Steatoza hepatică la pacienții slabi cu factori cardiometabolici și fără

Aproximativ 10-20% dintre persoanele cu steatoză hepatica sunt normoponderali sau chiar subponderali. Recunoașterea din ce în ce mai mare a fenotipului slab „metabolic nesănătos” a condus la identificarea bolii ficatului steatotic la indivizii cu IMC non-obez, identificându-se printr-un indice de masă corporală <23kg/m2 la asiatici și <25kg/m2 la europeni și americani. Boala ficatului steatotic la slabi (BFS-slabi) se asociază cu o prevalență mai mică a diabetului zaharat, hipertensiunii arteriale, hipertrigliceridemiei, obezității și sindromului metabolic, dar cu scoruri mai mari de fibroză hepatică și rate mai înalte de morbiditate cardiovasculară și mortalitate de orice cauză în stadii avansate. BFS-slabi este clasificată în două subtipuri mari, bazate pe epidemiologie, istorie naturală și prognostic: tipul 1, care apare la indivizii cu adipozitate viscerală și rezistență la insulină și tipul 2, care apare la indivizii cu steatoză hepatică rezultată din boli monogenice. BFS-slabi pare să aibă o asociere mai mare cu factorii de risc genetici, sugerând o adaptabilitate metabolică mai mică la o anumită masă corporală. Iar, progresia este afectată de multiple mecanisme epigenetice. Oare BFS – slabi reprezintă un continuum cu Boala ficatului steatotic la obezi sau reprezintă o patologie unică? Aceasta este o întrebare importantă atât pentru prevenire,cât și pentru tratament, deoarece diferite etiologii pot să nu răspundă în același mod la aceeași intervenție

Results of family screening in patients with Wilson’s disease in Moldova

Universitatea de Stat de Medicină şi Farmacie „Nicolae Testemiţanu”, Chişinău, Republica MoldovaIntroducere. Boala Wilson (BW) - o boală genetică autozomal recesivă, respectiv Asociațiile Internaționale recomandă de efectuat screening-ul familial, cu examinarea rudelor de gradul I ale probandului (frați, descendenți și părinți). Unele studii arată că rudele îndepărtate, la fel, trebuie luate în considerare. Scopul lucrării. De a analiza membrii familiei probandului în depistarea cazurilor asimptomatice și inițierea tratamentului specific. Material și metode. Au fost evaluate retrospectiv 11 familii, în perioada 2008 2021. Scorul Ferenci a fost folosit pentru a evalua diagnosticul. Testarea genetică a fost efectuată în toate cazurile prin metoda de secvențiere Sanger, examinând exonii cu frecvență mare și moderată a mutațiilor. Rezultate. În 8 familii, probandul-unul dintre copii, fiind testate rudele de gradul I (părinți, +/- frați). Din ele, 6 cazuri: ambii părinți-heterozigoți simpli (HS); în 2 cazuri: 1 părinte-HS, al doilea-nici o mutație detectată. 4/8 familii au ≥ 2 copii, dintre care au fost identificați 2 frați asimptomatici, 4 frați-HS, 2 frați-fără mutații. În celelalte 3 familii, probandul-părinte cu BW diagnosticată. În cazul 1: partenerul-statut necunoscut, 1 copil-HS, celălalt-fără mutații; vărul suferea de BW. În cazul 2: partenerul-HS, fiind identificați 2 copii asimptomatici. În cazul 3: partenerul-statut necunoscut, 1 copil-HS. Toți membrii asimptomatici au inițiat tratament specific. Cele mai frecvente mutații au fost p.H1069Q și p.G1341D. Concluzii. Testul genetic este foarte important în a diferenția purtătorii sănătoși de membrii asimptomatici, având în vedere că tratamentul este pentru toată viața. Diagnosticul și terapia precoce sunt asociate cu un prognostic favorabil pentru BW.Background. Wilson’s disease (WD) - an autosomal recessive genetic disease and the International Associations recommend that family screening be performed, with the examination of the proband’s first-degree relatives (siblings, offspring, and parents). Some studies indicate distant relatives to be considered. Objective of the study. The paper aimed to analyze the family members of the proband in detecting asymptomatic cases and initiating treatment. Material and methods. There were retrospectively evaluated 11 families, between 2008-2021. The Ferenci score was used to assess the diagnosis. The Sanger sequencing method, examining exons with a high and moderate frequency of mutations, performed genetic testing in all cases. Results. In 8 families, the proband-one of the children and all first-degree relatives (parents, +/- siblings) were tested. Of these in 6 cases: both parents-simple heterozygotes (SH); in 2 cases: 1 parent-SH, the second-no pathogenic mutation detected. 4/8 families have ≥2 children, of which 2 asymptomatic siblings, 4 siblings-SH, and 2 siblings-without variants. In the other 3 families, the proband-the parent with diagnosed WD. In case 1: partner-unknown status, 1 childSH, the other-without mutations; but the cousin had WD. In case 2: partner-SH and identify 2 asymptomatic children. In case 3: partner-unknown status, 1 child-SH. All asymptomatic members initiated treatment. The most frequent mutations detected were p.H1069Q and p.G1341D. Conclusions. Genetic testing is very important in differentiating healthy carriers from asymptomatic members, given that treatment is lifelong. Early diagnosis and therapy are associated with a favorable prognosis for WD

