Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas de Pinar del Río
Abstract
Introduction: waardenburg syndrome is defined as a genetic entity with highly variable expression, with a pleiotropic effect characterized by congenital sensorineural hearing loss and craniofacial dysmorphic features.Objective: to characterize the results of physical examination, tympanometry, and the stapedial reflex for the topographic diagnosis of hearing loss in individuals affected by Waardenburg syndrome.Methods: a longitudinal, descriptive, observational study was conducted with a clinical and epidemiological approach. Descriptive statistics were used to analyze the results.Results: the most relevant results were a normal tympanic membrane and Lucae triad, type A curves in tympanometry, and an absence of the stapedial reflex in the hearing-impaired ears.Conclusions: these results allowed us to rule out conductive hearing loss, a vital aspect in the topographic study of hearing loss in Waardenburg syndrome. Introducción: el Síndrome de Waardenburg es definido como una entidad genética de gran variación en su expresividad, con un efecto pleiotrópico caracterizado por hipoacusia neurosensorial congénita y rasgos dismórficos craneofacialesObjetivo: caracterizar los resultados del examen físico, la acumetría y el reflejo estapedial para el diagnóstico topográfico de la hipoacusia en las personas afectadas por síndrome de Waardenburg.Métodos: se realizó un estudio longitudinal, descriptivo, observacional, con un enfoque clínico, epidemiológico. Para el análisis de los resultados se utilizó la estadística descriptiva.Resultados: Como resultados más relevantes se encontró la normalidad de la membrana timpánica y la triada de Lucae, curvas tipo A en la timpanometría y ausencia del reflejo estapedial en los oídos hipoacúsicos.Conclusiones: Se concluye que estos resultados permitieron descartar las hipoacusias conductivas, aspecto vital en el estudio topográfico de la hipoacusia en el Síndrome de Waardenburg
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