EPIGENOMICA: IL SECONDO ORDINE DI CODICE DELLA VITA

Abstract

Il completamento del progetto genoma umano ha dato un impulso fondamentale verso la comprensione dei processi biologici che regolano la vita e le basi molecolari di molte patologie. Tuttavia la recente scoperta che gli elementi portanti dell’informazione genetica comprendono, oltre al DNA, numerosi altri componenti strutturali dei cromosomi ha condotto alla cosidetta “rivoluzione epigenetica”. Esiste, accanto al DNA, un secondo ordine di codice della vita che va sotto il nome di “codice epigenetico”, termine con cui si indica l’insieme delle possibili modifiche degli istoni1 e dei fenomeni di metilazione del DNA2. In altre parole, tale codice può specificamente alterare le modalità di espressione dei geni, modificando le istruzioni del codice genetico. Esso risulta essere alla base della diversità tra gli organismi di una stessa specie che, pur essendo definiti da uno stesso genoma, presentano profili fenotipici ben distinti. Le alterazioni del programma epigenetico risultano essere direttamente implicate in numerose patologie come diabete, malattie degenerative neuromuscolari, infezioni virali e cancro [1], nonché nei meccanismi di regolazione dei ritmi circadiani e di adattamento all’ambiente. Contrariamente a quanto avviene per il DNA, tutte le modificazioni dell’epigenoma sono reversibili e regolate da funzioni enzimatiche e quindi bersagli potenziali di nuovi farmaci