Programa Nacional de Vigilância da Gripe: relatório da época 2019/2020

Relatório elaborado em novembro de 2020 e disponibilizado em fevereiro de 2024.Processo de elaboração, edição e disponibilização em data posterior, por motivos da pandemia da COVID-19Relatório anual do Programa Nacional de Vigilância da Gripe (PNVG). A presente publicação descreve a caraterização clínica e laboratorial da atividade gripal na época 2019/2020. O PNVG assegura a vigilância epidemiológica da gripe em Portugal, integrando as componentes de vigilância clínica e laboratorial. A componente clínica possibilita o cálculo de taxas de incidência permitindo descrever a intensidade e evolução da epidemia no tempo. A componente virológica tem por base o diagnóstico laboratorial do vírus da gripe, SARS-CoV-2 e vírus sincicial respiratório (RSV) o que permite detetar e caraterizar os vírus respiratórios em circulação em cada inverno. As atividades do PNVG são desenvolvidas pelo Laboratório Nacional de Referência para o Vírus da Gripe e Outros Vírus Respiratórios do Departamento de Doenças Infeciosas e pelo Departamento de Epidemiologia do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, em colaboração com a Direção-Geral da Saúde.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Familial hypercholesterolemia variant classification by the Clinical Genome Resource expert panel

hipercolesterolemia familiar (FH) é a patologia monogénica mais comum e caracteriza-se por valores muito elevados de colesterol em circulação, levando à sua deposição nas artérias e causando aterosclerose prematura. Indivíduos com FH têm variantes patogénicas, principalmente no gene LDLR (>90%), mas também nos genes APOB e PCSK9, genes estes muito importantes no metabolismo lipídico. O diagnóstico genético é o diagnóstico definitivo, mas existem atualmente mais de 3500 variantes diferentes no LDLR listadas na ClinVar, e no início deste trabalho, 565 apresentavam classificações conflituosas de patogenicidade, não permitindo assim confirmar o diagnóstico clínico nos indivíduos portadores destas variantes. Neste trabalho apresentamos o progresso da classificação de variantes no LDLR pelo FH Variant Curation Expert Panel (VCEP) do Clinical Genome Resource (ClinGen), segundo a recomendação publicada pelo mesmo grupo para classificação de variantes no gene LDLR. No processo de classificação das variantes no gene LDLR, laboratórios associados enviam dados internos de casos índex com a variante em estudo, que são colocados no Variant Curation Interface e complementados com evidências publicadas em artigos científicos e outros dados obtidos de outras bases de dados como descrito na recomendação. Cada variante é avaliada por um biocurador sénior ou dois juniores e aprovada por três revisores antes de ser publicada oficialmente na ClinVar. Atualmente avaliámos 531 variantes no gene LDLR. O FH VCEP classificou 5% destas variantes como benignas/provavelmente benignas, 39% como patogénicas/provavelmente patogénicas, 48% como variantes de significado incerto, 1% como conflituosas e 7% estão ainda em avaliação. As classificações definitivas aumentaram de 34% para 44%, e as classificações conflituosas diminuíram de 56% para 1%. O trabalho do FH VCEP visa melhorar o diagnóstico genético da FH, para o qual a classificação correta das variantes no LDLR é de extrema importância. As recomendações do FH VCEP diminuem significativamente as classificações conflituosas, melhorando o diagnóstico da FH no mundo inteiro.Familial hypercholesterolemia (FH) is the most common monogenic disorder and is characterized by very high levels of circulating cholesterol, leading to its deposition in ar teries and causing premature atherosclerosis. Individuals with FH have pathogenic variants, mainly in LDLR gene (>90%), but also in APOB and PCSK9 genes, which are highly impor tant genes in lipid metabolism. Genetic diagnosis is the definite diagnosis, but there are currently over 3500 different variants in LDLR listed in ClinVar and, at the beginning of this work, 565 had conflicting classifications of pathogenicity, thus not confirming the clinical diagnosis in individuals