Вариация пигментации радужки глаз белорусской популяции в связи с полиморфизмом генов HERC2 и OCA2

The human genetic phenotyping is one of the most intensely developing area of forensic genetics. Externally visible traits, including eye color, can be predicted by analyzing single nucleotide polymorphisms with a high predictive rate. We studied the polymorphisms rs12913832 and rs1800407 in the HERC2 and OCA2 genes, respectively, to evaluate its prognostic availability in relation to the iris pigmentation of the Belarusian population. For this, both eye images and DNA samples were collected from 314 individuals to analyze the key polymorphisms by the TaqMan assay. Our data confirmed a relevance of rs12913832:A>G and rs1800407:G>A in the prediction context. The highest values of the sensitivity (SE = 0.94) and the specificity (SP = 0.90) were obtained for rs12913832, demonstrating the high efficiency of this marker as a classifier of phenotypic groups. The presence of the ancestral dominant allele rs12913832-A causes a dark (brown) iris pigmentation, how- ever, the heterozygous state rs12913832:GA includes a range of mixed variants. The predictive value of rs1800407 for the genetic phenotyping is highly significant (SE = 0.98), but has a low specificity (SP = 0.14), thus rs1800407, not being an effective classifier, can be used as an auxiliary in the eye color predictive model. The analysis of a cumulative impact of the both poly- morphisms on the iris color variation shows their high prospects for the genetic phenotyping of the Belarusian population.Генетическое фенотипирование человека – новое, интенсивно развивающееся направление криминалистической генетики. Исследование генетических основ цветовой вариации глаз является одним из наиболее перспективных среди подходов, нацеленных на установление облика неизвестного индивида по характеристикам его ДНК. В данной работе проведено изучение полиморфизмов rs12913832 и rs1800407 в генах HERC2 и ОСA2 соответственно в связи с пигментацией радужки глаз белорусской популяции и дана оценка их прогностической эффективности для генетического фенотипирования. Полученные данные подтвердили значимый вклад в цветовую вариацию радужки глаз rs12913832:A>G и rs1800407:G>A. Высокие значения чувствительности (SE = 0,94) и специфичности (SP = 0,90) были получены для rs12913832, подтвердив эффективность данного маркера для использования в качестве классификатора фенотипических групп. Наличие предкового доминантного аллеля rs12913832-A обусловливает темную пигментацию радужки, однако гетерозиготное носительство rs12913832:GA включает значительный спектр смешанных вариантов. Однонуклеотидный полиморфизм rs1800407 характеризуется высокой чувствительностью (SE = 0,98), однако имеет низкое значение специфичности (SP = 0,14), следовательно, данный маркер, не являясь эффективным классификатором, может использоваться только как вспомогательный инструмент для предсказания цвета глаз. Оценка совокупного вклада изученных полиморфизмов в цветовую вариацию радужки глаз белорусской популяции показывает их высокий прогностический потенциал для генетического фенотипирования

Complex for monitoring respiratory parameters of the patient

Разработан комплекс «MobiPneg», который позволяет проводить дистанционный мониторинг дыхания у детей и взрослых и обрабатывать полученные данные в режиме реального времени. Данный комплекс предназначен регистрировать частоту дыхания, длительность вдоха и выдоха, ритм и тип дыхания. The developed complex «MobiPneg» allows remote monitoring of respiration in children and adults and process the received data in real time. This complex is designed to record the frequency of breathing, the duration of inhalation and exhalation, the rhythm and type of breathing