The role of SMN in type III SMA mouse model

학위논문 (석사) -- 서울대학교 대학원 : 자연과학대학 생명과학부, 2021. 2. 공영윤.신경-근육 접합 (neuromuscular junction, NMJ)는 운동신경이 근섬유에 전기적 신호를 전달하여 수축할 수 있게 하는 구조로, 신경 말단에서 아세틸콜린 수용체(Acetylcholine receptor, AChR)로 신경전달물질을 전달하여 신호를 보낸다. 후발성 척수성 근위축증(type III Spinal Muscular Atrophy, type III SMA)은 SMN(Survival of Motor Neuron)이라는 원인 유전자에 돌연변이가 생겨 성인이 된 후 발병하는 유전 질환으로, 점차적인 근감소증이 일어나는 질병이다. 신생아 때 발병하는 type I, II SMA의 경우는 생존에 치명적이기 때문에, 비교적 발병 기전에 대하여 잘 분석되어 있고 치료제도 개발되어 있다. 하지만, type III SMA는 일상생활에 문제를 일으키는 질병임에도 불구하고, 원인 유전자에 대해서만 밝혀져 있으며 조직이나 장기 단위에서의 질병의 발병 기전에 대해서는 잘 알려져 있지 않아 대증 치료만이 진행되고 있다. 본 연구에서는 type III SMA의 발병 기전을 밝혀내기 위하여 환자와 유전형이 유사한 SMNC/C 마우스를 이용하였다. SMNC/C 마우스의 주령별 기능적, 구조적 분석을 통하여 AChR cluster dispersion이라는 새로운 표현형을 발견하였으며, type III SMA의 발병 기전에 대하여 새로운 가설을 제시하였다. 또한, type III SMA의 표현형 회복에 본 연구에서 밝힌 매커니즘을 적용함으로써 이미 발병한 이후의 근골격계 질병의 치료에 대한 새로운 가능성을 제시할 수 있었다.NMJ (Neuromuscular junction) is a structure composed of motor neuron axon terminal and Acetylcholine receptor (AChR) clusters of muscle fiber. Motor neurons transfer the electronic signals from the central nervous system to muscle fibers by releasing neurotransmitters like Acetylcholine (ACh). Type III Spinal Muscular Atrophy (type III SMA) is a genetic neuromuscular disease caused by a mutation in the SMN1 (Survival of Motor Neuron 1) gene. There has been extensive research and curative therapeutic suggestions about type I and II SMA which show severe symptoms since infants. Yet, the mechanism of type III SMA onset is poorly understood despite the fact that patients also suffer from progressive muscle weakness in adulthood. Symptomatic treatments are the only treatments available for type III SMA in the status quo. In this study, SMNC/C mouse, which has similar genotype with human patients, was used for the animal model for type III SMA. Functional and structural analysis of the NMJ with developmental stage showed Lower CMAP (Compound Muscle Action Potential), wider AChR cluster band, and arborization of motor neuron axons in SMNC/C mouse. Both SMN overexpression in the myofiber and subsequential NMJ remodeling were required for the rescue of the SMNC/C model phenotypes. Consequently, this study provided a novel histological phenotype of type III SMA mouse model and a suggestion for curative treatment of type III SMA.Ⅰ. 국문초록(Abstract in Korean) 1 Ⅱ. 목차(Table of Contents) 3 Ⅲ. 서문(Introduction) 5 Ⅳ. 실험재료 및 방법(Materials and Methods) 9 Ⅳ-1. 마우스(Mice) 9 Ⅳ-2. 행동 실험(Behavior test) 9 Ⅳ-3. 면역형광염색법(Immunohistochemistry) 9 Ⅳ-4. 근전도 실험(Electromyogram) 11 Ⅳ-5. AAV 정제 및 주입(AAV purification and injection) 12 Ⅳ-6. 근육 손상(Muscle injury) 12 Ⅳ-7. 통계처리(Statistical Analysis) 13 Ⅴ. 결과(Results) 14 Ⅴ-1. SMNC/C 마우스는 type III SMA의 질병 모델로 사용할 수 있다. 14 Ⅴ-2. SMNC/C 마우스는 운동신경의 구조에는 이상이 없으나 신경-근육 기능이 감소하였다. 17 Ⅴ-3. SMNC/C 마우스의 아세틸콜린 수용체 군집은 야생형 마우스보다 넓게 분포해 있다. 20 Ⅴ-4. 운동신경에서의 SMN 과발현은 SMNC/C 마우스의 표현형을 회복시키지 못한다. 23 Ⅴ-5. 근섬유에서의 SMN 과발현은 SMNC/C 마우스의 표현형을 회복시킬 수 있다. 26 Ⅵ. 고찰(Discussion) 29 Ⅶ. 참고문헌(References) 32 Ⅷ. 영문초록(Abstract in English) 36Maste

