Preterm ve term yenidoğanların ortalama trombosit hacmi düzeylerinin karşılaştırılması

Amaç: Trombositlerin fonksiyonlarının belirleyicilerinden biriside ortalama trombosit hacmidir. Biz çalışmamızda preterm ve term yenidoğanların ortalama trombosit hacmi (MPV) düzeylerinin karşılaştırılmasını amaçladık. Gereç ve Yöntem: Hastanemizde doğan, herhangi bir hematolojik ve başka metabolik bir sorunu olmayan 58’i term 80’i preterm olan toplam 138 yenidoğan çalışmamıza alındı. MPV değerleri açısından istatistiksel olarak karşılaştırıl- dı. Bulgular: Term yenidoğanlar ile Preterm yenidoğanların MPV değerleri karşılaştırıldığında istatistiksel olarak ileri derecede anlamlı farklılık olduğu görülmüştür. Tartışma: Hasta preterm yenidoğanlarda mpv’yi değerlendirirken sağlıklı prematürelerdeki MPV düzeylerinin term yenidoğanlardan daha yüksek olduğu unutulmamalıdır. Bu fark muhtemelen genç trombosit üretimindeki artıştan kaynaklanmaktadır.Aim: One of the determinants of the functions of platelets and average plate- let volume. In our study, preterm newborns with Mean Platelet Volume levels and term newborns with MPV levels are compared. Material and Method: The results of hemogram of a total of 138 newborns ( 80 preterm and 58 term), which were born in Hospital and have no problem with any other metabolic hematological were evaluated retrospectively. MPV values were compared by statistical analysis. Results: When the MPV values of Term newborns and preterm newborns were compared, The difference was highly statistically significant. Discussion: While the MPV of the sick preterm newborns were assessed, it should not be forgotten that the MPV level of healthy premature babies were higher the MPV level of term newborns. This difference is prob- ably due to the increase in the production of young platelets

A case with deletion 13q syndrome that born from mother with high risk at 2. trimestr screening test

Giriş ve Amaç: Kromozom hastalıkları, kromozomların sayısal yada yapısal anomalilerine bağlı olarak ortaya çıkar. 13q delesyon sendromu konjenital malformasyonlar ve zeka geriliği ile karakterize bir kromozomal bozukluktur. Aynı zamanda monozomi 13q sendromu olarak da bilinir. Üçlü test, gebeliğin 15-20 haftaları arasında bazı kromozomal hastalıklar için ortalamanın üzerinde risk taşıyan gebeleri saptamak amacıyla önerilen bir tarama testidir. Nadir bir olgu olması nedeniyle bu vakayı sunmaya değer bulduk. Olgu: Bu yazıda 2. Trimester testi yüksek riskli olarak bulunan bir anneden doğan 13q delesyonlu bir olgu sunulmuştur. Sonuç: 2. trimester tarama testleri ve >2.5 MoM değerinde P-HCG değerleri toplumda ender olarak görülen kromozomal anomaliler için de uyarıcı olabileceği bazı araştırıcılar tarafından savunulmaktadır. Ultrasonografikyapısal anomalisi olmayan benzer olgular rahatlıkla gözden kaçabilmektedir.Objective: Chromosome disorders, occurs depending on numerical or structural abnormalities of chromosomes. 13q deletion syndrome is a chromosomal disorder characterized by congenital malformations and mental retardation. At the same time is also known as monosomy 13q syndrome. Triple test is a screening test that recommended to determine chromosomal disorders, some above-average risk for pregnant women at 15-20 weeks of gestation. We report this case because of it is rarely seen. Case: In this article, we report a case with deletion 13q syndrome that arise from mother with high risk at 2. trimester screening test. Result: 2. trimester screening tests, and over 2.5 MoM P-hCG levels may be stimulating for rare chromosomal anomalies is argued by some researchers. Similar cases that not have structural anomalies at ultrasound could be overlooked easily

Etiopathogenesis of sirenomelia on the framework of a case report

Kaudal regresyon sendromu grubu içinde değerlendirilen si- renomeli nadir görülen bir anomalidir. Birçok organda ciddi malformasyonla beraberlik gösterir. Bu yazıda daha önce tıbbi yazında bildirilmemiş olan sirenomeli ile 13 kaburga ve torakal vertebranın birlikteliği sunuldu. Olgumuzu, etiyopatogenezle ilgili yeni yorumlara ışık tutabileceği düşüncesiyle sunduk.Sirenomelia is a rare anomaly evaluated in the group of caudal regression syndrome. It is associated with serious malforma- tion in many organs. In this article, we present a sirenomelia case with coexistence in 13 ribs and thoracic vertebrae. We re- ported our case to shed light on new comments with etio- pathogenesis

Maternal MTHFR C677T Gen Mutasyonu Varlığının Yenidoğan Doğum Ağırlığı Üzerine Etkisi