carrying these variants. In this work, we present the progress of LDLR variant classification by the Clinical Genome Resource’s (ClinGen) FH Variant Curation Expert Panel (VCEP), according to the LDLR consensus variant classification recommendations published by said group. In the process of classifying LDLR variants, associated labs send internal data on index cases with the variants under study, which is uploaded into the Variant Curation Interface (VCI) and supplemented by evidence published in literature and data obtained from other databases, as described in the recommendations. Each variant is assessed by one senior or two junior biocurators and approved by three reviewers before being officially published to ClinVar. We have currently evaluated 531 LDLR variants. FH VCEP classified 5% of the variants as benign/likely benign, 39% as pathogenic/likely pathogenic, 48% as variants of uncertain significance, 1% as conflicting and 7% are still under evaluation. Definite classifications increased from 34% to 44%, and conflicting classifications decreased from 56% to 1%. Efforts of the FH VCEP aim to improve FH genetic diagnosis, for which the correct LDLR variant classification is of utmost importance. FH VCEP’s recommendations significantly decrease conflicting classifications, improving the diagnosis of FH worldwide.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Tendência epidemiológica de casos de brucelose em Portugal entre 2002 e 2022

Introdução: Apesar do sucesso das estratégias de prevenção implementadas no controle da brucelose, Portugal permanece um dos países com maior taxa de notificação por 100 000 habitantes da União Europeia. A monitorização da doença é assim um instrumento essencial para a implementação precoce de medidas de prevenção, de forma a limitar a ocorrência de surtos na população. Objetivo: Analisar a tendência temporal dos casos notificados de brucelose em Portugal, entre 2002 e 2022. Material e Métodos Estudo observacional retrospetivo baseado nos casos notificados de brucelose em Portugal (2002-2022). Os dados foram recolhidos a partir da DGS, ECDC e INE. Estatística descritiva e análise da tendência temporal foram realizadas em termos globais, por sexo e faixa etária. Resultados: Entre 2002 e 2022, foram notificados 1435 casos de brucelose, a maioria do sexo masculino (60.1%), com idade compreendidas entre 25 e 64 anos (68.8%). A variação percentual média anual (AAPC) da incidência apresentou uma tendência decrescente estatisticamente significativa (-11.1%, 2002-2022). Analisando a tendência da variação percentual anual (APC) observou-se três períodos distintos: entre 2002-2008 houve uma tendência decrescente estatisticamente significativa (-15.3%), entre 2008-2011 houve uma tendência crescente não significativa (+2.4%), e entre 2011-2022 houve uma tendência decrescente estatisticamente significativa (-14.5%). Apesar da incidência da doença ser maior nos homens do que nas mulheres, na maioria dos anos, a incidência nos homens e mulheres apresentou uma tendência decrescente estatisticamente significativa (AAPC=-11.3% e -10.5%, respetivamente) muito próxima. Foi igualmente observada uma tendência decrescente de incidência estatisticamente significativa em todas as faixas etárias analisadas. Conclusão: Nos últimos vinte anos, a incidência de brucelose diminuiu significativamente, refletindo os avanços significativos no controlo e prevenção da doença. Vários fatores poderão contribuir para esta diminuição: a melhoria do sistema de notificação, mudanças socioeconómicas, educação/consciencialização e os programas de erradicação da brucelose animal. A tendência observada confirma o sucesso das intervenções adotadas, no entanto, também confirma que a brucelose não está erradicada em Portugal. De forma a manter a tendência decrescente, é essencial a vigilância de casos para desenvolver estratégias para controlar a brucelose, não apenas a nível humano, mas também a nível animal e ambientalinfo:eu-repo/semantics/publishedVersio

Tratamento de doenças lisossomais de sobrecarga: relatório 2021