Surveillance of hepatocellular carcinoma - next level

Universitatea de Stat de Medicină şi Farmacie „Nicolae Testemiţanu”, Chişinău, Republica MoldovaIntroducere. Incidența la nivel mondial a CHC-carcinomului hepatocelular este intens eterogenă datorită prevalenței variabile a factorilor de risc implicați. Beneficiile potențiale ale programelor de supraveghere trebuie cântărite, ținând cont de consecințele severe ale diagnosticării tardive a CHC. Scopul studiului. Să analizeze datele bibliografice privind direcțiile viitoare și cele mai bune practici actuale în ceea ce privește supravegherea CHC. Metode și Material. S-a efectuat o căutare avansată în bazele de date PubMed ținând cont de articole relevante, publicate în ultimii 5 ani. Termenii de căutare în limba engleză utilizați au fost: „Surveillance for Hepatocellular Carcinom”, „Alpha-Fetoprotein (AFP)”, „biological markers”.Rezultate. Supravegherea CHC se referă la screening-ul pacienților cu risc crescut, la intervale regulate, cu scopul imediat de detecție într-un stadiu incipient. Supravegherea semestrială ecografică manifestă sensibilitate scăzută pentru detecția dimensiunilor mici. Se fac eforturi centrate substanțial pe biomarkerii serologici, AFP fiind cel mai utilizat, parțial secretat de celulele CHC, poate sugera oprirea maturării celulare într-o stare pseudoembrionară. Utilizarea este controversată cu sensibilitate și specificitate scăzută, prag optim diagnostic de 400 ng/mL. Limitarea utilizării indusă de CHC AFP-negativ < 20 ng/mL. În practică se utilizează scorul GALAD, combinând sex, vârstă, AFP, AFP-L3% și DCP pentru diagnostic și supraveghere, validat extern cu desemnare FDA. Adoptarea supravegherii CHC rămâne suboptimală, în ciuda asocierii cu o mortalitate mai scăzută legată de cancer la pacienții cu ciroză. Concluzie. Supravegherea CHC este subutilizată în practica clinică, ceea ce îi poate reduce eficacitatea – astfel, îmbunătățirea aplicării metodelor imagistice, biomarkerilor biologici, hepatologiei de tele-sănătate este o țintă pentru eforturile de intervenție.Background. The worldwide incidence of HCC-hepatocellular carcinoma is highly heterogeneous due to the variable prevalence of underlying risk factors. The potential benefits of surveillance programs must be weighed against the severe consequences of late diagnosis of HCC. Aim of the study. To analyze the bibliographic data regarding the future directions and best current practice regarding surveillance for HCC. Methods and materials. An advanced search was performed in PubMed database taking into account relevant articles published in the last 5 years. The search English terms used were: „Surveillance for Hepatocellular Carcinoma”, „Alpha-Fetoprotein (AFP)”, „biological markers”. Results. HCC surveillance refers to the screening of high-risk patients at regular intervals with the immediate aim of early detection. Semiannual ultrasound surveillance shows low sensitivity for detecting small HCC. Efforts are focused substantially on serological biomarkers, AFP being the most used, partially secreted by HCC cells, may suggest arrest of cellular maturation in a pseudoembryonic state. Its use is controversial with low sensitivity and specificity, optimal diagnostic threshold of 400 ng/mL. Limitation of use is induced by AFP-negative HCC < 20 ng/mL. In practice, the GALAD score combining sex, age, AFP, AFP-L3% and DCP is used for diagnosis and surveillance, externally validated with FDA designation. Uptake of HCC surveillance remains suboptimal despite its association with lower cancer-related mortality in cirrhotic patients. Conclusion. HCC surveillance is underutilized in clinical practice, which may reduce its effectiveness – thus, improving the application of imaging methods, biological biomarkers, and telehealth hepatology is a target for intervention efforts

