By studying genes, genetic variation and heredity, genetics opens the veil and enriches us with new knowledge about the nature of neuropsychiatric diseases. Appears, that both widespread and well-known diseases and very rare disorders not quite understood to science mostly are genetically determined and occupy certain areas (loci) in certain chromosomes, like books on the shelves in the library. Many chromosomal abnormalities manifesting behavioural and mental disorders are already known today.
The article highlights new knowledge about behaviour disorders associated with the first largest human chromosome. Various failures, such as deletion, microdeletion, or duplication at certain loci of this chromosome, it seems to play a significant role in the appearance of both well-known and poorly understanding neuropsychiatric disorders. Emphasis is placed on the deletion syndrome of its long shoulder - 1q21.1 chromosome deletion syndrome. The ideogram of the first chromosome is pointed below, and the abnormal loci are clearly identified and discussed. Modern diagnostic techniques used to determine chromosomal abnormalities are highlighted, and the possible mechanisms of the heritability is analyzed and discussed. Examples of possible clinical manifestations that have ever been found in carriers with this syndrome and methods of treatment and rehabilitation are underlined as well.
An important point is that an attempt is made to summarize knowledge of disorders caused by deletion and duplication of the long arm of chromosome 1q21.1. Scientists are actively seeking all possible links in the development of schizophrenia and autism in carriers.
The importance of understanding and knowing this is an integral part of the diagnostic and therapeutic processes for a modern psychiatrist. It is important to take this into account during the first meeting and talking with relatives or the patient himself. In addition, it is of great importance for the management of patients with the syndrome and for understanding the consequences and prognosis of neuropsychiatric disorders.Займаючись вивченням генів, генетичних варіацій та спадковості, генетика розкриває завісу та збагачує нас новими знаннями про природу нейропсихіатричних захворювань. З’являється, що як широко поширені та відомі нам хвороби, так і дуже рідкісні, не зовсім ще зрозумілі науці – в більшості своєї генетично детерміновані і займають певні ділянки (локуси) в певних хромосомах, як книжки на полицях бібліотеки. Насьогодні вже відомо багато хромосомних аномалій, маніфестуючих порушенням поведінки та психічними розладами.
В статті висвітлюються нові знання про порушення поведінки, пов’язанні з першою найбільшою хромосомою людини. Виявляється, що різноманітні збої, як делеція, мікроделеція або дуплікація в певних локусах цієї хромосомі грають значну роль в появі як добре відомих, так і не зовсім, нейропсихіатричних розладів. Акцентується увага саме на синдромі делеції її довгого плеча – синдром делеції 1q21.1 хромосоми. В наведеній ідіограмі першої хромосоми чітко визначені локуси порушень, що обговорюються. Освітлюються методи сучасної діагностики, що використовуються для визначення хромосомних аномалій та аналізується і обговорюється можливий механізм встаткування. Наводяться приклади можливих клінічних проявів, що були колись виявлені у носіїв з таким синдромом, та методи лікування і реабілітації.
Важливим моментом є те, що надається спроба узагальнити знання про порушення, викликане синдромом делеції та дуплікації довгого плеча хромосоми 1q21.1 та ведеться активний пошук можливих зав’язків з розвитком шизофренії та аутизмом у носіїв.
Важливість розуміння і знання цього - є невід’ємною частиною діагностичного та лікувального процесів сучасного психіатра. Це важливо враховувати вже при першій зустрічі та бесіді з родичами або самим пацієнтом. До того ж, це має велике значення для ведення пацієнтів з синдромом та розуміння наслідків і прогнозу нейропсихіатричного розладу