Relatório anual sobre o Tratamento de doenças lisossomais de sobrecarga, referente às atividades desenvolvidas pela respetiva Comissão Coordenadora em 2021. As Doenças Lisossomais de Sobrecarga (DLS) constituem um grupo de patologias raras, progressivas, com elevada morbilidade, que engloba, atualmente, mais de 60 patologias, cuja apresentação clínica é extremamente variável, podendo ir desde doença neurológica grave até a casos menos graves. Em Portugal, a prevalência deste tipo de patologias em recém-nascidos é de 25 por cada 100.000 nados-vivos. Nos últimos anos, várias terapêuticas de substituição enzimática e de redução do substrato e também um chaperone farmacológico têm sido desenvolvidas possibilitando o tratamento dos doentes com algumas destas patologias, nomeadamente, a Doença de Gaucher, a Doença de Fabry, a Doença de Pompe, as Mucopolissacaridoses tipo I, II, IVA, VI e VII, a Deficiência de lipase ácida lisossomal, a Alfa-manosidosee a Doença de Niemann-Pick tipo C. Pelo Despacho n.º 2545/2013, foi criada a Comissão Coordenadora do Tratamento das Doenças Lisossomais de Sobrecarga (CCTDLS), que funciona junto do INSA, sendo atualmente constituída por profissionais designados pelo INSA, pelos Centros de Referência nesta área, pela Administração Central do Sistema de Saúde, pela Direção-Geral da Saúde e pela Autoridade Nacional do Medicamento e Produtos de Saúde (Infarmed). Do relatório da CCTDLS relativo ao ano 2021, destaca-se a realização das seguintes atividades: - Casos clínicos − Discussão e avaliação de 97 casos clínicos, resultando na emissão de 62 pareceres positivos para pedidos de início de tratamento (33), ajuste de dose (19) ou mudança de fármaco (10). Foram emitidos pareceres para Doença de Gaucher, Doença de Fabry, Mucopolissacaridoses tipos I, II e VI, Doença de Pompe e Doença de Niemann-Pick tipo C; - Monitorização − Análise de 21 processos de monitorização da evolução clínica dos doentes com terapias em curso; - Total de doentes − Atualização dos dados referentes ao número total de doentes com DLS em tratamento no território continental, detalhado por centro hospitalar, patologia e terapêutica. No final de 2021, 331 doentes estavam em tratamento, sendo 154 com Doença de Fabry, 95 com Doença de Gaucher, 31 com Doença de Pompe, 14 com Doença de Niemann-Pick tipo C, 9 com Mucopolissacaridose tipo I, 9 com Mucopolissacaridose tipo II, 3 com Mucopolissacaridose tipo IVA, 11 com Mucopolissacaridose tipo VI, 3 com Mucopolissacaridose tipo VII e 2 com Deficiência de lipase ácida lisossomal; - Terapêutica domiciliária − Elaboração de um documento base para a criação de uma Norma no âmbito do Departamento da Qualidade da DGS, estabelecendo um modelo de Terapêutica Domiciliária a ser aplicado de forma equitativa a todos os doentes com DLS tratados em território nacional. Este documento foi enviado ao diretor do Departamento da Qualidade da DGS e ao Presidente do Conselho Diretivo do INSA, que posteriormente o encaminhou ao Gabinete do Secretário de Estado Adjunto da Saúde; - Documentos técnicos − Disponibilização de dois novos documentos de referência técnica na página da CCTDLS no website do INSA: um com os critérios de início da terapêutica com sebelipase alfa nos doentes com Deficiência de lipase ácida lisossomal (LAL) e outro com os critérios de início da terapêutica com alglucosidase alfa nos doentes com Doença de Pompe.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Mucopolysaccharidosis in the pediatric population: results of an early diagnosis approach in the scope of the FIND project

As Mucopolissacaridoses (MPSs), constituem um subgrupo das Doenças Lisossomais de Sobrecarga, causadas por deficiências em enzimas lisos somais, que catalisam a degradação dos glicosaminoglicanos. As MPSs têm apresentação multissistémica, heterogénea e consequentemente de diagnóstico difícil. O projeto FIND tem como objetivo alertar os clínicos para sinais e sintomas de risco ao mesmo tempo que disponibiliza uma ferramenta de diagnóstico. Este estudo pretende descrever uma abordagem desenvolvida no âmbito do projeto FIND para identificar doentes com mucopolissacaridoses (MPSs) em idade pediátrica, antes do aparecimento dos