Aim: reductase) gene mutation may diminish MTHFR activity and result in an increased homocystein level. It is thought that MTHFR gene mutation may cause intrauterine growth restriction. The aim of this study is to evaluate the effect of maternal MTHFR gene mutatıon presence on neonatal birth weights. Materials and Methods: The study population consists of MTHFR gene mutation group (n=71) and control group (n=36). Neonatal birth weights were compared between groups. Results: 107 pregnant women applying to Mustafa Kemal University Hospital were included in this study. Neonatal birth weights were lower in MTHFR gene mutatıon group than in control group. Conclusion: Our study result showed that neonatal birth weights were lower in MTHFR gene mutation group than in control group. Neonatal care may be necessary for newborn of mothers having MTHFR gene mutation. Further studies are needed to investigate the relation between MTHFR gene mutation and neonatal birth weight. Key reductase, Mutation words: methylenetetrahydrofolate weight, neonatal birth Gen

Attention deficit hyperactivity disorder and the safety and efficacy of methylphenidate in muscular dystrophies : Two cases

Batı toplumlarında yapılmış araştırmalar musküler distrofi tanılı çocuk ve ergenlerde, aralarında dikkat eksikliği hipe- raktivite bozukluğu’nun (DEHB) da bulunduğu, psikiyatrik bozuklukların sık olarak görüldüğüne işaret etmektedir. Bu olgu sunumunda, başka türlü adlandırılamayan musküler distrofisi olan iki çocuk hastada DEHB tanısı ve metilfenidat tedavisinin etkinlik ve güvenilirliği tartışıldı.Studies from Western countries have indicated that psychiat- ric disorders, including Attention Deficit-Hyperactivity Disor- der (ADHD), are commonly seen in children and adolescents with Muscular Dystrophies. In this case report, the diagnosis of ADHD and the use of methylphenidate in two children with Muscular Dystrophy not otherwise specified will be discussed

Iron poisoning in lethal dose : Case report

Demir tüm hücreler için gerekli olan temel bir elementtir. En önemli görevi hemoglobin aracılığı ile oksijen taşımaktır. Demir fizyolojik olaylarda kullanılmak üzere her gün belli miktarlarda alınması zorunlu bir mineraldir. Demirin yüksek dozda alınması vücutta toksik etkiye neden olabilmektedir. Demir zehirlenmesinde en çok etkilenen organ karaciğerdir. Kalp, böbrek, akciğerler ve hematolojik sistem de zarar görebilecek diğer başlıca organlardır. Bu yazıda, yüksek dozda demir alımına bağlı gelişen toksikasyon olgusu tartışıldı. Yirmi bir aylık kız çocuk yüksek dozda demir preparatı içmesi nedeniyle çocuk acilimize getirildi. Hastanın 153 mg/kg demir almış olduğu saptandı. İlaç alımını takiben 4. saatte bakılan kan demir düzeyi 377 ?g/dl idi. Hastaya desferroksamin tedavisi başlandı. Demir düzeyi giderek düşen hastanın gelişinin 4. gününde kan demir düzeyi 23 ?g/dl saptandı. Hasta ayaktan izlenmek üzere evine gönderildi. Demir preparatlarının tek dozluk paketlenmesi, ilaçların çocukları cezbedici tat ve görünümde olmaması, ilaç kutularında çocuk koruyucu kapakların kullanılması, doktorların erişkin hastalara demir preparatlarını reçete ederken toksisite açısından aileyi uyarması ve gerekli bilgileri vermesi mortalite ve morbiditeyi azaltacağı görüşündeyiz.Iron is an essential element for all human cells, and it is required in certain quantities every day for use in physiological events. The primary use of iron is in hemoglobin, used for vital oxygen transport. Large quantities of iron can be toxic to the human body. The liver is the primary organ which is subject to its toxic effects. Secondary damage occurs to the heart, kidneys, lungs, and the hematologic system. In this study, we discuss a case of high dose iron intake intoxication. A twenty-one month old girl was brought to our child emergency unit due to consumption of a high dose iron drug. History of the case revealed that 153mg/kg elemental iron was taken orally. Blood iron level in the patient was 377 μg/dl four hours after ingestion. Desferrioxamine was started for treatment of iron toxicity. Blood iron level was gradually reduced and detected as 23 μg/dl on the fourth day. The patient was sent back home for outpatient follow-up. This report suggests that doctors must caution families and provide information about the toxicity of iron preparations. Warning parents will reduce mortality and morbidity due to poisoning. Additionally, single-dose packaging, the use of unpleasant appearances for toxic drugs, and the use of protective covers may be beneficial for reducing the incidence of toxicity

