Alteración del paladar en la Distrofia Miotónica tipo 1. A propósito de un caso

Abstract

Introduction: myotonic dystrophy type 1 is a chronic, hereditary disease. It typically manifests during the third or fourth decade of life; however, phenotypic variability is broad, and it may be associated with palatal alterations unrelated to hypertrophy of the maxillary tuberosities.Objective: to present a case of a patient with myotonic dystrophy type 1 and palatal alterations—specifically, unilateral hypertrophy of the maxillary tuberosity.Case presentation: a 65-year-old female patient with third-degree atrioventricular block treated with a pacemaker and a medical history of hypertension, hip fracture, and cataract. Clinical signs of myotonic dystrophy type 1 are observed, including facial, palatal, and muscular abnormalities: generalized muscle weakness, myotonic phenomenon, and difficulty walking. The skin shows hyperhidrosis and hypopigmented macules. There is an increase in volume in the upper left maxilla with ulceration; diagnosis: hypertrophy of the left maxillary tuberosity, torus palatinus, and partial anodontia.Conclusions: this case report highlights an additional palatal alteration to consider in patients with myotonic dystrophy type 1. These individuals face multiple risk factors—both biological and social—that may influence the association of both conditions.Introducción: la distrofia miotónica tipo 1 es una enfermedad crónica y hereditaria. Generalmente se presenta entre la tercera o cuarta década de la vida, sin embargo, existe amplia variabilidad fenotípica, puede tener asociado alteraciones del paladar no relacionado con la hipertrofia de las tuberosidades maxilares.Objetivo: presentar a una paciente con Distrofia Miotónica tipo 1 con alteraciones del paladar: hipertrofia unilateral de la tuberosidad del maxilar.Presentación de caso: paciente de 65 años con bloqueo auriculoventricular grado III tratado con marcapasos y antecedentes de hipertensión, fractura de cadera y catarata. Presenta signos de distrofia miotónica tipo 1 con alteraciones faciales, palatinas y musculares, incluyendo debilidad generalizada, fenómeno miotónico y dificultad para caminar. La piel muestra hiperhidrosis y máculas hipopigmentadas. Se detecta aumento de volumen maxilar izquierdo con ulceración; diagnóstico: hipertrofia de tuberosidad, torus palatino y anodoncia parcial.Conclusiones: El reporte de este caso hace evidencias de otra alteración del paladar necesaria a tener en cuenta en los pacientes con Distrofia Miotónica tipo 1, en estas personas hay muchos factores de riesgo no solo biológicos sino también sociales que pueden condicionar la asociación de ambos trastornos.