Introduzione. Il carcinoma paratiroideo è una neoplasia endocrina rara, di difficile inquadramento clinico ed istopatologico. È responsabile di meno del 1% dei casi di iperparatiroidismo primitivo.
Caso clinico. Viene presentato il caso di un paziente di 20 anni, con situs viscerum inversus (destrocardia), che riferiva la recente comparsa di una sintomatologia, rapidamente ingravescente, caratterizzata da astenia, oliguria, nausea, vomito, mialgie, parestesie degli arti inferiori e confusione mentale; i valori di calcemia e PTH erano molto elevati. Gli esami di laboratorio eseguiti nel corso del ricovero (PTH 580 pg/ml; Ca 12.40 mg/dl; P 1.9 mg/dl) e le indagini strumentali (ecografia, TC e scintigrafia paratiroidea), in associazione con i dati clinici, sostenevano l?ipotesi diagnostica, confermata poi all'esame istologico, di carcinoma paratiroideo. Il trattamento chirurgico è stato efficace determinando la normalizzazione dei livelli di calcio e PTH e conseguentemente la risoluzione della sintomatologia. A due anni dall'intervento il paziente non presenta segni certi di recidiva locale, ma sono stati evidenziati micronoduli polmonari di incerto significato patologico.
Discussione e conclusione. Nessun indice clinico o bioumorale consente con certezza la diagnosi pre-operatoria di carcinoma paratiroideo. Solo l?esame istologico definitivo, con l?ausilio dell?immunoistochimica, dirime il dubbio diagnostico differenziando l?adenoma dal carcinoma. La chirurgia rappresenta l?unica forma di trattamento. La neoplasia tende a recidivare, dapprima localmente e tardivamente a distanza. Per tale motivo i pazienti devono essere sottoposti, dopo l?intervento chirurgico, ad uno stretto follow-up con dosaggio del PTH e della calcemia