thesis
Idiopathische haemochromatose : een onderzoek bij drie families
- Publication date
- 18 May 1977
- Publisher
- Haemochromatose kan op verschillende wijzen worden gedefinieerd.
Zo verstaat de klinicus onder haemochromatose en haemosiderose
vaak iets anders dan de patholoog-anatoom.
In dit proefschrift wordt onder haemochromatose verstaan een syndroom,
waarbij cirrhose of fibrose van de lever gepaard gaat met
een vergrote ijzervoorraad.
Onder idiopathische haemochromatose (LH.) verstaat men die ijzerstapelingsziekte
die overblijft, nadat bekende oorzaken van ijzerstapeling
zijn uitgesloten (zie hoofdstuk I, 4).
Onder haemosiderose wordt vergrote ijzervoorraad zonder weefselbeschadiging
verstaan.
Uit de overzichtsartikelen van Sheldon (412), Finch and Finch (140),
Darnis (107), Barry (28), Walker en Williams (468), Grace en Powell
(175), Sourel en Sirnon (60) en Powell (373) blijkt, dat het klinisch
beeld op zichzelf onvoldoende zekerheid biedt bij het stellen van de
diagnose.
Diabetes, pigmentatie van de huid en testisatrophie komen vaak voor
bij de alcoholische levercirrhose en verschillende graden van ijzerstapeling
kunnen voorkomen bij refractaire anaemieën, porphyria cutanea
tarda of na porto-cavale anastomosen.
Voor de diagnostiek is men dus aangewezen op de leverbiopsie
en op methoden om een vergrote ijzervoorraad aan te tonen (zie
hoofdstuk I, 6).