sintomas mais graves. A identificação atempada permitirá uma intervenção terapêutica precoce, assim como oferecer aconselhamento genético às famílias afetadas. O projeto FIND permitiu a identificação de 12 doentes de MPSs e a sua refe renciação para os respetivos centros de tratamento. Este estudo, para além da sua vertente educativa, coloca à disposição dos clínicos um ótimo meio para a identificação e caraterização de casos sinto máticos de MPS em idade pediátrica.Mucopolysaccharidoses are a subgroup of Lysosomal Storage Disorders characterized by the accumulation of glycosaminoglycans in cells, tissues, and organs due to specific enzyme deficiencies. In early disease stages, diagnosis can be postponed for years or even missed in late onset forms. This study aims to describe an approach developed within the scope of the FIND project to identify patients with mucopolysaccharidoses (MPSs) a in pediatric age, before the appearance of the most severe symptoms, allowing early therapeutic intervention, as well as offering genetic counseling to affected families. The FIND project was designed to claim awareness to the red flags of MPS at pediatric age and to provide a tool for physicians to diagnose these pathologies, since most of them are amenable to enzyme replacement therapy. The clinical suspicion was addressed by performing seven distinct enzymatic assays in dried blood spots. In the cases of a deficiency, the quantification and identification of the glycosaminoglycans were performed and the genetic study carried out. In the first eight years of the project, we have identified twelve patients among the 385 samples received. FIND project allows an early identifica tion and characterization of symptomatic MPSs patient, as well as other related pathologies at pediatric age.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Monitoring the nutritional composition of drinks (soft drinks and flavored milks) available on the Portuguese market in 2024: the reduction in sugar and the presence in sweeteners?

O consumo excessivo de açúcar está relacionado com o desenvolvimento de doenças crónicas, nomeadamente a obesidade e a diabetes tipo 2, con forme o evidenciam diversos estudos científicos. Para reduzir a prevalência deste tipo de doenças, o Governo português aprovou a Estratégia Integrada para a Promoção da Alimentação Saudável (EIPAS) que, entre outros objeti vos, pretende uma redução progressiva do consumo diário de açúcar. Na qualidade de parceiros estratégicos na implementação da EIPAS, pro cedeu-se à monitorização do teor de açúcar nas categorias de alimentos refrigerantes e leites aromatizados, disponíveis no mercado português. Os dados foram recolhidos no comércio eletrónico das maiores cadeias de su permercados, durante o ano de 2024. Decorrente dos objetivos de reformu lação e da consequente redução de açúcar, considerou-se relevante avaliar também a presença de edulcorantes (aditivos alimentares utilizados para adoçar os alimentos). As medianas dos teores de açúcar foram de 4,10 g/100 mL para os refrige rantes e 2,4 g/100 mL (excluindo o valor da lactose), para os leites aromati zados. Estes valores foram comparados com os do estudo de monitorização do teor de açúcar nestes alimentos realizado em 2019, e confrontados com os limites da EIPAS de 2,5 g/100 mL, tendo sido verificada uma redução progressiva do teor de açúcar por parte da indústria alimentar. Na categoria refrigerantes, com base na lista de ingredientes apenas 22% não continham edulcorantes. No caso dos leites aromatizados, verificou-se que 73% não continham edulcorantesExcessive sugar consumption is related to the development of chronic diseases, namely obesity and type 2 diabetes, as shown by several scientific studies. To reduce the prevalence of this type of disease, the Portuguese government approved the Integrated Strategy for the Promotion of Healthy Eating (EIPAS), which, among other objectives, aims to progressively reduce daily sugar consumption. As strategic partners in the implementation of EIPAS, we monitored the sugar content in the soft drink and flavored milk food categories available on the Portuguese