Kohonnut verenpaine (verenpainetauti), on yhä merkittävin yksittäinen tautitaakan
aiheuttaja ja on vuosittain osallisena noin 11 miljoonan ihmisen kuolemaan. Jopa
puolella 40—79-vuotiaista suomalaisista on verenpainetauti. Verenpainetauti
aiheuttaa haitallisia rakenteellisia ja toiminnallisia muutoksia erityisesti sydämessä,
aivoissa, verkkokalvossa, munuaisissa ja verisuonissa. Verenpainetaudin hoito
puolestaan vähentää elinvaurioiden syntymistä.
Kaksostutkimuksista on ymmärretty, että verenpainetauti on osittain perinnöllinen.
Perhetutkimukset osoittavat, että jos vanhemmilla tai isovanhemmilla on
verenpainetauti, on lapsellakin kohonnut riski verenpainetautiin ympäristötekijöistä
riippumatta. Sukuanamneesi on siten käypä työkalu sekä yksin että osana
laajempaa verenpainetaudin riskin arviointia. Sillä on kuitenkin merkittäviä
heikkouksia: epäluotettavuus ja muuttuminen ajan kuluessa.
Verenpainetaudin geneettisistä riskitekijöistä tunnetaan tällä hetkellä noin 20
harvinaista geenivaihtelua ja yli 1400 yleistä pistemutaatiota, jotka yhdessä selittävät
verenpaineen väestötason vaihtelusta noin 6 %. Näiden suora mittaus genomia
sekvensoimalla on viime vuosina huomattavasti halventunut. Tässä katsauksessa
perehdytään verenpainetaudin harvinaisiin ja yleisiin perintötekijöihin, sekä
tarkastellaan tulevaisuuden suuntauksia verenpainetaudin genetiikan tutkimuksessa
ja soveltamisessa potilastyöhön
