Déficit en G6PD à Mayotte : étude transversale sur 1 an

Abstract

Introduction: Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is one of the most common inherited genetic disorders worldwide. In France, its prevalence is likely underestimated, particularly in overseas territories. In Mayotte, an island in the Mozambic canal, several demographic and cultural factors suggest a high frequency of G6PD deficiency, although no local epidemiological study has been conducted to date. This study aims to describe the epidemiological and clinical characteristics of patients with G6PD deficiency in Mayotte.Methods: This was a single-center, retrospective, descriptive observational study conducted at the Mayotte Hospital Center between May 1st, 2023, and April 30th, 2024.Results: A total of 575 enzymatic G6PD assays were performed during the study period, among which 179 patients (31.1%) had confirmed G6PD deficiency and were included in the analysis. Nearly half of diagnoses (47.7%) were made before one year of age. The main diagnostic circumstances were anemia (35.8%) and neonatal jaundice (22.3%). Complications occurred in 31.3% of patients, mainly requiring blood transfusion (14.0%) and/or neonatal phototherapy (12.9%). Documented exposure to medicinal plants or herbal teas was identified in 9.5% of patients, predominantly in children. More than 40% required hospitalization following diagnosis.Conclusion: In Mayotte, G6PD deficiency is frequently diagnosed in the context of complications, sometimes during the first year of life. These findings highlight the need for prevention strategies adapted to the local context and integrating cultural factors, and support the relevance of considering systematic neonatal screeningIntroduction : Le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) est l'une des maladies génétiques les plus fréquentes dans le monde. En France, la prévalence est probablement sous-estimée, notamment dans les territoires ultramarins. À Mayotte, des facteurs démographiques et culturels suggèrent une fréquence élevée, sans données locales consolidées. Cette étude vise à décrire les caractéristiques épidémiologiques et cliniques des patients porteurs d’un déficit en G6PD à Mayotte.Méthode : Étude observationnelle descriptive, rétrospective, monocentrique réalisée au Centre Hospitalier de Mayotte entre le 1er mai 2023 et le 30 avril 2024.Résultats : 575 dosages de G6PD ont été réalisés, dont 179 patients (31,1 %) déficitaires. Près de la moitié des diagnostics (47,7 %) ont été posés avant 1 an. Les principales circonstances diagnostiques étaient une anémie (35,8 %) et un ictère néonatal (22,3 %). Une complication est survenue chez 31,3 % des patients, principalement transfusion (14,0 %) ou photothérapie (12,9 %). Une exposition à des plantes ou tisanes était retrouvée chez 9,5 % des patients, majoritairement des enfants. Plus de 40 % ont nécessité une hospitalisation.Conclusion : À Mayotte, le déficit en G6PD est souvent diagnostiqué lors d’une complication, parfois dès la première année de vie. Ces résultats soulignent l’importance de stratégies de prévention adaptées au contexte local et renforcent l’intérêt d’un dépistage néonatal systématique