market. Data was collected in e-commerce from the largest supermarket chains, during the year 2024. Due to the reformulation objectives and the consequent reduction in sugar, it was considered relevant to also evaluate the presence of sweeteners (food additives used to sweeten food). The median sugar levels were 4.10 g/100 mL for soft drinks and 2.4 g/100 mL (excluding the lactose value) for flavored milks. These values were compared with those from the study monitoring the sugar content in these foods carried out in 2019, and compared with the EIPAS limits of 2.5 g/100 mL, with a progressive reduction in sugar content by the industry being verified. In the soft drinks category, based on the list of ingredients, only 22% did not contain sweeteners. In the case of flavored milks, it was found that 73% did not contain sweeteners.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Mosquito (Diptera: Culicidae) Fauna of a Zoological Park in an Urban Setting: Analysis of Culex pipiens s.l. and Their Biotypes

(This article belongs to the Special Issue Insect Vectors of Human and Zoonotic Diseases)Mosquito-borne diseases (MBDs) are important emerging diseases that affect humans and animals. Zoological parks can work as early warning systems for the occurrence of MBDs. In this study, we characterized the mosquito fauna captured inside Lisbon Zoo from May 2018 to November 2019. An average of 2.4 mosquitos per trap/night were captured. Five mosquito species potentially causing MBDs, including Culex pipiens biotypes, were found in the zoo. The sympatric occurrence of Culex pipiens biotypes represents a risk factor for the epizootic transmission of West Nile virus and Usutu virus. The mosquito occurrence followed the expected seasonality, with the maximum densities during summer months. However, mosquito activity was detected in winter months in low numbers. The minimum temperature and the relative humidity (RH) on the day of capture showed a positive effect on Culex pipiens abundance. Contrary, the RH the week before capture and the average precipitation the week of capture had a negative effect. No invasive species were identified, nor have flaviviruses been detected in the mosquitoes. The implementation of biosecurity measures regarding the hygiene of the premises and the strict control of all the animals entering the zoo can justify the low prevalence of mosquitoes and the absence of flavivirus-infected mosquitoes.This research was funded by FCT—Fundação para a Ciência e a Tecnologia, I.P., through the project grants UIDB/00276/2020 (CIISA—Centro de Investigação Interdisciplinar em Sanidade Animal, Faculdade de Medicina Veterinária, Universidade de Lisboa, Lisboa, Portugal), and LA/P/0059/2020 (AL4AnimalS—Laboratório Associado para Ciência Animal e Veterinária). The author Sara Madeira was supported by an FCT Ph.D. fellowship SFRH/BD/117431/2016.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Infographic - Familial Hypercholesterolemia 1999-2023

População residente em Portugal com diagnóstico clínico de FH, entre 1999-2023. Dados atualizados a 31-12-2023.Doenças Genéticas Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar EPHF Portugal Familial HypercholesterolemiaInfográfico desenvolvido no âmbito do Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar, que divulga os dados de Hipercolesterolemia Familiar entre 1999-2023. Coordenado e desenvolvido pelo INSA desde 1999, com a colaboração de vários clínicos de todo o país, este estudo permite identificar a causa genética da hipercolesterolemia (níveis de colesterol elevado desde o nascimento) numa família, para, com diagnóstico precoce e tratamento adequado, reduzir o seu risco cardiovascular.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Occurrence of contaminants and food additives in the Portuguese food chain: data collection and transmission of official control samples to EFSA, 2017-2023

