LA FACILITY DI CALCOLO TELETHON: VERSO UNA MEDICINA PERSONALIZZATA

Abstract

Negli ultimi 10 anni, da quando è stata pubblicata la sequenza del genoma umano, la velocità con cui si raggiungono gli obiettivi nella ricerca biomedica è cambiata considerevolmente. Le nuove tecnologie di sequenziamento (Next Generation Sequencing – NGS) permettono un’analisi rapida, accurata ed economica dell’informazione contenuta nel genoma e nel trascrittoma di un organismo. Il trattamento dell’enorme produzione di dati di sequenze (Short Reads, SR) associate a ogni esperimento – in termini di data transfer, storage e controllo di qualità, analisi computazionale per assemblare e allineare le SR, sistemi di information management per tracciare i campioni e gestire i processi – costituisce una sfida per la ricerca HPC. La bioinformatica ha ormai assunto un ruolo cruciale nell’ambito della ricerca biomedica e diviene sempre più essenziale per l’analisi e la gestione dei dati prodotti dai nuovi sequenziatori che hanno aperto prospettive di ricerca impensabili fino a pochi anni fa