Cuprul interschimbabil – un nou indicator de diagnostic pentru boala Wilson

Introduction. Estimating the „free” copper has been proposed as a diagnostic test for Wilson’s disease (WD) but was not approved by the international guidelines, due to a lack of data about the link between “free” copper and the different clinical presentations. New biomarkers are being investigated. Aim. The paper aims to analyze the bibliographic data on the new tools for diagnostic in WD, like exchangeable copper (CuEXC). Methods. An advanced search was performed in the PubMed, and ScienceDirect databases, using the search English terms: „Wilson’s disease”, „diagnostic test”, „exchangeable copper” and „relative exchangeable copper”. Results. CuEXC is a new validated method for the direct determination of labile copper. The relative exchangeable copper (REC) – the ratio of CuEXC/total serum copper - was compared to the usual tests used for WD diagnosis at different stages. Regardless of sex, age, or the degree of underlying liver failure, a REC value > 18.5% emerged as the best biomarker for the diagnosis of WD showing 100% sensitivity and 100% specificity, also confirmed in non-Wilsonian liver disease. Family screening in asymptomatic subjects observed that REC determination significantly differentiated subjects without WD from WD patients with a cutoff of 15%. Conclusions. Being a tool with high sensitivity and specificity, the determination of REC can be useful, reliable, rapid, and easy to set up to confirm or exclude WD in both adults and children, in carriers or asymptomatic patients.Introducere. Calcularea cuprului „liber” a fost propusă ca test de diagnostic pentru boala Wilson (BW), dar nu a fost aprobată de ghidurile internaționale, din cauza lipsei de date despre legătura dintre cuprul „liber” și prezentări clinice diferite ale bolii. Biomarkeri noi sunt investigați. Scopul lucrării. Scopul lucrării este de a analiza datele bibliografice privind metode noi de diagnostic în BW, precum cuprul interschimbabil (CuEXC). Material și Metode. A fost efectuată o căutare avansată în bazele de date PubMed și ScienceDirect, folosind termenii de căutare în limba engleză: „Wilson’s disease”, „diagnostic test”, „exchangeable copper” și „ relative exchangeable copper”. Rezultate. CuEXC este o metodă nouă validată pentru detectarea directă a cuprului labil. Cuprul interschimbabil relativ (REC) - raport CuEXC/ Cuprul seric total - a fost comparat cu testele standarde utilizate pentru diagnosticarea BW, la diferite stadii ale bolii. Indiferent de sex, vârstă sau gradul de insuficiență hepatică, o valoare REC > 18,5% se arată a fi cel mai bun biomarker pentru diagnosticul BW, cu o 100% sensibilitate și 100% specificitate, lucru confirmat și în leziunile hepatice non-Wilsoniane. Screening-ul familial la subiecții asimptomatici, a evidențiat că determinarea REC diferențiază semnificativ subiecții fără BW de pacienții cu BW cu un cut-off de 15%. Concluzii. Fiind un instrument cu o sensibilitate și specificitate înaltă, determinarea REC poate fi utilă, fiabilă, rapidă și ușor de efectuat pentru a confirma sau a exclude BW atât la adulți, cât și la copii, la purtători sau la pacienții asimptomatici

