cardiofaciocutaneous syndrome induced pluripotent stem cell model and use thereof

본 발명은 심장-얼굴-피부 증후군(cardiofaciocutaneous syndrome, CFC 신드롬)의 유도-만능 줄기세포(induced pluripotent stem cells; iPS) 모델, 이의 제조 방법, 및 상기 iPS 모델을 이용하는 CFC 신드롬의 신경학적 발달 분석에 이용하는 용도에 관한 것으로, 구체적으로 CFC 신드롬 환자의 섬유아세포로부터 CFC 신드롬 유래의 iPS 및, 배상체의 발생 및 분화를 유도하였으며, 상기 CFC 신드롬 유래의 iPS 및 배상체는 깨어진 배상체 형태를 나타내고, 신경세포로의 분화능을 나타내지 않는 것을 확인하였으며, p-ERK 및 p-SMAD1 억제제를 처리하여 CFC 신드롬 유래의 배상체를 유도한 결과, 상기 배상체는 정상적인 배상체의 형태를 나타내며, 신경세포로 효과적으로 분화하므로, 본 발명의 CFC 신드롬 환자 유래의 줄기 세포 모델은 심장-얼굴-피부 증후군의 신경 발달을 위한 분석 연구에 유용하게 사용될 수 있다

CFC 환자 맞춤형 줄기세포의 초기 발생 과정에서 SMAD1 신호전달체계의 역할

학위논문(박사) - 한국과학기술원 : 생명과학과, 2015.2 ,[121 :]심장얼굴피부 증후군 (CFC syndrome) 은 BRAF 유전자의 돌연변이로 인해 계속적인 ERK 신호전달체계 활성으로 나타나는 유전 질환입니다. 심장얼굴피부 증후군은 이름에서 알 수 있듯이 환자는 심장, 얼굴, 피부에 이상을 가지며, 심장기형으로는 폐동맥 판막 협착증, 심방 또는 심실 중격 결손, 비후성 심근병증 부정맥이 있을 수 있으며, 얼굴형태는 상대적 대두증, 전두부 돌출, 옅은 눈썹, 안구 돌출의 특징을 보이고, 피부의 이상으로 건조증, 과각화증, 어린선, 습진 및 성긴 두피의 증상을 나타냅니다. 이러한 환자의 임상 증상과 원인이 되는 유전적 돌연변이를 알고 있으나, 발달 과정 상에서 그 둘 사이에 상관 관계가 밝혀진 바 없고, 자세한 기작에 대해서도 연구가 미비한 실정입니다. 이로 인해, 심장얼굴피부 증후군 환자를 치료하기 위한 약물 역시 제대로 개발되지 않고 있습니다. 그나마 가능한 타겟인 ERK의 경우, 세포의 증식 및 세포 분화, 세포 주기 등을 조절하는 등, 여러 세포 활동에 관여하기 때문에 이를 직접적으로 표적할 경우 다양한 부작용이 발생할 것으로 예상됩니다. 따라서 발생 과정에서 더 직접적으로 영향을 끼치는 후보 단백질을 찾고, 더 나아가 이를 표적할 수 있는 약물을 개발하는 것이 이 연구의 목표입니다.한국과학기술원 :생명과학과

고정밀 방사선 치료를 위한 선량전달 정도관리 수행 방법 및 장치

본 발명은 고정밀 방사선 치료를 위한 선량전달 정도관리 수행 방법에 관한 것으로, 이미 알려진 통계분석 방법인 회귀분석을 통해 선량전달 정도관리 통과율에 영향을 미치는 매개변수를 도출하고, 각 매개변수와 상기 선량전달 정도관리 통과율을 예측할 수 있는 통과율 예측 모델을 도출할 수 있게 됨으로써, 환자의 치료계획에 따른 반복적인 선량전달 정도관리를 수행하지 않고도 위 예측 모델을 통해 매개변수에 따른 선량전달 정도관리 통과여부를 미리 예측할 수 있게 됨에 따라, 결국 선량전달 정도관리의 효율을 향상시킬 수 있게 함은 물론, 이러한 정도관리에 소요되는 시간이나 역량을 줄여 실제 환자의 방사선 치료를 신속하면서도 정밀하게 수행할 수 있게 하는 효과를 가진다