A recolha de dados precisos, fiáveis e comparáveis sobre géneros alimentícios e alimentos para animais é essencial para monitorizar a sua segurança e para apoiar avaliações e gestão informadas da exposição alimentar e dos riscos associados ao seu consumo, contribuindo para uma maior segurança e saúde dos consumidores. Na Europa, a Autoridade Europeia para a Segurança dos Alimentos (EFSA) tem disponibilizado vários sistemas, ferramentas e procedimentos técnicos, nomeadamente o Standard Sample Description for Food and Feed (SSD2), o FoodEx2 e as Excel Reporting Tools, para garantir que, na medida do possível, os dados que recebe são atualizados, normalizados e comparáveis em todos os Estados-membros. O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA) é a entidade nacional responsável por recolher, harmonizar e submeter eletronicamente à EFSA, de acordo com os seus requisitos de reporte, a informação sobre contaminantes de géneros alimentícios e de alimentos para animais e sobre aditivos alimentares, provenientes dos planos de controlo oficiais portugueses e de estudos realizados em laboratórios do INSA. Neste âmbito, pretende-se apresentar o processo de recolha e de transmissão de dados à EFSA e os principais resultados durante o período 2017- -2023 (amostras colhidas entre 2016 e 2022). Entre 2017 e 2023, foram recolhidos, harmonizados de acordo com o formato SSD2 e transmitidos à EFSA 64076 resultados analíticos, quase inteiramente de contaminantes (62167). Estes resultados correspondem a 12438 amostras de géneros alimentícios e de alimentos para animais recolhidas. De todos os resultados reportados avaliados (60134), apenas 0,2% (131) estavam não conformes (cerca de 6,3% (3942) foram classificados como “não avaliados” porque correspondiam a resultados de estudos do INSA). Neste período, foram reportados dados de contaminantes químicos em alimentos para animais somente em 2023. A utilização do modelo e sistema de dados SSD2 e FoodEx2 e de todas as outras ferramentas disponibilizadas pela EFSA garantem a harmonização, padronização, qualidade, consistência e fiabilidade geral dos dados reportados. Durante o período em análise, registou-se um elevado nível de conformidade (99,8%) nos resultados das amostras colhidas no âmbito dos planos de controlo oficiais portugueses.The col lection of accurate, reliable and comparable data on food and feed is essential to monitor their safety and to suppor t informed dietary exposure and risk assessments and management, contr ibuting to higher consumer safety and heal th. In Europe, the European Food Safety Author i ty (EFSA) has made avai lable several systems, tools and technical procedures, namely the Standard Sample Descr iption for Food and Feed (SSD2), the FoodEx2 and the Excel Repor ting Tools, to ensure that, as far as possible, the data it receives is up-to-date, standardized and comparable across al l Member States. The National Insti tute of Heal th Doutor Ricardo Jorge (INSA) is the national enti ty responsible for gather ing, harmonising and electronical ly submi t ting to EFSA, according to their repor ting requi rements, the information on food and feed contaminants and food addi tives f rom the of f icial control plans in Portugal and from studies per formed in INSA laborator ies. In this contex t, we aim to present the process of data collection and t ransmission to EFSA and the main resul ts dur ing the period 2017-2023 (samples col lected between 2016 and 2022). Between 2017 and 2023, 64076 analytical results were gathered, harmonized accordingly to SSD2 and transmitted to EFSA, almost ent i rely on contaminants (62167). These results correspond to 12438 food and feed samples col lected. Of all the repor ted resul ts evaluated (60134), only 0.2% (131) were non-compliant (around 6.3% (3942) were classified as “not evaluated” because they corresponded to INSA studies results). In this period, animal feed contaminants data were repor ted just in 2023. The use of the SSD2 and FoodEx2 data model and system, and all other tools made available by EFSA, ensure data harmonisation, standardisation, and overall quality, consistency, and reliability in the information repor ted. During the period under review, there was a high level of compliance (99.8%) in the results of samples collected under the Por tuguese of ficial control plans.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Infections by Chlamydia trachomatis and Neisseria gonorrhoeae: results of laboratory diagnosis at INSA, 2017-2022

