Intoxicações em Pediatria. Casuística de Dois Anos do Hospital de Dona Estefânia

Os autores analisaram retrospectivamente as fichas clínicas das 221 607 crianças assistidas no Serviço de Urgência do Hospital de Dona Estefânia no período compreendido entre 1 de Abril de 1991 e 31 de Março de 1993, seleccionando os casos relacionados com a ingestão de produtos potencialmente tóxicos. Das 626 crianças seleccionadas para o presente estudo, 460 foram internadas. Embora as intoxicações acidentais continuem a ser as mais frequentes — 87%, realça-se o aumento significativo do número de intoxicações voluntárias — 7,4%, relativamente ao observado em casuísticas anteriores consultadas. Em relação ao tipo de tóxico envolvido, embora as intoxicações medicamentosas tenham sido as mais observadas — 59%, as situações mais graves, incluindo todos os oito casos com sequelas, relacionaram-se com as intoxicações de causa não medicamentosa, nomeadamente cáusticos e organofosforados. Apesar da evidência de uma evolução favorável, as Intoxicações em Pediatria permanecem um factor de preocupação de todo o pessoal de saúde, realçando-se a importância da prevenção primária como forma de diminuir a sua incidência

Defeitos da β-Oxidação Mitocondrial: Um Caso Fatal de Deficiência em 3-Hidroxi-Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa. (LCHAD)

Descreve-se um caso fatal de deficiência em 3-hidroxi-acil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCHAD) diagnosticado numa criança de 8 meses de idade, segunda filha de um casal jovem, saudável e consanguíneo. Os primeiros sintomas manifestaram-se aos 6,5 meses de idade ao entrar em coma hipoglicémico não cetótico do qual recupera após infusão i.v. de glucose. Detectou-se hepatomegália e posteriormente cardiomegália. A presença de acidúria 3-hidroxi-dicarboxílica foi confirmada após teste de jejum prolongado de 13th e o estudo enzimático efectuado em cultura de fibroblastos de biópsia de pele confirmou o déficit em LCHAD

Reanimação Cardio-Respiratória numa Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos- Casuística de 24 Meses

Os autores analisam um grupo de doentes submetidos a reanimação cardio-respiratória, numa Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos, num período de dois anos. Todos os doentes reanimados pertenciam às classes CCS III e IV. Sobreviveram 22.7% dos reanimados, dois dos quais com graves sequelas neurológicas. Não houve sobrevivência nos doentes com reanimações superiores a 30 minutos e a maior percentagem de sobrevivência verificou-se nos casos de paragem respiratória primária. Verificaram-se diferenças significativas entre o PRISM médio de admissão dos doentes que necessitaram de reanimação e dos não reanimados. Considera-se que a elevada mortalidade verificada (77.3%) se deve ao facto da paragem cardio-respiratória na criança ser, regra geral, o acidente terminal de outras situações patológicas coexistentes

Programa Nacional de Diagnóstico Precoce: relatório 2018

Relatório de atividades do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP) referente ao ano de 2018. Apresentado dia 14 de maio no Porto, no âmbito do simpósio comemorativo dos 40 Anos do PNDP, o documento refere todos os casos detetados, bem como os Centros de Tratamento em que estão a ser seguidos e as incidências das doenças rastreadas entre outra informação estatística. Do relatório de desenvolvimento do Programa em 2018, destaca-se o seguinte: i) O Hipotiroidismo Congénito e mais 24 Doenças Hereditárias do Metabolismo foram rastreadas de uma forma sistemática, com uma taxa de cobertura próxima dos 100%, e com uma média de idade de início de tratamento de 10 dias de vida; ii) O rastreio da Fibrose Quística foi integrado no PNDP em finais de 2018, perfazendo um total de 26 patologias rastreadas com uma incidência global de 1:1.122 recém-nascidos; iii) Pelo número de patologias rastreadas, tempo médio de início de tratamento e taxa de cobertura a nível nacional, trata-se de um Programa de grande eficácia e que pode ser considerado um dos melhores da Europa. Criado em 1979, este Programa de saúde pública tem como objetivo primário o rastreio neonatal de doenças cujo tratamento precoce permita evitar nas crianças rastreadas, atraso mental, situações de coma e alterações neurológicas ou metabólicas graves e definitivas. A Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do Departamento de Genética Humana do Instituto Ricardo Jorge, que funciona no seu Centro de Saúde Pública Doutor Gonçalves Ferreira no Porto, é o braço laboratorial do Programa, sendo composta pelo Laboratório Nacional de Rastreios, Laboratório de Metabolismo e Laboratório de Genética Molecular.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Programa Nacional de Diagnóstico Precoce: relatório 2017

O Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP), conhecido também por “teste do pezinho”, teve início em 1979 e tem como objetivo primário o rastreio neonatal de doenças cujo tratamento precoce permita evitar, nas crianças rastreadas, atraso mental, situações de coma e alterações neurológicas ou metabólicas graves e definitivas. A Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do Departamento de Genética Humana do Instituto Ricardo Jorge é o braço laboratorial do Programa. A Unidade funciona no seu Centro de Saúde Pública Doutor Gonçalves Ferreira no Porto e é composta pelos: Laboratório Nacional de Rastreios, Laboratório de Metabolismo e Laboratório de Genética Molecular. Para além do rastreio, efetua-se aqui a confirmação bioquímica/enzimática e molecular das respetivas patologias. Do relatório de desenvolvimento do Programa em 2017, destaca-se o seguinte: - Em Portugal, são atualmente rastreados, de uma forma sistemática, o Hipotiroidismo Congénito e mais 24 Doenças Hereditárias do Metabolismo, com uma taxa de cobertura próxima dos 100%, uma média de idade de início de tratamento de 10 dias de vida e uma incidência global de 1:1.100 recém-nascidos; - Concluiu-se o rastreio-piloto da Fibrose Quística iniciado em finais de 2013, que envolveu 300.000 recém-nascidos, sendo confirmados 43 casos desta doença; - Atendendo ao número de patologias rastreadas, tempo médio de início de tratamento e taxa de cobertura a nível nacional, trata-se de um programa de grande eficácia e que pode ser considerado um dos melhores da Europa.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Biotechnological applications of functional metagenomics in the food and pharmaceutical industries

peer-reviewedMicroorganisms are found throughout nature, thriving in a vast range of environmental conditions. The majority of them are unculturable or difficult to culture by traditional methods. Metagenomics enables the study of all microorganisms, regardless of whether they can be cultured or not, through the analysis of genomic data obtained directly from an environmental sample, providing knowledge of the species present, and allowing the extraction of information regarding the functionality of microbial communities in their natural habitat. Function-based screenings, following the cloning and expression of metagenomic DNA in a heterologous host, can be applied to the discovery of novel proteins of industrial interest encoded by the genes of previously inaccessible microorganisms. Functional metagenomics has considerable potential in the food and pharmaceutical industries, where it can, for instance, aid (i) the identification of enzymes with desirable technological properties, capable of catalyzing novel reactions or replacing existing chemically synthesized catalysts which may be difficult or expensive to produce, and able to work under a wide range of environmental conditions encountered in food and pharmaceutical processing cycles including extreme conditions of temperature, pH, osmolarity, etc; (ii) the discovery of novel bioactives including antimicrobials active against microorganisms of concern both in food and medical settings; (iii) the investigation of industrial and societal issues such as antibiotic resistance development. This review article summarizes the state-of-the-art functional metagenomic methods available and discusses the potential of functional metagenomic approaches to mine as yet unexplored environments to discover novel genes with biotechnological application in the food and pharmaceutical industries.Science Foundation Ireland(SFI)Grant Number 13/SIRG/215

A New Nonparasitic Species of the Holarctic Lamprey Genus Lethenteron Creaser and Hubbs, 1922, (Petromyzonidae) from Northwestern North America with Notes on Other Species of the Same Genus

A new nonparasitic lamprey, Lethenteron alaskense from Alaska and Northwest Territories is described and illustrated. The holotype (No. NMC 76-614) is deposited in the National Museum of Natural Sciences, Ottawa, Canada. The study was based on 67 metamorphosed specimens. The species, by its permanently non-functional intestinal tract and weak dentition, smaller disc and much smaller size (maximum 188 mm), is easily separable from the parasitic Lenthenteron japonicum (maximum length 625 mm) found in the same areas. It is distinguishable from nonparasitic L. lamottenii, found in eastern and southern North America, by 1) a generally weaker dentition but possessing more anterials and supplementary marginals; 2) typically with five velar tentacles as opposed to seven in L. lamottenii; 3) differences in pigmentation pattern of the second dorsal fin and a lack of dark pigmentation on the gular region; 4) smaller size in comparison to 299 mm maximum length in L. lamottenii; and 5) distinct areas of geographical distribution separated from each other by 2400 km. All three, L. alaskense, L. lamottenii, and L. japonicum have usually 66 to 72 trunk myomeres. L. alaskense, by its higher number of myomeres is separable from two other nonparasitic species: L. reissneri from Asia with less than 64 myomeres and L. meridionale from eastern tributaries of the Gulf of Mexico with 50 to 58 myomeres