Garcia, J

Malcata, AB

Monteiro, P

Pereira da Silva, JA

Saavedra, MJ

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Camurati-Engelmann disease

Repositório Institucional dos Hospitais da Universidade de Coimbra

ÓRGÃO OF IC IAL DA SOC IEDADE PORTUGUESA DE REUMATOLOGIA - ACTA REUM PORT. 2007;32:395-396395I M A G E N S E M R E U M AT O L O G I AD O E N Ç A D E C A M U R AT I - E N G E L M A N NJ. Garcia,* P. Monteiro,* M. J. Saavedra,* J. Silva,* A. Malcata*Doente do sexo feminino, 35 anos, com Doença deCamurati-Engelmann (DCE) comprovada geneti-camente – mutação R218H no exão 4 do geneTGFβ1 em 19q13.2, diagnosticada há 10 anos, sobcorticoterapia intermitente, internada por agrava-mento de raquialgias e poliartralgias (coxo-femu-rais, joelhos e tíbio-társicas), de ritmo mecânico, eincapacidade funcional progressiva. Associada-mente, desde há 1 ano, tinha o diagnóstico de Co-lite Ulcerosa, encontrando-se medicada com Aza-tioprina e corticosteróides. Dos antecedentes familiares destacava-se a mãee seis primas com DCE.Ao exame objectivo apresentava marcha bambo-leante, palpação dolorosa da coluna vertebral e dosmembros inferiores, e limitação global da mobili-dade das coxo-femurais.O estudo analítico (hemograma, bioquímica, VSe PCR) não apresentava alterações.O estudo radiológico revelou a presença de os-teopenia difusa, espessamento simétrico da corti-cal das diáfises, metáfises e epífises proximais dosossos do antebraço, fémures e tíbias e perda da di-ferenciação cortico-medular (Figuras 1, 2 e 3). Foiassociada terapêutica analgésica com melhoria clí-nica e funcional.A Doença de Camurati-Engelmann ou DisplasiaDiafisária Progressiva foi descrita pela primeira vezem 1922 por Camurati e em 1929 por Engelmann.É uma doença de transmissão autossómica do-minante, de penetrância variável, com uma preva-lência de 1/1.000.000 e predomínio no sexo mas-culino.Resulta de mutações do gene codificador doTransforming growth factor β1 (TGFβ1), localizadono braço longo do cromossoma 19, causando uma*Serviço de Reumatologia dos Hospitais da Universidade deCoimbraFigura 1. Radiografia dos cotovelos e ossos do antebraçorevelando osteopenia difusa, espessamento simétrico dacortical a nível das diáfises, metáfises e epífises proximais,perda da diferenciação cortico-medular, estenose do canalmedular e sub-luxação das articulações rádio-cubitais superiores  Figura 2. Radiografia da bacia revelando osteopenia difusa, esclerose das regiões supra-acetabulares,espessamento simétrico da cortical das diáfises, metáfisese epífises proximais dos fémures, perda da diferenciaçãocortico-medular e estenose do canal medular. Radiologicamente observa-se espessamento si-métrico da cortical dos ossos longos, sobretudo anível das diáfises, perda da diferenciação cortico-medular, podendo ocorrer estenose do canal me-dular. O cintigrama ósseo pode revelar hipercap-tação difusa dos ossos envolvidos.O diagnóstico fundamenta-se na clínica e naimagiologia, confirmando-se através do estudo ge-nético.A terapêutica é sintomática, podendo ser ne-cessário recorrer à corticoterapia em situações re-fractárias.Correspondência para:Jorge GarciaServiço de ReumatologiaHospitais da Universidade de CoimbraPraceta Mota Pinto – 3000-075 CoimbraE-mail: jorgecantantegarcia@gmail.comReferências1. Valter Penna, Wu Tu Chung, Marcos Hajime Tanaka,Lucíola Assunção Alves. Doença de Camurati-Engel-man: relato de caso. Rev Bras Ortop 1998; 33: 239--241.2. Brat HG, Hamoir X, Matthijs P, Lambin P, Van Campe-nhoudt M. Camurati-Engelmann disease: a late andsporadic case with metaphyseal involvment. Eur Ra-diol 1999;9:159-162.3. Janssens K, ten Dijke P, Ralston SH, Bergmann C, VanHul W. Transforming growth factor-beta 1 mutationsin Camurati-Engelmann disease lead to increasedsignaling by altering either activation or secretion ofthe mutant protein. J Biol Chem 2003;278:7718-7724. 4. Vanhoenacker FM, Janssens K, Van Hul W, Gershoni-Baruch R, Brik R, De Schepper AM. Camurati-Engel-mann disease. Review of radioclinical features. ActaRadiol 2003; 44:430-434.5. Alexandre Calabria da Fonte, Carlos Marcelo Gonçal-ves, Julian Catalan, Reinaldo Ottero Justino Junior.Doença de Camurati-Engelman: relato de caso comacometimento ósseo grave. Radiol Bras 2005;38: 471--472.6. Simsek S, Janssens K, Kwee ML, Van Hul W, VeenstraJ, Netelenbos JC. Camurati-Engelmann disease (pro-gressive diaphyseal dysplasia) in a Moroccan family.Osteoporos Int 2005; 16: 1167-1170.7. Janssens K, Vanhoenacker F, Bonduelle M et al. Ca-murati-Engelmann disease: review of the clinical, ra-diological, and the molecular data of 24 families andimplications for diagnosis and treatment. J Med Ge-net 2006; 43:1-11.expressão inadequada desta molécula.Verifica-se, principalmente, uma redução da ac-tividade osteoclástica, mas também um aumentoda actividade osteoblástica, favorecendo a deposi-ção óssea, simétrica, a nível do endósteo e periós-teo das diáfises dos ossos longos. Ainda que sejauma doença de atingimento predominantementediafisário, estão descritos alguns casos de envolvi-mento das metáfises e epífises dos ossos longos,como no presente caso. Raramente pode existir en-volvimento dos ossos do crânio, com risco de com-pressão dos nervos óptico e vestíbulo-coclear. A doença pode manifestar-se entre os 3 meses eos 50 anos, mais frequentemente por dor nos mem-bros (68%), marcha bamboleante (48%), fadiga(44%) e fraqueza muscular (39%). Quando existeenvolvimento dos ossos do crânio pode ocorrerexoftalmia, paralisia facial, perda de visão ou hipo-acúsia.O estudo analítico é frequentemente normal,podendo surgir anemia normocrómica normocíti-ca, elevação da velocidade de sedimentação, da fos-fatase alcalina e da hidroxiprolinúria.DOENÇA DE CAMURATI-ENGELMANN396ÓRGÃO OF IC IAL DA SOC IEDADE PORTUGUESA DE REUMATOLOGIA - ACTA REUM PORT. 2007;32:395-396Figura 3. Radiografia dos ossos da perna revelando osteopenia difusa, espessamento simétrico da cortical dasdiáfises, metáfises e epífises proximais, perda da diferenciação cortico-medular e reabsorção das cabeçasperoneais   

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