Artículo científico -- Universidad de Costa Rica, Instituto de Investigaciones en Salud. 1996El sitio frágil en (X) (q27.3) es un marcador cromosómico pare un nuevo tipo de mutación genética. Se estima que el síndrome del cromosoma X frágil es la principal causa de deficiencia mental hereditaria y es casi tan frecuente coma el síndrome de Down. Objetivo: detectar por primera vez en Costa Rica la presencia de individuos portadores del sitio frágil en el cromosoma X entre retardados mentales seleccionados, estimar su frecuencia, definir sus características citogenéticas y fenotípicas y proporcionar asesoría genética a las familia Pacientes: Se trabajó con un grupo de alumnos de enseñanza especial de ambos sexos, con riesgo elevado de portar el marcador por historia familiar de retardo mental, aspecto clínico sugestivo y origen oscuro del mismo. Materiales y Métodos: Para el análisis citogenético se cultivo la sangre en médica deficiente en folatos durante 96 horas. Las preparaciones cromosómicas se bandearon levemente v se tamizaron de 50 a 100 células en varones y de 100 a 200 en mujeres. Resultados: Entre 90 alumnos de enseñanza especial estudiados, se detecto el cromosoma X frágil en cuatro varones y una niña. El retardo mental fue moderado severa en los varones y leve en la niña. Fueron comunes la hiperactividad, déficit atencional y varios rasgos autistas. La expresión del marcador oscilo entre 5,5% y 29%. Conclusión: el síndrome del cromosoma X frágil es también una causa importante de retardo mental y otras disfunciones en nuestro país.Universidad de Costa Rica. Instituto de Investigaciones en SaludUCR::Vicerrectoría de Investigación::Unidades de Investigación::Ciencias de la Salud::Instituto de Investigaciones en Salud (INISA
