Síndrome de Regresión Caudal con Ausencia de Sacro. A propósito de un caso

Abstract

Introduction: caudal Regression Syndrome with Absence of the Sacrum is a rare congenital malformation characterized by the partial or total absence of the sacrum, associated with vertebral, genitourinary, and gastrointestinal anomalies. Its diagnosis is based on imaging studies, and treatment requires a multidisciplinary approach, including orthopedic, urological, and gastrointestinal management. Objective: to present a clinical case of Caudal Regression Syndrome, highlighting its clinical manifestation, diagnosis and management. Case presentation: a female newborn, the product of dystocic labor at 34.4 weeks, was admitted 50 minutes after birth due to moderate vaginal discharge seven hours prior. The mother had a history of gestational diabetes. Upon admission to the neonatal unit, the neonatal MAMA score was 0. At 20 minutes of life, the neonatal desaturation level was 79%, with no signs of respiratory distress. The neonatal neonate required free-flow oxygen and was admitted to the neonatal unit for evaluation. Imaging studies showed an absence of the sacrum and lumbosacral vertebral abnormalities. Conclusions: the entity evaluated is a rare congenital disorder that affects the development of the lower spine, associated with maternal diabetes and environmental factors. Its clinical presentation varies, ranging from skeletal abnormalities to complex visceral malformations. Timely prenatal and postnatal diagnosis is key to optimizing management. Treatment is multidisciplinary and personalized, integrating metabolic control, corrective surgeries, and rehabilitation therapies to improve the patient's quality of life and functionality.Introducción: el Síndrome de Regresión Caudal con Ausencia de Sacro es una malformación congénita rara, caracterizada por la ausencia parcial o total del sacro, asociada a anomalías vertebrales, genitourinarias y gastrointestinales. Su diagnóstico se basa en estudios de imagen y el tratamiento requiere un enfoque multidisciplinario, que incluye manejo ortopédico, urológico y gastrointestinal. Objetivo: presentar un caso clínico de Síndrome de Regresión Caudal, destacando su manifestación clínica, diagnóstico y manejo. Presentación de caso: recién nacida, sexo femenino, producto de parto distócico a las 34,4 semanas, que ingresa a los 50 minutos de vida por salida de líquido transvaginal moderado desde siete horas previas. La madre con antecedentes de diabetes gestacional. Al ingreso neonatal, presenta puntaje Score MAMA de 0. A los 20 minutos de vida presentó desaturación al 79 %, sin signos de dificultad respiratoria, requiriendo oxígeno a flujo libre e ingreso a neonatología para evaluación. Estudios de imagen evidenciaron ausencia de sacro y anomalías vertebrales lumbosacras. Conclusiones: la entidad evaluada es un trastorno congénito poco frecuente que afecta el desarrollo del extremo inferior de la columna, asociado a diabetes materna y factores ambientales. Su presentación clínica es variable, desde alteraciones esqueléticas hasta malformaciones viscerales complejas. El diagnóstico prenatal y postnatal oportuno es clave para optimizar el manejo. El tratamiento es multidisciplinario y personalizado, integrando control metabólico, cirugías correctivas y terapias de rehabilitación para mejorar la calidad de vida y la funcionalidad del paciente