Chlamydia trachomatis e Neisseria gonorrhoeae são responsáveis pelas duas infeções sexualmente transmissíveis (IST) curáveis mais comuns em todo o mundo. Sendo frequentemente assintomáticas, o rastreio laboratorial destas IST é fundamental, para que possa ser efetuado o tratamento adequado que evite o desenvolvimento de sequelas clínicas graves e para quebrar cadeias de transmissão. O presente estudo teve por objetivo determinar a frequência das infeções por C. trachomatis e N. gonorrhoeae no âmbito da prestação de serviços do Laboratório Nacional de Referência das IST no INSA, no período 2017-2022. A pesquisa laboratorial de C. trachomatis e N. gonorrhoeae foi efetuada por uma técnica de PCR em tempo real, tendo sido obtidos resultados válidos para 47 136 amostras biológicas (genitais, anorretais e/ou orofaríngeas) de 21 188 pessoas que, em 22,6% (n=4799) dos casos, revelaram ser positivas para qualquer uma destas IST. Nas mulheres, a infeção por C. trachomatis foi a mais frequente (10,5%; 494/4692), enquanto nos homens a infeção por N. gonorrhoeae foi a mais comum (16,2%; 2669/16 455). C. trachomatis foi mais detetada nas amostras anorretais (10,1%; 1222/12 057), nas quais 19,3% (236/1222) revelaram pertencer ao grupo do linfogranuloma venéreo, e N. gonorrhoeae na orofaringe (11,5%; 1621/14 123). Ambas as infeções foram mais frequentemente detetadas nos homens (28,4%; 4680/16455) e nas pessoas (independentemente do sexo) com menos de 25 anos (36,8%; 1389/3777). Em conclusão, este estudo revelou infeção por C. trachomatis e N. gonorrhoeae em amostras colhidas de diferentes locais anatómicos, tendo sido observadas elevadas frequências de infeção por N. gonorrhoeae a nível orofaríngeo e anorretal, assim como de C. trachomatis neste último local anatómico, sugerindo que o rastreio destas IST não se deverá restringir à região genital. O aumento (8,6 pontos percentuais entre 2017 e 2022) das infeções por N. gonorrhoeae configura motivo de preocupação dada a potencial emergência de estirpes resistentes aos antibióticos.Chlamydia trachomatis and Neisseria gonorrhoeae constitute the two most common curable sexually transmitted infections (STI) worldwide. As they are of ten asymptomatic, laboratory screening of these STI is essential for establishing adequate treatment that should prevent the development of serious clinical sequelae, and to break transmission chains. The present study aimed to determine the frequency of C. trachomatis and N. gonorrhoeae infections within the scope of the routine laboratory diagnosis at the National STI Reference Laboratory at INSA, in the period 2017-2022. Laboratory research for C. trachomatis and N. gonorrhoeae was carried out using real-time PCR on 47,136 biological samples (genital, anorectal and/or oropharyngeal) from 21,188 people. Infection by any of these STI was detected in 22.6% (n=4799) of the individuals. In women, infection by C. trachomatis was the most common (10.5%; 494/4692), while infection by N. gonorrhoeae was the most common in men (16.2%; 2669/16,455). C. trachomatis was the most frequent in anorectal samples (10.1%; 1222/12057), of which 19.3% (236/1222) revealed to belong to the lymphogranuloma venereum group, and N. gonorrhoeae was the most common in the oropharynx (11.5%; 1621/14,123). Both infections were more frequently detected in men (28.4%; 4680/16,455) and in people (regardless of gender) under 25 years of age (36.8%; 1389/3777). In conclusion, laboratory screening for C. trachomatis and N. gonorrhoeae in samples collected from dif ferent anatomical sites revealed high percentages of N. gonorrhoeae infections at the oropharynx and anorectum and of C. trachomatis at the anorectum, suggesting that screening for these STIs should not be restricted to the genital region. The rise (8.6 percentage points between 2017 and 2022) of N. gonorrhoeae infections represents a serious concern, given the potential emergence of strains resistant to antibiotics.info:eu-repo/semantics/publishedVersio