Diagnosi molecolare della Distrofia Muscolare di Duchenne e della Neurofibromatosi tipo 1 con la tecnologia di sequenziamento Next Generation

Duchenne/Becker muscular dystrophies (DMD/BMD) are the most frequent inherited neuromuscular diseases caused by mutations in the dystrophin gene (DMD). Neurofibromatosis type 1 (NF1), caused by mutations in the neurofibromin gene (NF1), is a multisystem genetic disorder that commonly is associated with cutaneous, neurologic, and orthopedic manifestations. Full characterisation of the mutational spectrum is necessary for genetic counselling, prenatal diagnosis and selecting the patients eligible for future mutation-­‐specific treatments. Identification of the DMD and NF1 point mutations, that account for approximately 30% of DMD and 90% of NF1, cannot be achieved easily because these genes are very large and complex, lacking mutational "hot spots". Next Generation Sequencing (NGS) technology is useful for molecular diagnosis of diseases where laborious sequencing efforts are required. The aim of this study was to work out a method to use the high-­‐throughput NGS technology in a diagnostic settings for Duchenne/Becker muscular dystrophies and Neurofibromatosis type 1. We studied 17 patients (10 DMD and 7 NF1) using the Ion Torrent PGM NGS platform. The results proved that Ion Torrent NGS is suitable for routine clinical practice, with shorter turnaround time, higher accuracy, and better insight into comprehensive genetic information

Capacidade mastigatória, qualidade da dieta e estado nutricional em longevos

INTRODUÇÃO: Nonagenários vivenciam importantes alterações morfoestruturais principalmente orais. É prevalente o edentulismo e o uso de próteses dentárias. No entanto, a má adaptação dessas próteses dentárias pode ocasionar uma condição mastigatória insatisfatória prejudicando a qualidade alimentar e o estado nutricional. OBJETIVO: Estudar a possível relação entre capacidade mastigatória e qualidade da dieta e estado nutricional em longevos. METODOLOGIA: É um estudo transversal, realizado entre setembro e dezembro de 2016, no domicílio de nonagenários e centenários residentes em Porto Alegre, acompanhados pelo Projeto Atenção Multiprofissional ao Longevo (AMPAL). O instrumento utilizado pelo AMPAL avaliou dados de qualidade da dieta e antropométricos, entre outros. A partir desta avaliação do projeto guarda-chuva, foram identificados os participantes com critérios de inclusão e exclusão que pudessem fazer parte desta pesquisa. A capacidade mastigatória foi considerada ruim quando 2 minutos de mastigação provocou mudanças moderadas ou inferiores na cor da goma de mascar de Xylitol® (verde, amarelo e rosa claro). Complementarmente à avaliação do AMPAL, o estado nutricional foi avaliado pela Mini Avaliação Nutricional (MAN)®. RESULTADOS: Foram avaliados 94 nonagenários, sendo 52 (55%) com capacidade mastigatória ruim. Nonagenários com capacidade mastigatória ruim eram mais frequentemente mulheres (p=0,006), com menos anos de estudo (p=0,045), comiam menos frutas (p=0,130) e menos verduras (p=0,039) por semana.Apresentaram maior dificuldade para subir escadas (p=0,004), pior força de pressão palmar esquerda (p=0,038) e menor velocidade de marcha (p=0,036). Diversos componentes da MAN® apresentaram valores alterados nos longevos com capacidade mastigatória ruim. CONCLUSÃO: Esta foi uma pesquisa pioneira no Brasil. O Xylitol® foi eficiente para avaliar a capacidade mastigatória de nonagenários a nível domiciliar, sendo bem aceito e de fácil aplicação. Capacidade mastigatória foi pior nas mulheres. Pior capacidade mastigatória foi associada ao pior desempenho funcional, qualidade da dieta e estado nutricional. Concluímos que foi importante avaliar a capacidade mastigatória de nonagenários. Julgamos ser necessária a inclusão desse parâmetro na avaliação da saúde do longevo, se quisermos promover uma melhor qualidade de vida nessa faixa etária.INTRODUCTION: Nonagenarians experience important morphostructural changes, mainly oral. It is prevalent edentulism and the use of dental prostheses. However, the poor adaptation of these dental prostheses can cause an unsatisfactory masticatory condition, impairing food quality and nutritional status. OBJECTIVE: To study the possible relationship between masticatory ability and diet quality and nutritional status in longevity. METHODOLOGY: This is a cross-sectional study carried out between September and December 2016, in the home of nonagenarians and centenarians living in Porto Alegre, accompanied by the Multiprofessional Attention Project (AMPAL). The instrument used by AMPAL evaluated diet quality and anthropometric data, among others. From this evaluation of the umbrella project, the participants were identified with inclusion and exclusion criteria that could be part of this research. Masticatory capacity was considered poor when 2 minutes of chewing caused moderate or minor changes in the color of Xylitol® chewing gum (green, yellow and light pink). In addition to the AMPAL evaluation, the nutritional status was evaluated by the Mini Nutritional Assessment (MAN) ®. RESULTS: A total of 94 nonagenarians were evaluated, of which 52 (55%) had poor masticatory capacity. Nonagenarians with poor masticatory capacity were more often women (p = 0.006), with less years of study (p = 0.045), ate less fruits (p = 0.130) and fewer vegetables (p = 0.039) per week.They had more difficulty climbing stairs (p = 0.004), worse left palmar pressure force (p = 0.038) and slower walking speed (p = 0.036). Several components of MAN® presented altered values in the long-lived poor masticatory capacity. CONCLUSION: This was a pioneering research in Brazil. The Xylitol® was efficient to evaluate the masticatory capacity of nonagenarians at home level, being well accepted and easy to apply. Masticatory capacity was worse in women. Worse masticatory capacity was associated with worse functional performance, diet quality and nutritional status. We conclude that it was important to evaluate the masticatory capacity of nonagenarians. We believe it necessary to include this parameter in the evaluation of longevity health, if we want to promote a better quality of life in this age group

