内表型方法在精神疾病研究中的应用

精神疾病在很大程度上受到遗传的影响,而对疾病的遗传学研究却没有得到一致的结论,内表型正是在这一背景下提出。内表型是可以通过生化测试或显微镜检查发现的内在的表现型,即内表型不是很明显的、外在的而是微观的、内在的,内表型比疾病的外在表现更接近疾病的生物学基础,更少受到外在因素的影响,因而通过内表型来研究疾病的遗传基因有着显著的优势。现有的精神疾病诊断和分类标准都是以临床症状和行为描述为基础的,缺少生物学基础,基于内表型的分析对建立疾病的诊断和分类的生物学基础是非常重要的。内表型可以是神经生理的,生物化学的,神经解剖的,认知的,神经心理学的测量。作为内表型需要满足与疾病共同存在,可遗传,状态独立,在家庭中和疾病共分离,在病人未发病亲属中比一般人群的比率要高等标准。该文在介绍了内表型的概念,说明了内表型的原理,优点与用处,以及作为内表型需要满足的标准之后,进而以几种常见的精神疾病(多动症、精神分裂症、抑郁症)为例说明了目前认知内表型研究的进展,其中反应抑制和工作记忆可以作为多动症的内表型,注意、言语记忆和工作记忆可以作为精神分裂症和抑郁症的内表型,文章回顾了它们作为内表型所满足的标准的相关文献。最后对内表型的研究做出了展望

注意缺陷多动障碍的遗传学和认知内表型研究概况（综述）

注意缺陷多动障碍（Attention Deftcit Hyperactivity Disorder，ADHD）是儿童期常见、早期发生的认知、行为发展性的精神障碍，其主要特征为与年龄不相称的注意力不集中、多动和冲动行为。学龄期儿童患病率为4-12％．男女比例为3～9：1，其中50％～80％可持续至青年，30％-50％持续到成年。美国精神疾病诊断和统计手册第四版（DSM—IV）将其分为注意缺陷为主型、多动一冲动为主型和混合型三种亚型。ADHD是由遗传学、生物学、环境和家庭压力共同作用形成的一种多基因遗传性疾病。本文根据ADHD的遗传学研究及认知理论模型，综述其可能的认知内表型研究

注意缺陷多动障碍的遗传学和认知内表型研究概况(综述)

注意缺陷多动障碍（Attention Deftcit Hyperactivity Disorder，ADHD）是儿童期常见、早期发生的认知、行为发展性的精神障碍，其主要特征为与年龄不相称的注意力不集中、多动和冲动行为。学龄期儿童患病率为4-12％．男女比例为3～9：1，其中50％～80％可持续至青年，30％-50％持续到成年。美国精神疾病诊断和统计手册第四版（DSM—IV）将其分为注意缺陷为主型、多动一冲动为主型和混合型三种亚型。ADHD是由遗传学、生物学、环境和家庭压力共同作用形成的一种多基因遗传性疾病。本文根据ADHD的遗传学研究及认知理论模型，综述其可能的认知内表型研究

Application of Endophenotype Approach in Psychiatric Research

精神疾病在很大程度上受到遗传的影响,而对疾病的遗传学研究却没有得到一致的结论,内表型正是在这一背景下提出。内表型是可以通过生化测试或显微镜检查发现的内在的表现型,即内表型不是很明显的、外在的而是微观的、内在的,内表型比疾病的外在表现更接近疾病的生物学基础,更少受到外在因素的影响,因而通过内表型来研究疾病的遗传基因有着显著的优势。现有的精神疾病诊断和分类标准都是以临床症状和行为描述为基础的,缺少生物学基础,基于内表型的分析对建立疾病的诊断和分类的生物学基础是非常重要的。内表型可以是神经生理的,生物化学的,神经解剖的,认知的,神经心理学的测量。作为内表型需要满足与疾病共同存在,可遗传,状态独立,在家庭中和疾病共分离,在病人未发病亲属中比一般人群的比率要高等标准。该文在介绍了内表型的概念,说明了内表型的原理,优点与用处,以及作为内表型需要满足的标准之后,进而以几种常见的精神疾病(多动症、精神分裂症、抑郁症)为例说明了目前认知内表型研究的进展,其中反应抑制和工作记忆可以作为多动症的内表型,注意、言语记忆和工作记忆可以作为精神分裂症和抑郁症的内表型,文章回顾了它们作为内表型所满足的标准的相关文献。最后对内表型的研究做出了展望

