Therapeutic trajectories of families with rare diseases in Chile from the perspectives of patients, carers, and healthcare workers: a qualitative study

Background Rare diseases are conditions that have a low prevalence in the population and a high disease burden and are often chronic and progressive. International evidence concerning the experience of people and families living with rare diseases is scarce, leading to late and erroneous diagnoses, as well as non-specific treatments. This study explored the therapeutic trajectories of people and families living with rare diseases within Chile’s public and private healthcare systems from the perspective of patients, caregivers, and medical teams, including the initial symptoms, first consultation, testing, diagnosis, treatment, and follow-up. Methods A qualitative exploratory study was conducted through multiple case studies. Sixty participants were interviewed in person and/or virtually: patients (n = 16), caregivers (n = 22), healthcare workers (n = 20), and two patient organisation leaders. The material was analysed using thematic analysis. The project was approved by the Scientific Ethics Committee of Facultad de Medicina Clínica Alemana, Universidad del Desarrollo. Results After similar initial symptoms and first consultation, three main types of trajectories were identified: (i) the path taken by those who reach a diagnosis for a disease that has specific treatment available; (ii) the journey of those who reach a diagnosis for their health condition, but their disease does not have a specific treatment available; and (iii) the trajectory of those who have not reached a diagnosis and receive symptomatic treatments for symptoms. Conclusions The therapeutic trajectories of patients with rare symptoms are similar in terms of initial symptoms and first consultation. However, their paths diverge at the diagnostic stage, with diverse experiences related to these journeys, largely based on having a diagnosis and whether there is a specific treatment. Rare conditions in Chile requires further attention and urgent action that considers those who live with them and their families.Versión publicad

Prácticas clínicas de médicos que trabajan en Unidades de Paciente Crítico adultos sobre la nutrición e hidratación artificial en la etapa final de la vida: una reflexión desde la Bioética

Trabajo de grado presentado a la Facultad de Medicina de la Universidad del Desarrollo para optar al grado académico de Magíster en BioéticaIntroducción: La nutrición e hidratación artificial (NHA) en pacientes que se encuentran en la etapa final de la vida (EFV) plantea decisiones complejas y delicadas. La práctica clínica de los médicos relacionada con la toma de decisiones sobre la NHA en unidades de paciente crítico adultos (UPC) requiere una evaluación individualizada que contemple aspectos éticos, familiares, médicos y culturales. En estas unidades, el equipo médico se enfrenta al desafío de tomar decisiones clínicas en un momento crucial de la vida, lo que requiere un enfoque cuidadoso y compasivo. Este proceso conlleva una evaluación detallada del diagnóstico y pronóstico, así como una comunicación empática que respete los valores y deseos del paciente y su familia. La presente investigación tiene como objetivo describir las prácticas clínicas de los médicos en estas unidades respecto a la NHA en la EFV. Asimismo, se busca reflexionar sobre los hallazgos a la luz de los principios bioéticos norteamericanos, el principio de proporcionalidad terapéutica y la ética del cuidado, con el fin de analizar las implicancias éticas de estas intervenciones en el contexto de la atención al final de la vida. Objetivo: Describir las prácticas clínicas que consideran los médicos de unidades de paciente crítico adultos en Chile sobre la nutrición e hidratación artificial en pacientes en la etapa final de la vida. Además, se llevará a cabo una reflexión bioética que tenga en cuenta los principios bioéticos norteamericanos, el principio de proporcionalidad terapéutica y la ética del cuidado, Diseño: Estudio observacional, descriptivo, no intervencional. Muestra: Participantes voluntarios conformados por médicos que trabajan en UPC adultos (Unidades de cuidado intensivo e intermedio) en Chile

Perceived barriers to reaching equity in effective access to diagnosis and treatment for women with breast cancer in Chile