Modern vision in refractory gastroesophageal reflux disease

The State University of Medicine and Pharmacy ”Nicolae Testemițanu”, Departament of gastroenterology The State University of Medicine and Pharmacy ”Nicolae Testemițanu”, Departament of general surgery nr. 3 Clinic of Gastroenterology and Hepatology, Chisinau, Republic of Moldova, Congresul consacrat aniversării a 75-a de la fondarea Universității de Stat de Medicină și Farmacie „Nicolae Testemițanu” din Republica Moldova, Ziua internațională a științei pentru pace și dezvoltareIntroduction. Refractory gastroesophageal reflux disease (rGERD) is defined as the persistence of typical symptoms that do not respond to stable, twice-daily proton pump inhibitors (PPI) dosing during at least 12 weeks of treatment. Up to 30% of GERD patients experience rGERD. The factors that can cause rGERD are many and vary in incidence, clinical importance, symptom severity and frequency. Purpose. The assessment of the patient with rGERD must be careful, detailed and should be done step by step, considering that rGERD probable does not have a single underlying cause and may actually describe several disease states. Material and methods. A standard evaluation of rGERD symptoms should include a thorough symptom evaluation, a structural and a functional evaluation of the upper gastrointestinal tract. The symptom assessment include the determination of persistent signs, aggravating factors and presence of alarm symptoms. The instrumental work-up consists in barium swallow, upper GI endoscopy, esophageal 24h pH- and impedance monitoring, esophageal Bilitec test and high-resolution manometry (HRM).Results.The therapeutic approach of the patient with rGERD must be complex and target several pathogenetic mechanisms. There are a myriad of potential therapies that vary in efficacy, invasiveness and accessibility. Lifestyle modifications, such as elevation of the head of the bed at night, weight loss and special diet remain to be recommended as a first-line therapy for rGERD. Pharmacologic treatments include optimization of PPI and associated with other medication, like as H2-blokers, antacids, motility agents, antidepressants, reflux inhibitors, bile acid binder. In some situation, we reccomend various endoscopic procedures or surgeries, such as laparoscopic fundoplication. Nonpharmacologic interventions used in treatment of rGERD include divers therapies: cognitive behavioral therapy, hypnotherapy, biofeedback, alternative and complementary treatments, such as acupuncture, herbal treatments (Rikkunshito) and transcutaneous electrical acustimulation.Conclusion. Management of patients with rGERD is a major clinical challenge for the gastroenterologist, and the multitude of potential therapies that vary in efficacy, invasiveness, and accessibility need to be individualized for each patient