注意缺陷多动障碍的遗传学和认知内表型研究概况（综述）

注意缺陷多动障碍（Attention Deftcit Hyperactivity Disorder，ADHD）是儿童期常见、早期发生的认知、行为发展性的精神障碍，其主要特征为与年龄不相称的注意力不集中、多动和冲动行为。学龄期儿童患病率为4-12％．男女比例为3～9：1，其中50％～80％可持续至青年，30％-50％持续到成年。美国精神疾病诊断和统计手册第四版（DSM—IV）将其分为注意缺陷为主型、多动一冲动为主型和混合型三种亚型。ADHD是由遗传学、生物学、环境和家庭压力共同作用形成的一种多基因遗传性疾病。本文根据ADHD的遗传学研究及认知理论模型，综述其可能的认知内表型研究

Application of Endophenotype Approach in Psychiatric Research

精神疾病在很大程度上受到遗传的影响,而对疾病的遗传学研究却没有得到一致的结论,内表型正是在这一背景下提出。内表型是可以通过生化测试或显微镜检查发现的内在的表现型,即内表型不是很明显的、外在的而是微观的、内在的,内表型比疾病的外在表现更接近疾病的生物学基础,更少受到外在因素的影响,因而通过内表型来研究疾病的遗传基因有着显著的优势。现有的精神疾病诊断和分类标准都是以临床症状和行为描述为基础的,缺少生物学基础,基于内表型的分析对建立疾病的诊断和分类的生物学基础是非常重要的。内表型可以是神经生理的,生物化学的,神经解剖的,认知的,神经心理学的测量。作为内表型需要满足与疾病共同存在,可遗传,状态独立,在家庭中和疾病共分离,在病人未发病亲属中比一般人群的比率要高等标准。该文在介绍了内表型的概念,说明了内表型的原理,优点与用处,以及作为内表型需要满足的标准之后,进而以几种常见的精神疾病(多动症、精神分裂症、抑郁症)为例说明了目前认知内表型研究的进展,其中反应抑制和工作记忆可以作为多动症的内表型,注意、言语记忆和工作记忆可以作为精神分裂症和抑郁症的内表型,文章回顾了它们作为内表型所满足的标准的相关文献。最后对内表型的研究做出了展望

Study on response inhibition deficit serving as an endophenotype to ADHD

目的 探讨反应抑制能否作为注意缺陷多动障碍的认知内表现型.方法 运用反应/不反应任务、停止信号任务、Stroop色-字任务对100名注意缺陷多动障碍儿童和对照组儿童进行抑制功能测试,并收集注意缺陷多动障碍儿童的家族史.根据其家族史的有、无将注意缺陷多动障碍儿童分为家族史阳性组和家族史阴性组,运用多变量方差分析进行统计.结果 3组儿童在反应抑制功能上存在显著性差异[F(12,350)=7.916,P〈0.001,&eta;2=0.213],控制FIQ后仍有统计学意义[F(12,348)=6.658,P〈0.001,&eta;2=0.187].Bonferroni多重比较显示,在Stroop色-字测试反应时干扰及错误数干扰上,家族史阳性的注意缺陷多动障碍组儿童明显差于家族史阴性组,而后者又明显差于对照组儿童;在反应/不反应任务漏按键数、正确反应的反应时变异及停止信号任务的停止信号反应时上,两组注意缺陷多动障碍儿童明显差于对照组儿童,虽然两组注意缺陷多动障碍儿童间无显著性差异,但家族史阴性组表现介于家族史阳性组与对照组之间.结论 注意缺陷多动障碍儿童存在反应抑制功能缺陷;反应抑制可能是注意缺陷多动障碍的认知内表型之一.</p

Response inhibition in children with attention deficit hyperactivity disorder

【目的】探讨注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder , ADHD) 儿童是否存在抑制功能缺陷。　【方法】　运用反应/ 不反应任务、停止信号任务、St roop 色-字任务对100 名ADHD 儿童和对照组儿童进行抑制功能测试,运用多变量方差分析进行统计。　【结果】　两组儿童在反应抑制功能上差异有显著性,单因素方差分析显示ADHD 组儿童在反应/ 不反应任务的反应时变异、停止信号任务的停止信号反应时及正确反应的反应时变异、St roop 色-字测试的干扰分(反应时及错误分) 明显高于对照组儿童。控制FIQ 后方差多变量分析及协方差分析仍有统计学意义。【结论】　ADHD 儿童在反应抑制功能领域存在缺陷