Globally, it has been reported inequities in breast cancer effective access to health care. The objective of this study was to explore perceived inequities in access to effective diagnosis and treatment in women with breast cancer according to Tanahashi model and social determinants of health model. An exploratory case study, under a qualitative paradigm, was conducted. Theoretical sampling guided the selection of diverse participant profiles, comprising breast cancer patients, healthcare professionals and a civil society leader. The strategies for the recruitment process included social networks, civil society organizations, health professionals, and the snowball technique. Online semi-structured interviews were conducted. Interviews were transcribed, anonymized, and coded using ATLAS.Ti for deductive thematic analysis. Barriers to effective healthcare access were identified in all components of Tanahashi model. Accessibility and acceptability were the components with most perceived barriers. From the determinants of health model, a woman from the public health system, with low income, under 30 or over 40, and residing in a different region from the metropolitan region faces more barriers to access to an effective healthcare. The main barriers were for the high centralisation of healthcare in Chile, not integrated health system network, misinformation to the patient, and non-humanized healthcare. The results of this study offer a comprehensive exploration of perceived barriers to effective breast cancer diagnosis and treatment in Chile, using a qualitative approach incorporating diverse perspectives. Findings underscore significant systemic challenges across Tanahashi’s model components, impacting the overall care experience. The study reveals structural inequities hindering healthcare access, reflecting global patterns in fragmented health systems.Versión publicad

Bio-based Materials in Chile. From By-products to New Products

Sustainability has become a global imperative, driving the quest for innovative solutions in different areas, such as waste management. in this context, bio-based materials emerge as a promising option by transforming by-products into inputs for new materials, preventing them from ending up in landfills with high social and environmental costs. Following this global trend, in Chile some initiatives have emerged to incorporate industrial and post-consumer by-products into new production chains. However, these initiatives are still scattered, so the question arises: what type of organisations are leading these initiatives, what technologies do they have, what level of development and market insertion are they achieving? this article aims to explore the current landscape of biobased materials in Chile. We specifically analysed initiatives that utilise by-products from aquaculture, poultry, fruit and vegetable processing, and forestry industries. these industries generate significant by-products during production. The results of this study indicate a diverse background comprising organisations of various types and complexities. these organisations are linked to universities, research and development units in the productive sector, and private manufacturers. each unit has access to infrastructure and equipment to perform from material explorations to design innovative products, adding value to the selected by-products

Aproximaciones a la aplicación de metodologías historiográficas en arquitectura a través de flipped learning

Proyecto de Innovación y Fortalecimiento de la Docencia. Recurso DidácticoRegistros audiovisuales de corta duración. Los cuales tienen por objetivo introducir y contextualizar al estudiantado en la observación crítica de las materias que son abordadas en la sesión flipped learning: Ciudad y Arquitectura Romana, Arquitectura Gótica y Arquitectura ecléctica y revivals histórico

Corporate response strategies for addressing the physical impacts of climate change

Thesis submitted to the Faculty of Business Economics at Universidad del Desarrollo for the academic degree of Doctor in Business Economics

Results of an educational intervention focused on the prevention of pressure injuries for people with reduced mobility and their formal and informal caregivers