온라인 교육 이용자의 정보 프라이버시 인식과 의사결정 과정에 관한 연구

학위논문(석사) -- 서울대학교대학원 : 공과대학 협동과정 기술경영·경제·정책전공, 2023. 8. 황준석.Online education is a type of distance education, which enables education anytime, anywhere. With the development of digital technology and other more advanced technologies such as artificial intelligence and learning analytics, gathering and analyzing data in the education sector is growing. However, not many studies have investigated privacy issues in the context of education. Therefore, in this study, the educational service users perception of privacy and their according behavior will be investigated in an effort to analyze the privacy issues in the educational field. The main theories are privacy paradox, and privacy calculus. The privacy paradox explains a situation where individuals decide to give away their information even though they are concerned about disclosing their information. Privacy calculus theory is one of the theories that explain this paradoxical phenomenon, where individuals economically and rationally compare the benefit and risk of disclosing information before deciding what to do. Survey and Structural Equation Modeling (SEM) were conducted for analysis and the hypothesis testing result showed that there are privacy concern, and privacy paradox in the education sector also, with privacy calculus theory explaining why individuals decide to reveal their information.온라인 교육은 원격 교육의 한 종류로 언제 어디서나 교육이 가능하게 한다. 그런 와중에 디지털 기술과 인공 지능, 학습 분석 등 보다 발전된 기술의 발달로 교육 분야의 데이터 수집 및 분석이 증가하고 있다. 그러나 교육 분야에서 프라이버시 문제를 조사한 연구는 많지 않아, 본 연구에서는 교육 현장의 프라이버시 문제를 분석하고자 하였다. 그 중에서도 특히 교육 서비스 이용자의 프라이버시에 대한 인식과 그에 따른 행동을 조사하였다. 본 연구에서 사용된 주요 이론은 프라이버시 역설과 프라이버시 계산이론이다. 프라이버시 역설은 개인이 자신의 정보를 공개하는 것에 대해 우려하면서도 자신의 정보를 공개하기로 결정하는 상황을 설명한다. 프라이버시 계산이론은 이러한 역설적 현상을 설명하는 이론 중 하나로, 개인이 무엇을 해야 할지 결정하기 전에 정보를 공개하는 것에 대한 이익과 위험을 경제적, 합리적으로 비교하는 이론이다. 분석을 위해 설문조사와 구조방정식 모형(SEM)을 실시하였으며, 가설 검정 결과 교육 부문에서도 프라이버시 염려가 있으며, 프라이버시 역설이 존재하는 것으로 나타났으며, 이중에서 프라이버시 계산이론은 개인이 자신의 정보를 공개하기로 결정하는 이유를 설명한다.Abstract iii Contents v List of Tables vii List of Figures viii Chapter 1. Introduction 1 Chapter 2. Literature Review 4 2.1 Online education 4 2.1.1 The concept of online education 4 2.1.2 Data collection and utilization in online education 6 2.1.3 Privacy issues in the context of online education 8 2.2 Privacy calculus theory 10 2.2.1 The Concept of privacy calculus theory 10 2.2.2 Previous studies of privacy paradox 11 2.3 Trust on institution 12 2.3.1 The concept of trust 12 Chapter 3. Research Model 13 3.1 Research Model 13 3.2 Variables and Hypothesis 13 3.2.1 Operational definition of Variables 14 3.2.2 Hypotheses of this research 14 3.3 Research Methodology 15 Chapter 4. Empirical Analysis 17 4.1 Survey and data collection 17 4.2 Reliability and Validity Tests 18 4.3 Confirmatory Factor Analysis 19 4.4 Structural Equation Modeling and Hypotheses test 21 Chapter 5. Conclusion 23 5.1 Summary of research 23 5.2 Implications 24 5.2.1 Academic Implications 24 5.2.2 Practical Implications 24 5.3 Limitations and Future research 25 Bibliography 26 Appendix 1: Survey sheet 30 Abstract (Korean) 45석

Effect of texture on the deformation behavior of Ti and Mg alloys

Docto

황산적거미(Pirata subpiraticus)와 턱거미(Pachygnatha clerki)의 경쟁 및 논생태계 내 공간분포

학위논문(석사)--서울대학교 대학원 :농생물학과 곤충학전공,2000.Maste

An Internal Variable Approach to High Temperature Deformation Behavior of AZ31 Mg Alloy (Invited)

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Texture transformation & effect of texture on high temperature deformation behavior of Ti-6Al-4V alloy

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집합 조직이 Ti-6Al-4V 합금의 고온 물성에 미치는 영향

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Effect of Texture on High Temperature Deformation Behavior of Ti-6Al-4V Alloy

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