomes in hypertrophic cardiomyopathy (HCM) patients.Methods and materials. The study population consisted of 153 patients ≥18 years old with a confirmed diagnosis of HCM. The control group included 200 healthy donors. Duration of follow-up was 11 years (2008–2019 yrs.). The study design included a new model for determining variants of the clinical profile and outcomes of HCM. Polymorphic variants rs2305619 and rs3816527 of the PTX3 gene were genotyped by polymerase chain reaction.Results. The mortality rate in patients ≥18 years old with 1, 2 and 3 adverse pathways of HCM progression was significantly higher, compared with those without adverse pathways (р<0.001). A combination of chronic heart failure (CHF) with midrange and reduced LVEF (<49 %) with 1, 2 and 3 adverse pathways in HCM patients occurred more frequently, compared with those who had CHF with preserved LVEF (≥50 %) (odds ratio (OR) = 0.168, 95 % confidence interval (CI) =0.068–0.412, р<0.001). The genetic testing showed no significant differences in genotype and allele frequencies of polymorphic variants rs2305619 and rs3816527 of the PTX3 gene in patients with HCM and control groups. It was found a tendency for increase in GG genotype frequency (p<0.068) and significant increase in G allele frequency of rs2305619 of the PTX3 gene in HCM patients ≥18 years old and CHF with mid-range and reduced LVEF (<49 %) (A:G, OR=0.521, 95 % CI=0.301–0.902, p<0.019). HCM patients (age – 63 [58; 75] years) and type 2 diabetes mellitus demonstrated high prevalence in AG and GG genotypes (p<0.008) and G allele frequencies of rs2305619 of the PTX3 gene (A:G, OR =1.952, 95 % CI=1.076–3.542, p<0.026).Conclusions. HCM progression along 1 and more adverse pathways in patients ≥18 years old has been characterized with adverse outcome. G allele of rs2305619 of the PTX3 gene is associated with CHF with mid-range and reduced LVEF (<49 %) in HCM patients ≥18 years old. The associations of G allele and AG and GG genotypes of rs2305619 of the PTX3 gene with diabetes type 2 are observed in elderly HCM patients.Цель – изучить ассоциации полиморфных вариантов rs2305619 и rs3816527 гена пентраксина-3 (PTX3) с особенностями клинического течения и исходов у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией (ГКМП).Методы и материалы. В исследование (2008–2019) включены 153 пациента в возрасте ≥18 лет с подтвержденным диагнозом ГКМП. Группу контроля составили 200 практически здоровых человек. Дизайн исследования включал в себя новую модель определения вариантов клинического течения и исходов ГКМП. Полиморфные варианты rs2305619 и rs3816527 гена PTX3 были идентифицированы методом полимеразной цепной реакции.Результаты. У пациентов с ГКМП в возрасте ≥18 лет при наличии одного, двух и трех путей прогрессирования заболевания смертность за 11 лет значимо превышала аналогичный показатель у пациентов с малосимптомным течением (р<0,001). Хроническая сердечная недостаточность (ХСН) со средней и сниженной фракцией выброса левого желудочка (ФВ ЛЖ) (<49 %) значимо чаще сочеталась с наличием одного, двух и трех путей прогрессирования заболевания, по сравнению с ХСН с сохраненной ФВ ЛЖ (≥50 %) (ОШ=0,168, 95 % ДИ=0,068–0,412, р<0,001). Значимых различий в распределении генотипов и аллелей полиморфных вариантов rs2305619 и rs3816527 гена PTX3 у больных ГКМП и контрольной группе получено не было. Аллель G rs2305619 гена PTX3 определялся достоверно чаще у пациентов с ГКМП и ХСН со средней и сниженной ФВ ЛЖ (<49 %), по сравнению с сохраненной ФВ ЛЖ (≥50 %) (A:G, ОШ=0,521, 95 % ДИ=0,301–0,902, p<0,019). Была определена тенденция к преобладанию генотипа GG rs2305619 гена PTX3 при наличии ХСН со средней и сниженной ФВ ЛЖ (<49 %) (p<0,068). У пациентов с ГКМП и сахарным диабетом (СД) II типа (возраст – 63 [58; 75] года) статистически значимо преобладали генотипы AG и GG (p<0,008) и аллель G rs2305619 гена PTX3 (A:G, ОШ =1,952, 95 % ДИ=1,076–3,542, p<0,026)

Особенности клинического течения гипертрофической кардиомиопатии в зависимости от фактора наследственности