Application and ınterpretation of tuberculin skin test

Tüberkülin cilt testi, kişinin tüberküloz basili ile enfekte olup olmadığını gösterir, hastalık hakkında bilgi vermez. Hastalık tanısında dolaylı olarak yardımcı olabilir. Tüberküloz bilinen çok eski bir hastalık olmasına karşın morbidite, mortalite ve ekonomik etkileri nedeniyle hem gelişmiş hem de gelişmek- te olan ülkelerde halen önemli bir sağlık problemi olmaya devam etmektedir. Tüberkülozun patofizyolojisi kompli- kedir. Enfeksiyon ve hastalık arasında gecikme olması da olayları daha belirsiz hale getirir. Aktif akciğer tüberkülozu olan hastalar asemptomatik olabilir, hafif orta düzeyde kuru öksürüğü olabilir veya ateş, halsizlik, göğüs ağrısı, nefes dar- lığı, kilo kaybı, gece terlemeleri ve kanlı balgam çıkarılan ök- sürük gibi bir semptomla karşımıza çıkabilir. Tüberküloz için tam bir değerlendirme öykü, göğüs filmi, fizik muayene, tü- berkülin cilt testi, mikrobiyolojik yaymalar ve kültürleri içer- melidir. Erken tanı ve tedavi mortalite ve morbiditeyi önemli ölçüde azaltmaktadır. Bu yavaş üreyen mikroorganizmanın kısıtlı sayıda hastada balgamda saptanabilmesi ve kültürün- deki zorluklar nedeniyle tanısı zor bir hastalıktır.Tuberculin skin test indicates whether or not the individual is in- fected by tuberculosis bacillus, but it does not provide informa- tion about the disease. It may be indirectly helpful in diagnosis of the disease. Although tuberculosis is a known very old disease, it still continues to be an important health issue in both developed and developing countries because of its morbidity, mortality, and economic effects. The pathophysiology of tuberculosis is complicated. The existence of a delay between the infection and disease also makes events more uncertain. Patients with active pulmonary tuberculosis may be asymptomatic, may have slight mild-level dry cough, or may present symptoms such as fever, as- thenia, chest pain, dyspnea, weight loss, night sweats, and cough excreting bloody pituitary. A complete evaluation for tuberculo- sis should include a medical history, chest X-ray, physical exami- nation, tuberculin skin test, microbiological smears, and cultures. Early diagnosis and treatment significantly decrease mortality and morbidity. It is a disease difficult to diagnose since this slowly reproducing microorganism can be determined in pituitary of the patient in a limited number and due to difficulties in the culture

Neonatal sitrüllineminin ağır fulminan formu : Bir olgu sunumu

Citrullinemia is a rare autonomic recessive disorder. The diagnosis of citrullinemia is based on biochemical analysis of blood, plasma, and urine, revealing increased levels of ammonia, citrulline, glutamine, and orotic acid. The patient was born as the first child of a non-consanguineous family without any known metabolic disorders. The patient was hospitalised in NICU because of dyspne, tachypnea, gastrointestinal bleeding and convulsions. A clear increase in ammonia (908 μmol/L) and citrulline levels was observed in metabolic screening. The patient was diagnosed as citrullinemia. The treatment was started with total potential nutrition without protein, and supplementation of arginine, and sodium benzoat. The patient died on the 38th day of life. Hyperammonemia in citrullinemia can occur either from a disorder of energy metabolism due to an absence of pyruvate carboxylase or from a disorder of the urea cycle. In our country, metabolic disease are serious health problems due to the high incidence o of consanguineous marriages. This case is reported to emphasize the importance of citrullinemia which is seen rarely.Sitrüllinemi nadir görülen otozomal resesif bir bozukluktur. Sitrüllinemi tanısı amonyak, sitrüllin, glutamin, ve orotik asit düzeylerinin kan, plazma, ve idrardaki biyokimyasal analizde artışına dayanmaktadır. Hasta, bilinen herhangi bir metabolik bozukluğu olmayan ve aralarında akrabalık ilişkisi bulunmayan bir ailenin ilk çocuğu olarak doğdu. Hasta doğumunun 6. saatinde dispne, taşipne gastrointestinal kanama ve konvülsiyonlarının başlaması üzerine yenidoğan yoğun bakım ünitesine alındı. Metabolik taramada hiperamonyemi (908 ?mol/L) ve sitrüllin düzeylerinde belirgin bir artış vardı. Hastaya sitrüllinemi tanısı konuldu. Proteinden fakir beslenme, arjinin takviyesi, ve sodyum benzoat tedavisi başladı. Yaşamının 38. gününde hasta kaybedildi. Sitrüllinemi vakalarında hiperamonyemi, üre siklüs bozukluğuna veya prüvat karboksilaz eksikliğine bağlı enerji metabolizmasındaki bozukluğa bağlı olarak ortaya çıkabilir. Ülkemizde akraba evlilikleri sık olarak görüldüğünden metabolik hastalıklar ciddi bir sağlık problemidir. Bu vakayı nadir görülen bir hastalık olan sitrüllineminin önemini vurgulamak amacıyla sunduk