Introducción: Las lesiones por presión son una complicación con gran prevalencia en adultos mayores postrados o usuarios de sillas de ruedas. Los pacientes y sus cuidadores, ya sean formales o informales, a menudo carecen de conocimientos para la identificación y/o prevención, lo que puede conducir a graves complicaciones. Objetivo:Proporcionar herramientas teóricas, prácticas y educativas que mejoren el conocimiento para la identificación temprana, los factores de riesgo asociados y su prevención. Metodología: Se realizaron intervenciones educativas apoyadas en los modelos de Diseño Centrado en los Usuarios y el de Educación de Adultos de Jane Vella, a un grupo de 17 personas sobre las lesiones por presión, cómo identificarlas, cómo prevenirlas y cómo actuar. Las encargadas de la intervención fueron un grupo de seis estudiantes de enfermería. Luego de estas intervenciones se analizaron los conocimientos adquiridos y satisfacción de los usuarios a través de un formulario. Resultado: El taller fue bien recibido, alcanzando una satisfacción general del 94,1% en aspectos clave como el contenido, la calidad de las demostraciones, la utilidad percibida y la atención del personal. Además, se cumplieron la mayoría de los indicadores propuestos. Discusión: Los participantes contaban con conocimientos básicos sobre las lesiones por presión, sin embargo, desconocían las estrategias para prevenirlas y tratarlas de manera adecuada. Conclusión: Los objetivos planteados por las estudiantes de enfermería a lo largo del trabajo fueron cumplidos, ya que se logró confirmar que las intervenciones educativas fueron adecuadas para enseñar sobre la prevención de las lesiones por presión. Introduction: Pressure injuries are a highly prevalent complication in bedridden older adults and wheelchair users. Patients and their caregivers, whether formal or informal, often lack the knowledge to identify and/or prevent them, which can lead to serious complications. Objective: To provide theoretical, practical, and educational tools that improve knowledge for early identification, associated risk factors, and prevention. Methodology: Educational interventions based on Jane Vella's User-Centered Design and Adult Education models were conducted with a group of 17 people on pressure injuries, how to identify them, how to prevent them, and how to act. The intervention was carried out by a group of six nursing students. After these interventions, the knowledge acquired and user satisfaction were analyzed using a questionnaire. Result: The workshop was well received, achieving an overall satisfaction rate of 94.1% in key areas such as content, quality of demonstrations, perceived usefulness, and staff attention. In addition, most of the proposed indicators were met. Discussion: The participants had basic knowledge about pressure injuries, but they were unaware of strategies to prevent and treat them properly. Conclusion: The objectives set by the nursing students throughout the project were met, as it was confirmed that the educational interventions were appropriate for teaching about pressure injury prevention

Epidemiological analysis: hospital discharge rate for dupuytren's disease

Introducción: La Enfermedad de Dupuytren es un trastorno fibroproliferativo benigno, crónico y progresivo que afecta principalmente la aponeurosis palmar de la mano y los dedos. Objetivo: Analizar descriptivamente la tasa de egreso hospitalario por Enfermedad de Dupuytren durante el período 2020-2023 en Chile. Metodología: Se llevó a cabo un estudio observacional, descriptivo y cuantitativo, utilizando datos del Departamento de Estadística e Información de Salud y del Instituto Nacional de Estadística de Chile. El análisis descriptivo incluyó medidas de tendencia central, gráficos y tablas elaboradas en Excel. No requirió aprobación por comité de ética. Resultado: La tasa de egreso hospitalario más alta se registró en 2022, con 2,08 egresos por cada 100.000 habitantes. El sexo masculino presentó la mayor tasa de egreso hospitalario del período (2,73/100.000). El grupo etario de 65-79 años evidenció la tasa de egreso hospitalario más elevada (8,09/100.000). El promedio general de días de hospitalización fue de 1,33. Discusión: El aumento observado en 2022 podría reflejar el retraso quirúrgico derivado de la suspensión de procedimientos durante la Pandemia por COVID-19. La mayor frecuencia en hombres es consistente con la literatura y podría asociarse a factores hormonales u ocupacionales. La alta tasa de egreso hospitalario en adultos mayores sugiere una prevalencia de formas avanzadas de la enfermedad que requieren manejo quirúrgico. Conclusión: La evidencia muestra la existencia de un grupo poblacional particularmente vulnerable a esta patología. Se recomienda profundizar en investigaciones clínicas y epidemiológicas que identifiquen factores de riesgo y respalden estrategias preventivas o intervenciones quirúrgicas oportunas en salud pública. Introduction: Dupuytren's Disease is a benign, chronic, and progressive fibroproliferative disorder that primarily affects the palmar fascia of the hand and fingers. Objective: To descriptively analyze the hospital discharge rate due to Dupuytren’s Disease in Chile between 2020 and 2023. Methodology: An observational, descriptive, and quantitative study was conducted using data from the Department of Health Statistics and Information and the National Institute of Statistics of Chile. The descriptive analysis included measures of central tendency, graphs, and tables generated in Excel. Ethical approval was not required. Result: The highest hospital discharge rate was recorded in 2022, with 2,08 discharges per 100.000 inhabitants. Males presented the highest hospital discharge rate during the study period (2,73/100.000). The age group 65-79 years showed the highest rate (8,09/100.000). The overall average length of hospital stay was 1,33 days. Discussion: The increase observed in 2022 may reflect surgical delays due to procedure suspensions during the COVID-19 Pandemic. The higher frequency in men is consistent with the literature and may be related to hormonal or occupational factors. The elevated hospital discharge rate in older adults suggests a higher prevalence of advanced disease requiring surgical management. Conclusion: The findings highlight a population group particularly vulnerable to this condition. Further clinical and epidemiological research is recommended to identify risk factors and support preventive strategies or timely surgical interventions within public health frameworks