Портальный тромбоз при прогрессирующем заболевании печени: обзор литературы

Rezumat. Scopul lucrării prezente constă în studierea mecanismelor de dezvoltare ale trombozei de sistem venos port la pacienții cu boală hepatică avansată, impactul asupra evoluției bolii, perspective fiziopatologice. A fost efectuată o căutare în baza de date electronice PubMed, fiind luate în considerare articolele relevante, publicate în ultimii 10 ani. Termenii de căutare utilizați (în limba engleză) au fost: “Portal vein thrombosis”, “Liver cirrhosis”, “Hypercoagulability”, “Anticoagulation”,” Direct oral anticoagulants”, “Portal hypertension”,” protrombotic state”. Tromboza de venă portă reprezintă o complicație binecunoscută în cursul natural al bolii hepatice avansate , variind de la cazuri asimptomatice până la afecțiuni care pun viața în pericol, legate de hipertensiunea portală și decompensarea hepatică. Staza fluxului portal, tulburările complexe de hipercoagulare dobândite și factorii exogeni care conduc la disfuncția endotelială se prezintă ca factori cheie pentru dezvoltarea TVP. Cu toate acestea, apariția TVP rămâne imprevizibilă și multe aspecte legate de istoria sa naturală, semnificația prognostică și tratamentul sunt încă evazive. Deși rezoluția spontană sau stabilitatea bolii apar în majoritatea cazurilor de TVP , factorii care predispun la progresia sau recidiva bolii după recanalizarea spontană nu sunt încă clarificați. În plus, impactul TVP asupra progresiei cirozei hepatice este încă dezbătut, deoarece TVP poate reprezenta în sine o consecință a progresiei fibrozei hepatice și a disfuncției hepatice. Boala hepatică avansată nu mai este considerată o afecțiune asociată cu un risc scăzut de apariție a evenimentelor trombotice. Tromboza de venă portă reprezintă o complicație comună și potențială a cirozei hepatice. În ciuda cunoștințelor avansate în patogeneza și diagnosticul TVP , multe aspecte privind istoria sa naturală și rezultatul prognostic rămân evazive.Summary. Portal vein thrombosis is a well-known complication in the natural course of advanced liver disease, ranging from asymptomatic cases to life-threatening conditions related to portal hypertension and hepatic decompensation. Portal flow stasis, complex acquired hypercoagulation disorders and exogenous factors leading to endothelial dysfunction appear as key factors for the development of PVT. However, the occurrence of PVT remains unpredictable and many aspects of its natural history, prognostic significance and treatment are still elusive. Although spontaneous resolution or disease stability occurs in most cases of PVT, the factors that predispose to disease progression or recurrence after spontaneous recanalization are still unclear. Furthermore, the impact of PVT on the progression of liver cirrhosis is still debated, as PVT itself may represent a consequence of the progression of liver fibrosis and liver dysfunction. Advanced liver disease is no longer considered a condition associated with a low risk of thrombotic events. Portal vein thrombosis is a common and potentially life-threatening complication of liver cirrhosis. Despite advanced knowledge in the pathogenesis and diagnosis of PVT, many aspects regarding its natural history and prognostic outcome remain elusive.Резюме. Тромбоз воротной вены является хорошо известным осложнением естественного течения прогрессирующего заболевания печени, начиная от бессимптомных случаев до угрожающих жизни состояний, связанных с портальной гипертензией и печеночной декомпенсацией. Ключевыми факторами развития ТВB являются стаз портального кровотока, комплекс приобретенных нарушений гиперкоагуляции и экзогенные факторы, приводящие к эндотелиальной дисфункции. Однако возникновение ТВB остается непредсказуемым, и многие аспекты его естественного течения, прогностического значения и лечения до сих пор неясны. Хотя в большинстве случаев ТВB происходит спонтанное разрешение или стабилизация заболевания, факторы, предрасполагающие к прогрессированию или рецидиву заболевания после спонтанной реканализации, до сих пор неясны. Кроме того, влияние ТВB на прогрессирование цирроза печени все еще обсуждается, поскольку сам ТBВ может быть следствием прогрессирования фиброза печени и дисфункции печени. Прогрессирующее заболевание печени больше не считается состоянием, связанным с низким риском тромботических событий. Тромбоз воротной вены является распространенным и потенциально опасным для жизни осложнением цирроза печени. Несмотря на передовые знания в области патогенеза и диагностики ТВ, многие аспекты естественного течения и прогностического исхода остаются неясными

Porfiria hepatică acută- accente pe diagnostic și tratament

State University of Medicine and Pharmacy "Nicolae Testemitanu" Chișinău, Republic of Moldova, Universitatea ”Transilvania”, Brașov, România, Congresul consacrat aniversării a 75-a de la fondarea Universității de Stat de Medicină și Farmacie „Nicolae Testemițanu” din Republica Moldova, Ziua internațională a științei pentru pace și dezvoltareIntroducere: Porfiria hepatică acută (PHA) este un grup de 4 patologii ereditare caracterizate prin afectarea biosintezei hemului, manifestându-se prin simptome neuroviscerale acute episodice. Rezultatele recente indică faptul că porfirie acută intermitentă (PAI), cea mai severă dintre tipuri, este mai răspândită decât s-a crezut anterior. Atacurile simptomatice apar în principal la femeile cu vârste cuprinse între 14 și 45 de ani. Diagnosticul bolii este omis sau stabilit tardiv din cauza simptomelor clinice care mimează alte patologii. În Republica Moldova nu sunt înregistrate cazuri de porfirie acută hepatica, precum și nu sunt elaborate standarde și protocoale naționale de conduită a pacientului cu porfirie acută hepatica. Scopul lucrării: Aprofundarea cunoștințelor despre porfiria hepatică. Materiale și metode: reviu literar. Rezultate: Simptome și semne întâlnite în PHA la pacienții cu boala activă clinic (Bonkovsky et al., Acute hepatic porphyria manifestation trial, 2014). Concluzii: Remarcăm dificultatea stabilirii diagnosticului, date fiind simptomele nespecifice care mimează alte boli mai des întâlnite în practica clinică. Deoarece porfiriile sunt o patologie rară, fără manifestări clinice specifice, pentru stabilirea diagnosticului este necesar un grad înalt de suspiciune din partea clinicianului şi un laborator unde să fie posibile dozările metaboliților porfirinici. Un diagnostic corect urmat de măsuri de profilaxie a crizelor de porfirie, previne tratamentele simptomatice inutile sau chiar dăunatoare. De asemenea, trebuie recomandat screening-ul familial pentru a descoperi această afecţiune şi a o trata corespunzător