Participação como forma de exercer cidadania : o caso do Bairro do Castelo em Lisboa

No Período Moderno o conceito de cidadania era caracterizado por dois aspectos distintivos: i) era definido à escala e imagem do Estado-nação; e ii) era entendido como um estatuto legal, composto por um conjunto de direitos e deveres. Esta definição nacional e legal é ainda hoje a base da cidadania contemporânea. No entanto, a forma como nos percepcionamos enquanto cidadãos e as práticas da nossa participação já não se limitam exclusivamente às fronteiras nacionais, nem aos direitos e deveres previstos pela Lei. Hoje, a cidadania é cada vez mais experienciada em diferentes espaços, entre os quais a cidade assume um lugar de destaque, e é exercida de diferentes formas, muitas vezes através de caminhos e ferramentas de participação que, apesar de não serem de natureza marcadamente política, têm consequências políticas (cf. Clark e Silva, 2009). Estas diferentes formas de participar, reflexo das novas relações globalizadas, apontam para um novo entendimento do mundo assente na sua organização cultural. Trata-se de um novo paradigma: «o paradigma cultural», nas palavras de Alain Touraine (2005), onde a cultura se evidencia como uma forma colectiva de dar sentido, participar e negociar a realidade. Para uma melhor compreensão destes processos alternativos de participação nas cidades contemporâneas, a presente dissertação propõe desenvolver uma metodologia transdisciplinar e reflexiva, aliando a uma reflexão teórica, uma reflexão empírica localizada no bairro do Castelo, em Lisboa: um bairro que vive diariamente a tensão entre o local e o global – quer em relação à cidade de Lisboa, quer em relação ao mundo – e que através de iniciativas cidadãs e locais tem procurado preservar e recriar a sua identidade. No seu todo, estas iniciativas, ao nível dos espaços, das práticas e dos sujeitos, recordam ainda o «direito à cidade» de Henri Lefebvre (2012 [1968]), entendido como o direito a participar e decidir sobre os espaços que habitamos colectivamente.In the Modern Period, two distinctive aspects defined the citizenship status: i) its scope was based on the nation-state and ii) it was a legal status, with rights and duties. This definition, national and legal, is still at the basis of contemporary citizenship. However, the way we see ourselves as citizens, and the practices of our own participation in society are no longer confined to these national limits, or to the repertoire of formal rights and obligations. Today, participation is performed in various ways reaching new political, social, cultural or economical outcomes, through political or non-political paths and tools (cf. Clark and Silva, 2009). These different forms of participation, mirror of new global relations, point to a new understanding of the world based on its cultural organization. It is a new paradigm: «the cultural paradigm», in Alain Touraine’s words (2005), where culture is a collective way of meaning, participating and negotiating the reality. To better understand these new processes of civic and cultural engagement in contemporary cities, this research project relies on a transdisciplinary approach that combines theoretical reflection together with the empirical experience in the Castle neighbourhood – a highly historical and touristic small district of Lisbon which has been trying, through several civic, communal, cultural and local initiatives, to preserve and recreate its own local identity and its «right to the city» (Lefebvre, 2012 [1968]): the right to participate and decide about the spaces where we live collectively