The objective was to study the clinical features of symptomatic hypertrophic cardiomyopathy (HCM) depending on the form (familial / non-familial), the age of onset and the presence of arterial hypertension (AH).Methods and materials. During 6 years, we examined 250 HCM patients, 100 patients with symptomatic HCM aged from 18 to 86 years were included in the study. Results. Patients with the clinical manifestations onset at a young age more often had a familial form of the disease, an autosomal dominant type of inheritance, an asymmetric HCM with reverse curve interventricular septal morphology. On the contrary, patients with the clinical manifestations onset at the age of ≥45 years had non-familial form of the disease and asymmetric HCM with basal interventricular septal hypertrophy. The young HCM patients with associated AH more often were obese, had CHF of III–IV functional class (NYHA), larger anteroposterior left atrial diameter than patients without AH and more often needed interventricular septal reduction. HCM patients and associated AH with the disease onset at the age of ≥45 years significantly more often had angina syndrome. Absolute indications for interventricular septal reduction in HCM patients with the disease onset ≥45 years of age were determined only for HCM patients and associated AH. At the same time, 50 % of HCM+AH patients both at a young age and in the older group, had obesity. Conclusions. The interventricular septal morphology differs significantly depending on the age of clinical manifestations onset. Co-existing AH and obesity are predictors of the progressive HCM course and an increase in the proportion of patients with absolute indications for interventricular septal reductions regardless of the age of clinical manifestations onset.Цель – изучить особенности течения симптомной гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП) в зависимости от формы (семейная/несемейная), возраста дебюта клинических проявлений и наличия артериальной гипертензии (АГ). Методы и материалы. В течение 6 лет обследовано 250 пациентов, в исследование включено 100 пациентов с симптомным течением ГКМП в возрасте от 18 до 86 лет. Результаты. При дебюте клинических проявлений в молодом возрасте чаще диагностирована семейная форма заболевания, аутосомно-доминантный тип наследования, асимметричная ГКМП с морфологией МЖП по типу двояковыпуклой. Напротив, при дебюте в возрасте 45 лет и старше чаще выявлена несемейная форма заболевания и асимметричная ГКМП с морфологией МЖП по типу максимально выраженной гипертрофии в базальной части МЖП. Пациенты с ГКМП и сопутствующей АГ молодого возраста чаще имели ожирение, ХСН III–IV ФК NYHA, больший передне-задний размер ЛП по сравнению с пациентами без АГ и чаще нуждались в редукции МЖП. Пациенты с ГКМП и сопутствующей АГ с дебютом заболевания в возрасте 45 лет и старше значимо чаще имели синдром стенокардии. Абсолютные показания к редукции МЖП с дебютом ГКМП в возрасте 45 лет и старше определены только у пациентов с сопутствующей АГ. При этом 50 % пациентов с ГКМП+АГ как в молодом возрасте, так и в старшей группе, имели ожирение. Заключение. Паттерн морфологии МЖП имеет значимые отличия в зависимости от возраста дебюта клинических проявлений. Сосуществующие с ГКМП артериальная гипертензия и ожирение являются предикторами прогрессирующего течения ГКМП и увеличения доли пациентов с абсолютными показаниями к редукции МЖП независимо от возраста дебюта клинических проявлений

2020 Clinical practice guidelines for Hypertrophic cardiomyopathy

Russian Society of Cardiology (RSC)With the participation: Russian Association of Cardiovascular SurgeonsEndorsed by: Research and Practical Council of the Ministry of Health of the Russian Federation Task Force: Gabrusenko S.A. (Chairman), Gudkova A.Ya.* (Chairman), Koziolova N.A. (Chairman), Alexandrova S.A., Berseneva M.I., Gordeev M.L., Dzemeshkevich S.L., Zaklyazminskaya E.V., Irtyuga O.B., Kaplunova V.Yu., Kostareva A.A., Krutikov A.N., Malenkov D.A., Novikova T.N., Saidova M.A., Sanakoev M.K., Stukalova O.V

ОСОБЕННОСТИ КЛИНИЧЕСКОГО ТЕЧЕНИЯ ГИПЕРТРОФИЧЕСКОЙ КАРДИОМИОПАТИИ И РОЛЬ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ В ИНТРОННОЙ И ПРОМОТОРНОЙ ОБЛАСТЯХ ГЕНА АЛЬФА-ГАЛАКТОЗИДАЗЫ А

The article reflects the importance of timely diagnosis sarcomeric and non sarcomeric hypertrophic cardiomyopathy (HCM). The results of the phenotypic and genotypic screenings aimed at identifying HCM phenocopies and, in particular Fabry disease, in the structure of left ventricular hypertrophy of unknown origin in patients of the North-West region of Russia. We analyzed the influence of polymorphisms in the intronic and promoter regions of the GLA gene on clinical course and the presence of extracardiac manifestations.Отражена важность своевременной диагностики саркомерной и несаркомерной гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП). Приведены результаты фенотипического и генотипического скринингов, направленных на выявление фенокопий ГКМП и, в частности, болезни Фабри в структуре, гипертрофии левого желудочка неясного генеза у пациентов Северо-Западного региона России. Проанализировано влияние полиморфных вариантов в интронных и промоторных регионах гена GLA на особенности клинического течения и наличие экстракардиальных проявлений