Agregación de autoinmunidad en familias extremas con Síndrome de Sjogren: una aproximación a la medicina personalizada

Abstract

Objetivo: investigar la agregación de autoinmunidad en familiares en primer grado (FPG) de probandos con Síndrome de Sjogren (SS) con poliautoinmunidad y autoinmunidad familiar. Metodología: estudio de corte transversal en el cual se incluyeron 14 familias de mujeres con SS. Se realizó un análisis genético a través del cálculo de riesgos relativos para cada enfermedad autoinmune (EAI). La agregación familiar se calculó para los FPG, teniendo en cuenta la prevalencia de la enfermedad en cada familia y en la población general. Resultados: Se analizaron un total de 112 individuos, con una media de edad de 51.7 años ± 12.9. Veintidós individuos de los FPG tuvieron al menos una EAI (28.2%). La prevalencia de poliautoinmunidad fue del 93% y 6.4% en probandos y FPG, respectivamente. Se observaron valores que soportaron la agregación familiar para varias EAIs, entre ellas púrpura trombocitopénica idiopática, granulomatosis con poliangeiitis, síndrome antifosfolipídico, lupus eritematoso sistémico y artritis reumatoide. Discusión: estos resultados indican que las EAIs se agregan entre familias con SS, sugiriendo un origen común entre ellas. La elección de fenotipos clínicamente relevantes representa una nueva aproximación a la medicina personalizada en autoinmunidad.Objective: to investigate aggregation of autoimmunity among first–degree relatives (FDR) of probands with Sjogren´s syndrome (SS) disclosing polyautoimmunity and familial autoimmunity. Methods: this was a cross–sectional family study in which 14 families of women classified as having SS were enrolled to investigate the presence of autoimmune diseases (ADs). A genetic analysis that included recurrent risk ratios was performed. Familial aggregation was calculated for FDR taking into account the prevalence for a specific ADs in the sample and in general population. Results: a total of 112 individuals were retrieved. The mean age was 51.7±12.9 años. 22 individuals of FDR had at least one AD (28.2%). Values supporting familial aggregation were observed for idiopathic thrombocytopenic purpura, granulomatosis with poliangiitis and antiphospholipid syndrome. Conclusion: these results indicate that ADs cluster within families with SS and suggest a common background. The selection and study of extreme, clinically relevant phenotypes represents a novel approach for personalized medicine in autoimmunity.Centro de Estudio de Enfermedades AutoinmunesUniversidad el Rosari