ALT SOLUNUM YOLU ENFEKSİYONU OLAN BEBEKLERDE RESPİRATUVAR SİNSİTİYAL VİRÜS SIKLIĞI VE KLİNİK ÖZELLİKLERİ

Giriş: Respiratuvar sinsityal virüs (RSV) 2 yaş altısüt çocuklarında en önemli alt alt solunum yoluenfeksiyonu (ASYE) etkenidir. Özellikle 6 aydanküçük süt çocuklarını, prematüreleri, kronik akciğerhastalığı olanları, doğumsal kalp hastalığı olanlarıve immün sistem hastalığı olan çocuklarıetkilemektedir. Çalışmamızda klinik olarak ASYEtanısı konulan 0–1 yaş grubundaki hastaların RSVsıklığının ve klinik özelliklerinin araştırılmasınıamaçladık.Yöntem: Hastanemiz Çocuk Acil Servisinde ASYEtanısı konulan 50 hasta çalışmaya alındı. Hastalar 8saat süre ile monitörize edilerek izlendi.Hastalardan nazofaringeal fırça ile nazofaringealsürüntü örneği alınarak Coris marka RSV respistriphızlı tanı kiti ile RSV antijeni tarandı.İstatistiksel veri analizi için SPSS 16,0 programıkullanıldı.Bulgular: Hastalarımızda RSV sıklığı % 46 (23/50)olarak saptandı. Cinsiyete göre RSV sıklığıaçısından anlamlı fark saptanmadı. Hastaneye yatışoranları cinsiyete göre karşılaştırıldığında erkekhastaların kız hastalara göre 1,6 kat daha fazlaolduğu görüldü. Hastaneye yatırılan hastalardayatışa etki eden faktörler hastanın yaşı, başvurudamorarma yakınmasının olması, RSV antijenpozitifliği ve izlemde solunum sistemiyakınmalarının devamı olarak saptandı.Çalışamaya alınan hastalardan 1 tanesi solunum vekalp yetersizliği nedeniyle kaybedildi. Diğerhastaların prognozu iyiydi. Çalışmamızda mortalite%2 idi. RSV açısından riskli 2 hastamızdaPalizumab profilaksis uygulanıyordu. Bu hastalardaRSV antijeni negatif saptandı.Sonuç: RSV, 1 yaş altındaki Türk çocuklarındaönde gelen ASYE nedenidir. Ayrıca sütçocukluğudöneminde özellikle riskli gruptaki hastalardaönemli mortalite ve morbiditeye yol açmaktadır.Çalışmamızda hastalarımızın prognozu genel olarakiyiydi. Nazofaringeal fırça ile alınan sürüntüörneğinden RSV antijen saptanması hızlı tanıyöntemi olarak uygun bir yöntemdir.Anahtar kelimeler: Bronşiyolit, süt çocukluğu,RSV antijen

The case of henoch-schönlein purpura associated with blastocystis hominis

lastocystis hominis (B. hominis), sıklıkla immun yetmezliği olan hastalarda gastrointestinal semptomlara sebep olan sağlıklı insanlarda patojenitesi tartışmalı bir parazittir. Sağlıklı insanlarda gastrointesital sistem dışı semptomları nadiren de olsa rapor edilmiştir. Henoch- Schönlein Purpura (HSP) vasküliti IgA depolanması ile ilgili karakterize akut küçük damarları tutan çeşitli enfeksiyon etkenlerinin etyolojide suçlandığı otoimmün bir hastalıktır. HSP tanısıyla takip edilen 30 aylık erkek çocukta steroid tedavisine rağmen iki gün içinde tekrarlayan semptomlar sonucunda yapılan tetkiklerinde gaitada B. hominis saptandı. kotrimaksazol ve steroid tedavisinden sonra döküntü, karın ağrısı ve artrit bulguları düzeldi. Bu yazıda literatürde ilk olduğunu düşündüğümüz B. hominis’le ilişkili HSP vakasını sunduk.Blastocystis hominis (B. hominis) is a parasite that often causes gastrointestinal symptoms in patients with immune deficiency and has a controversial pathogenicity in healthy people, although some symptoms are reported outside of the gastrointestinal system in healthy persons. Henoch-Schönlein Purpura (HSP) vasculitis is an acute autoimmune disease characterised by IgA storage of small vessels that is believed to include infectious factors in its aetiology. A 30-month follow-up with a boy diagnosed with HSP being treated with steroid therapy showed that he had recurrent symptoms within two days, and B. hominis was detected in the faecal analysis. His symptoms including rash, abdominal pain, and arthritis improved after treatment with steroid and co-trimaksazol. This paper is the first to present a case of HSP associated with B. hominis