Viziune modernă în boala de reflux gastroesofagian refractară

Background. Despite adequate therapy with proton pump inhibitors (PPIs), up to 30% of patients with typical manifestations of gastroesophageal reflux disease (GERD) continue to show symptoms or endoscopic signs of esophagitis. The factors that cause refractory GERD are many and varied. Objective of the study. The assessment of the patient should include an evaluation of the severity and intensity of persistent signs in correlation with aggravating factors, followed by imaging, endoscopic examinations and monitoring of esophageal pH with/without impedance. Material and Methods. An objective analysis of symptoms includes specific questionnaires before and after treatment. Imaging and endoscopic examination reveal organic changes or functional disorders. 24 h pH-metry and / or impedance are used to determine the degree of acid exposure of the esophageal mucosa and the correlation with the clinical features in refractory GERD. Results. The causes of refractory GERD are different: factors related to drug administration, non-acid reflux, functional disorders, residual acid reflux, metabolism and bioavailability of PPIs, other diseases that may mimic the symptoms of GERD or are associated with heartburn. Lifestyle changes improve the quality of life, being recommended to the patient with refractory GERD. Also, various therapies are indicated - other groups of drugs, invasive procedures, complementary and alternative therapies - which determine the optimization of GERD treatment and which are oriented towards the etiopathogenetic factor of treatment failure. Conclusion. Management of patients with refractory GERD is a major clinical challenge for the gastroenterologist, and the multitude of potential therapies that vary in efficacy, invasiveness, and accessibility need to be individualized for each patient. Introducere. În pofida unei terapii adecvate cu inhibitori ai pompei de protoni (IPP), până la 30% dintre pacienții cu manifestări tipice ale bolii de reflux gastroesofagian (BRGE) continuă să prezinte simptome sau semne endoscopice de esofagită. Factorii ce provoacă BRGE refractară sunt mulți și variați. Scopul lucrării. Evaluarea bolnavului trebuie să includă aprecierea severității și intensității acuzelor persistente în corelație cu factorii agravanți, urmată de examinări imagistice, endoscopice și monitorizarea pH-ului esofagian cu sau fără impedanță. Material și Metode. Analiza obiectivă a simptomelor include chestionare specifice, înainte și după tratament. Examinarea imagistică și endoscopică scoate în evidență modificări organice sau tulburări funcționale. Pentru a determina gradul de expunere la acid a mucoasei esofagiene și corelația cu tabloul clinic în BRGE refractară, se utilizează pH-metria 24 h și/sau a impedanței. Rezultate. Cauzele BRGE refractară sunt diferite: factori legați de administrarea medicamentelor, refluxul non-acid, tulburările funcționale, refluxul acid rezidual, metabolizarea și biodisponibilitatea IPP, alte maladii ce pot imita simptomele BRGE sau sunt asociate cu pirozis. Modificările stilului de viață ameliorează calitatea vieții, fiind recomandate pacientului cu BRGE refractară. De asemenea, sunt indicate varii terapii – alte grupuri de medicamente, proceduri invazive, terapii complementare și alternative - ce determină optimizarea tratamentului BRGE și care sunt orientate spre factorul etiopatogenetic al eșecului la tratament. Concluzii. Managementul pacienților cu BRGE refractar reprezintă o provocare clinică majoră pentru gastroenterolog, iar multitudinea de terapii potențiale care variază prin eficacitate, invazivitate și accesibilitate, necesită a fi individualizate pentru fiecare pacient

