肌萎缩侧索硬化症SOD1基因突变特点

【目的】 探讨中国南方人群肌萎缩侧索硬化症铜锌超氧化物岐化酶（CulZnsuperoxidedismutase；SOD1）基因突变的特点。【方法】 采用SOD1基因的5对引物对4个家系的15例家族性肌萎缩侧索硬化症（FALS）患者、56例散发性肌萎缩侧索硬化症（SALS）患者和46例正常对照DNA进行PCR扩增，重复三次应用单链构象多态性方法分析各外显子的多态性。【结果】 SOD1基因的5个外显子未发现异常泳动。【结论】 中国南方人群肌萎缩侧索硬化症患者可能不存在SOD1基因第1-5号外显子突变或突变率极低，可能存在其他位点的基因突变

CCC2 基因缺陷型酵母对中国人Wilson 病突变热点致病性的研究

【目的】应用CCC2 基因缺陷型酵母研究中国人Wilson 病(Wilson disease, WD) 突变热点 Arg778Leu 的致病性, 在蛋白水平上探讨中国人Wilson 病的发病机制。【方法】应用RT-PCR 和TOPO TA 克隆技术分段克隆ATP7B 的全长cDNA, USE 定点诱变技术制备突变体, 应用酵母功能互补分析的方法研究 Arg778Leu 的致病性。【结果】本研究应用USE 定点诱变技术成功制备了ATP7B 的Arg778Leu 突变体, 在CCC2 缺陷型酵母内表达人的野生型ATP7B 可以弥补酵母内CCC2 蛋白的运铜功能, 使CCC2 缺陷型酵母在铜、铁 及亮氨酸缺陷型培养基上生长良好; 对突变体的研究表明Arg778Leu 只能部分代偿CCC2 蛋白的运铜功能。 【结论】本试验证明CCC2 基因缺陷型酵母是研究人ATP7B 的一种良好的细胞模型, 证明了中国人WD 的常 见突变Arg778Leu 是一种致病性的突变

肝豆状核变性患者^99mTc-TRODAT-1脑多巴胺转运体SPECT显像

[目的]研究肝豆状核变性（WD）患者^99mTc-TRODAT-1脑多巴胺转运体（DAT）SPECT显像特点.[方法]WD患者31例,分为脑型组（18例）及非脑型组（13例）.所有WD患者及性别、年龄匹配正常对照者12例均行^99mTc-TRODAT-1脑DAT SPECT显像,勾画出三组受检者脑内纹状体及小脑感兴趣区,计算机自动给出各区放射性计数,计算各组受检者纹状体区特异性放射性摄取比值（ST/CB,纹状体/小脑）并加以比较.[结果]脑型WD组、非脑型WD组及正常对照组ST/CB值分别为1.71±0.17、1.86±0.16、1.97±0.11;ST/CB值的组间比较均存在显著性差异（P脑与正常＜0.001,P非脑与正常=0.036＜0.05,P脑与非脑=0.004＜0.01）;脑型WD患者及部分非脑型WD患者（5/13）图像显示一侧或双侧纹状体的缩小及放射性摄取减少以后部为主,即相当于壳核区.[结论]^99mTc-TRODAT-1 SPECT脑DAT显像可敏感地反映脑型WD患者及部分非脑型WD患者黑质-纹状体多巴胺能神经元突触前DAT的功能状态,DAT功能降低以纹状体后部（即相当于壳核区）为主

中国南方地区亨廷顿患者不同运动分型的临床特征

目的探讨中国南方地区亨廷顿病患者不同运动分型的临床特征，便于个体化精准治疗。方法纳入自2014年3月至2021年5月在中国亨廷顿病协作网广州中心登记的亨廷顿病患者58例，利用亨廷顿舞蹈症整体评估量表对患者进行运动分型，精神状态、认知功能以及全面生活能力测试，最后利用Kruskal-Wallis H检验方法对不同分型患者各组临床特征进行分析。结果中国南方地区亨廷顿患者运动分型以混合型为主，共42例，占比72.41%。不同分型临床特征不同，运动机能减退-僵硬为主型患者全面生活能力低于舞蹈症状为主型患者［8.00（4.00～11.00）vs 13.00（11.00～ 13.00）；P=0.037］。结论中国南方地区亨廷顿患者运动症状复杂。精准的运动分型，对药物治疗与预后评估有一定的意义