Quality of life of patients with muscular dystrophy

Abstract

Uvod: Mišićna distrofija (MD) je skupina genetskih poremećaja koji uzrokuju progresivno slabljenje i propadanje mišića. Različite mutacije gena odgovorne su za pojedine tipove MD, koji se razlikuju prema simptomima, dobi početka i zahvaćenim mišićnim skupinama. Najpoznatiji oblici su Duchenneova mišićna distrofija (DMD), Beckerova mišićna distrofija (BMD), te facioskapulohumeralna mišićna distrofija (FSHD). Cilj: Cilj rada je istražiti kvalitetu života osoba oboljelih od mišićne distrofije s naglaskom na fizičke, psihičke i socijalne aspekte života oboljelih. Metode i ispitanici: Istraživanje je provedeno u Općoj bolnici Varaždin u Odjelu za neurologiju na 18 ispitanika koji boluju od MD. Ispitanici su ispunili upitnik SF-36v2™ za procjenu kvalitete života i sveobuhvatni model kvalitete života kod mišićne distrofije (CMQM). Sudjelovanje je bilo anonimno i dobrovoljno, uz informirani pristanak te prethodno odobrenje Etičkog povjerenstva Opće bolnice Varaždin Rezultati: Najveći broj ispitanika (38,8%) bio je u dobnoj skupini od 46 do 60 godina. Rezultati su pokazali smanjenu kvalitetu života, posebno u domenama tjelesnog funkcioniranja i općeg zdravlja. Psihološki aspekti, poput socijalnih interakcija, također su bili pogođeni zbog smanjene pokretljivosti i stigmatizacije. Zaključak: Istraživanje je potvrdilo da mišićna distrofija značajno utječe na kvalitetu života oboljelih. Potrebna je kontinuirana medicinska i psihološka podrška kako bi se poboljšala kvaliteta života, a pravovremena dijagnoza i liječenje mogu usporiti napredovanje bolesti.Introduction: Muscular dystrophy (MD) is a group of genetic disorders that cause progressive muscle weakness and wasting. Different gene mutations are responsible for individual types of MD, which differ in symptoms, age of onset, and affected muscle groups. The most well-known forms are Duchenne muscular dystrophy (DMD), Becker muscular dystrophy (BMD), and facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD). Objective: The aim of the study is to investigate the quality of life of people with muscular dystrophy, with an emphasis on the physical, psychological, and social aspects of the lives of patients. Methods and subjects: The study was conducted at the Varaždin General Hospital, Department of Neurology, on 18 subjects with MD. Subjects completed the SF-36v2™ questionnaire for assessing quality of life and the Comprehensive Muscular Dystrophy Quality of Life Model (CMQM). Participation was anonymous and voluntary, with informed consent. Results: The majority of respondents (38.8%) were in the age group of 46 to 60 years. The results showed a reduced quality of life, especially in the domains of physical functioning and general health. Psychological aspects, such as social interactions, were also affected due to reduced mobility and stigmatization. Conclusion: The study confirmed that muscular dystrophy significantly affects the quality of life of sufferers. Continuous medical and psychological support is needed to improve the quality of life, and timely diagnosis and treatment can slow down the progression of the disease