Modelo de aplicación móvil para la publicación y reserva de servicios personales y profesionales con gestión de agenda en tiempo real en la Provincia de Concepción

Proyecto de grado presentado a la Facultad de Ingeniería de la Universidad del Desarrollo para optar al grado académico de Magíster en Ingeniería Industrial y de SistemasEl presente trabajo propone un modelo de desarrollo para una aplicación móvil orientada a la publicación, reserva y venta de servicios personales y Profesionales en la provincia de Concepción, con funcionalidades de gestión de agenda en tiempo real y ofertas dinámicas. El objetivo general de esta investigación es proponer un plan de desarrollo basado en maquetas funcionales para una aplicación que optimice la visibilidad, disponibilidad y contratación de servicios, facilitando tanto a usuarios como a empresas un canal eficiente de interacción digital. Para cumplir dicho objetivo, se utilizó una metodología de enfoque mixto, combinando técnicas cualitativas y cuantitativas. Se realizaron 11 entrevistas semiestructuradas a propietarios y administradores de empresas prestadoras de servicios, y se aplicaron 130 encuestas online a potenciales usuarios de la aplicación. Las entrevistas permitieron identificar requerimientos funcionales clave como la necesidad de reservas con pago anticipado, sistemas de fidelización, y preferencias por notificaciones mediante WhatsApp. Por su parte, los resultados cuantitativos reflejaron que un 82% de los encuestados considera fundamental recibir notificaciones en tiempo real sobre disponibilidad, y un 75% valora la posibilidad de cancelar o reprogramar reservas fácilmente. Las herramientas utilizadas incluyeron formularios estructurados en Microsoft Forms, análisis de contenido con categorización temática para los datos cualitativos, y visualización de los resultados cuantitativos mediante el software Tableau. Los hallazgos evidencian que las empresas que incorporan tecnologías digitales pueden optimizar sus procesos operativos y mejorar la experiencia de sus clientes. A su vez, los usuarios valoran altamente la accesibilidad, inmediatez y personalización de los servicios, lo que respalda la pertinencia de desarrollar una solución tecnológica con enfoque local e inclusivo, especialmente orientada a negocios tradicionales en proceso de digitalización

SKI regulates rRNA transcription and pericentromeric heterochromatin to ensure centromere integrity and genome stability

Accurate chromosome segregation and ribosomal gene expression silencing are essential for maintaining genome integrity, and disruptions in these processes are key for oncogenesis and cancer progression. Here, we demonstrate a novel role for the transcriptional co-repressor SKI in regulating rDNA and pericentromeric heterochromatin (PCH) silencing in human cells. We found that SKI localizes to the rDNA promoter on acrocentric chromosomes and is crucial for maintaining H3K9 trimethylation (H3K9me3) and repressing 45S rRNA gene expression. SKI is also associated with BSR and HSATII satellites within PCH, where is necessary for H3K9 methylation and recruitment of SUV39H1 and HP1α, key players for heterochromatin silencing and centromere function. Consequently, SKI deficiency disrupted centromere integrity and resulted in aberrant chromosome segregation, micronuclei formation, and chromosome instability. The identification of SKI as a key participant in the epigenetic-mediated silencing of pericentromeric and ribosomal DNA provides a fundamental insight, paving the way for new research into the intricate relationship between transcriptional regulation and genome instability during cancer progression, and opening novel opportunities for therapeutic intervention.Versión Publicad