Желудочное кровотечениe как проявление болезни Рандю-Ослера

Summary: Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) is a rare autosomal-dominantly inherited disease caused by heterozygous mutations in the genes involved in the transforming growth factor-β family signaling cascade that occurs in approximately one in 5000 to 8000 people. The gastrointestinal bleeding is the most frequent type of bleeding met after epistaxis, in the patients suffering from HHT. In this article we highlight the modern view of physiopathology, clinical and laboratory diagnostic and treatment of HHT. Therefore we focus on the involvement of gastrointestinal tract in patients with HHT. We also report here a case of a patient suffering from HHT, developing inappropriate clinical manifestations, evaluated and managed in our hospital. Although, the gastrointestinal involvement in patients with HHT occurs particularly in later years, it is a common the manifestation that needs prompt therapeutical interventions, unless having fatal consequences for the patient.Резюме: Наследственная геморрагическая телангиэктазия – редкое генетическое заболевание, характеризующееся аномалией развития сосудов и разнообразием клинических проявлений. Несмотря на лучшее понимание механизмов болезни и внедрение новых методов ее диагностики, наследственная геморрагическая телангиэктазия не до конца оценивается клиницистами, часто оставаясь нераспознанной, вплоть до появления тяжелых, порой жизнеугрожающих состояний. Может проявляться гематологическими, неврологическими, легочными, кожными изменениями, затрагивать желудочно-кишечный тракт. Во многих случаях клиника ограничивается лишь рецидивирующими носовыми кровотечениями. В данной статье мы представляем случай больного c желудочным кровотечениeм как проявление болезни Рандю-Ослера, обсуждаем патогенетические механизмы клинических проявлений и, отталкиваясь от них, рассматриваем возможные подходы к лечению

Boala Wilson – evoluția clinică a pacienților din Republica Moldova

Gastroenterology Discipline, Nicolae Testemitanu SUMPh, Human Molecular Genetics Laboratory, Institute of Mother and ChildBackground. Wilson's disease (WD) is an autosomal recessive genetic disorder associated with a high mortality and disability rate. Early diagnosis and therapy can result in a good prognosis of WD. Objective of the study. To analyze the clinical and laboratory evolutions of WD and the effects of the standard treatments in Moldovan patients with WD. Material and Methods. 15 patients (6 females and 9 males) with WD were evaluated retrospectively between 2018 and 2021, with a follow-up of 14 months (5 – 23 months). The clinical and laboratory features were recorded at the end of the study. Results. The median age at diagnosis was 22 years (2 – 36 years). Four patients were asymptomatic, four had only neurological manifestation, three had hepatomegaly associated with neurological disorders, three - liver disease and one patient presented with a Kayser-Fleischer ring. Fibrosis analysis (by Fibroscan) revealed that: 6 patients - F2, 2 - F4, 2 - steatosis, 1 - F0. The treatment consisted of Dpenicillamine associated with pyridoxine for all patients. At the end of the study, all treated hepatic patients were asymptomatic. Conclusion. The study suggests that Wilson's disease must be ruled out in children older than two years presenting with abnormal levels of hepatic enzymes because of the heterogeneity of symptoms and the encouraging treatment results obtained so far.Introducere. Boala Wilson (BW) este o tulburare genetică autosomal-recesivă asociată cu o rată înaltă de mortalitate și invaliditate. Diagnosticul și inițierea unei terapii precoce se asociază cu un prognostic favorabil. Scopul lucrării. De a analiza evoluția clinică și de laborator al BW, cât și efectul tratamentului standart la pacienții cu BW din Republica Moldova. Material și Metode. Au fost evaluați retrospectiv 15 pacienți (6 femei și 9 bărbați) cu BW, în intervalul anilor 2018 - 2021, cu o perioadă medie de monitorizare de 14 luni (5 - 23 luni). Caracteristicile clinice și de laborator au fost înregistrate la sfârșitul studiului. Rezultate. Vârsta medie la diagnostic a fost de 22 de ani (2- 36 de ani). Patru pacienți au fost asimptomatici, 4 pacienți au avut doar manifestare neurologică, 3 pacienți au avut hepatomegalie asociată cu tulburări neurologice, 3 - boală hepatică și un pacient a prezentat inelul Kayser-Fleischer. Analiza fibrozei hepatice (Fibroscan) a relevat la 6 pacienți gradul F2 de fibroză, 2 pacienți – F4, 2 pacienți – steatoză, 1 pacient – F0. Tratamentul a constat în administrarea D-penicilaminei în asociere cu piridoxina pentru toți pacienții. La sfârșitul studiului, toți pacienții cu boli hepatice tratați, erau asimptomatici. Concluzii. Studiul sugerează că BW trebuie exclusă la copiii mai mari de doi ani, care se prezintă cu niveluri anormale de enzime hepatice, datorită heterogenității simptomelor și a rezultatelor încurajatoare ale tratamentului obținute până acum