Amiloidosis renal hereditaria por depósito de apolipoproteína AI: un reto diagnóstico

Abstract

La amiloidoisis renal hereditaria es un trastorno autosómico dominante cuya clínica se solapa con la de otros tipos de amiloidoisis. Hacer un adecuado diagnóstico diferencial puede ser difícil, pero tiene una gran relevancia respecto al pronóstico y tratamiento, que difiere según sea el origen de la enfermedad. Presentamos el caso clínico de un paciente con síndrome nefrótico e insuficiencia renal progresiva, con antecedente familiar de madre con amiloidosis renal. En la biopsia renal se observó depósito de amiloide a nivel glomerular, con negatividad para cadenas ligeras y proteína AA. La sospecha clínica inicial fue la de amiloidosis por depósito de cadena A alfa de fibrinógeno, que es la causa más frecuente de amiloidosis hereditaria en Europa, con afectación preferentemente glomerular. Sin embargo, el estudio genético determinó una nueva mutación previamente no descrita de la Apolipoproteina AI (APO AI). En la biopsia de la madre se detectó depósito glomerular, pero también depósito masivo en médula, lo que caracteriza a la amiloidosis por depósito de APO AI. El diagnóstico se confirmó mediante inmunohistoquímica. La amiloidosis por depósito de Apo AI progresa a enfermedad renal crónica terminal en el plazo de de 3 a 15 años. Se diferencia clínicamente de la amiloidosis AL por su menor afectación extrarrenal y su mejor pronóstico. El trasplante renal ofrece una supervivencia del injerto aceptable y el trasplante hepato-renal se podría tener en cuenta en pacientes con disfunción significativa de ambos órganos