Manifestações oftalmológicas da atrofia retiniana girata. Relato de caso

Abstract

Introduction: gyrate atrophy is a rare metabolic disorder due to a deficiency of the enzyme ornithine aminotransferase, inherited in an autosomal recessive manner, which causes characteristic chorioretinal findings. Objective: to present the case of a patient affected by gyrate atrophy, with emphasis on the diagnosis, the ophthalmological manifestations of the disease, and its treatment. Case presentation: a 13-year-old female patient, of mixed race, residing in Ambato, Tungurahua province (Ecuador). She has a personal medical history of gyrate atrophy. She attended the consultation due to progressive decrease in visual acuity. On fundoscopic examination, hereditary choroidal atrophy, of a nonspecific nature was detected, extending from the posterior pole towards the periphery, in the form of circular rings (characteristic of the disease). She was prescribed a protein-restricted diet, with an emphasis on limiting arginine intake. The multidisciplinary follow-up protocol included quarterly monitoring of plasma amino acid levels to adjust dietary restrictions, as well as semiannual examinations for the early detection of secondary complications. Conclusions: the diagnosis of gyrate retinal atrophy in this patient was based on the symptoms and the fundus examination. Genetic testing and the detection of elevated levels of systemic ornithine confirmed the diagnosis. Treatment based on reducing arginine intake reduces the risk of disease worsening. Updated information on its diagnosis, ophthalmological manifestations, and treatment helps fill a gap in practical knowledge.Introducción: la atrofia girata, es un trastorno metabólico raro debido a la deficiencia de la enzima ornitina aminotransferasa, de herencia autosómica recesiva, que ocasiona hallazgos corioretinianos característicos. Objetivo: presentar el caso de una paciente afectada por atrofia girata, con énfasis en el diagnóstico, las manifestaciones oftalmológicas de la dolencia, y su tratamiento. Presentación del caso: paciente femenina de 13 años, mestiza, residente en Ambato, provincia Tungurahua (Ecuador). Tiene antecedentes patológicos personales de atrofia girata. Acudió a la consulta por presentar disminución progresiva de la agudeza visual. En el examen de fondo de ojo se detectó atrofia hereditaria de coroides, inespecífica, desde el polo posterior hacia la periferia, en forma de anillos circulares (característicos de la enfermedad). Se le indicó un régimen dietético restrictivo en proteínas, con énfasis en la limitación de la ingesta de arginina. El protocolo de seguimiento multidisciplinario incluyó el monitoreo trimestral de los niveles de aminoácidos en plasma para ajustar las restricciones dietéticas, y la realización de exámenes semestrales para detectar precozmente complicaciones secundarias. Conclusiones: el diagnóstico de atrofia girata de retina en esta paciente se basó en la sintomatología y el examen del fondo de ojo. El estudio genético y la detección de niveles elevados de ornitina sistémica posibilitaron confirmar el diagnóstico. El tratamiento basado en la reducción de la ingesta de arginina reduce los riesgos de agravamiento de la enfermedad. La información actualizada sobre su diagnóstico, manifestaciones oftalmológicas, y tratamiento, contribuye a llenar un vacío de conocimiento práctico.Introdução: a atrofia girata é uma doença metabólica rara causada pela deficiência da enzima ornitina aminotransferase, herdada de forma autossômica recessiva, que provoca alterações coriorretinianas características. Objetivo: apresentar o caso de uma paciente afetada por atrofia girata, com ênfase no diagnóstico, manifestações oftalmológicas da doença e seu tratamento. Apresentação do caso: uma paciente de 13 anos, mestiça, residente em Ambato, província de Tungurahua (Equador), apresentou antecedentes pessoais de atrofia girata. Ela procurou atendimento médico devido à diminuição progressiva da acuidade visual. O exame de fundo de olho revelou atrofia coroidal hereditária inespecífica, estendendo-se do polo posterior à periferia na forma de anéis circulares (característicos da doença). Foi prescrita uma dieta com restrição proteica, com ênfase na limitação da ingestão de arginina. O protocolo de acompanhamento multidisciplinar incluiu monitoramento trimestral dos níveis de aminoácidos plasmáticos para ajustar as restrições alimentares e exames semestrais para detectar precocemente complicações secundárias. Conclusões: o diagnóstico de atrofia retiniana girata neste paciente foi baseado nos sintomas e no exame de fundo de olho. Os testes genéticos e a detecção de níveis elevados de ornitina sistêmica confirmaram o diagnóstico. O tratamento baseado na redução da ingestão de arginina diminui o risco de progressão da doença. Informações atualizadas sobre seu diagnóstico, manifestações oftalmológicas e tratamento ajudam a preencher uma lacuna no conhecimento prático