 Tautien määritykseen ja ennakointiin tarvitaan uusia näköaloja. Potilaille pitää osata kertoa, että geenien osuus terveydessä on vähäinen verrattuna elämäntapoihin. </p

Kere Juha

Knuuti Juhani

UTUPub

NÄKÖKULMA LÄÄKÄRILEHTI 19-20/2022 VSK 77892ALADDIN SAI AVUKSEEN lampun hengen, joka jäi hänen palvelukseensa, ja hänestä tuli suuren palatsin valtias.Tämä on satua. Jokseenkin nämä ajatukset kuitenkin palaavat, kun on seurannut viime  aikojen keskustelua geenitutkimuksesta, gee­neistä ja niiden käytöstä sairauksien ennakoin­nissa.Francis Collins manasi geenien hengen esiin ennustaessaan, että jo vuonna 2020 käyttäi­simme laajasti geenitestejä jopa perustervey­denhuollossa. Ja että käytössä olisi geeneihin perustuvia ennakoivia menetelmiä useiden  tavallisten tautien hallintaan. Moneen niistä vieläpä ehkäisymenetelmä (1).Tästä alkoi geeniuskovaisuudeksi kutsu­mamme ilmiö, jota toistaa joidenkin tutkijoiden lisäksi sosiaali­ ja terveysministeriö. Se on aiemmin laatimaansa genomistrategian (2) mu­kaisesti perustamassa Suomeen genomikes­kusta ja ­rekisteriä. Kolmen lausuntokierroksen (2017, 2019 ja 2021) kriittisistä kannoista huo­limatta valmistelu jatkuu, ja esitys on tulossa hallituksen käsittelyyn vielä keväällä.Suitsiminen mahdotontaUseat tutkimukset ovat osoittaneet, että jopa kymmeniin tuhansiin geenimerkkeihin perus­tuvat polygeeniset riskiluvut (polygenic risk scores, PRS) eivät paranna kliinisiin tekijöihin perustuvia riskiennusteita monitekijäisissä ominaisuuksissa tai sairauksissa. Muutos on korkeintaan muutama prosentti, vailla kliinistä merkitystä (3,4).Samaan aikaan yhä useampi ihminen tilaa geenitestin verkosta ja haluaa määrittää riskin­sä sairauksiin, jopa syöpiin. Monet testeistä ovat jokseenkin epätieteellisiä eivätkä täytä markkinoijien lupauksia (5).On toivottu, että genomilainsäädännöllä voi­taisiin suitsia kuluttajatestien markkinoita. Se on mahdotonta, sillä Suomen laki ei pure ulko­maiseen verkkotarjontaan. Valloilleen päästet­tyjä henkiä ei voi enää sulloa pois.Nocebo-vaikutuksiaGeenitesteillä voi olla suuria nocebo­vaiku­tuksia.Kun kuntotestin tehneille kerrottiin, että heillä on heikon suorituskyvyn geeni, tulokset huononivat toistetussa kuntotestissä riippu­matta geenimuodosta (6).Eräs geenitestiyritys on tarjonnut jopa  onnellisuuden geenitestiä. Miltä tuntuisi tietää, että lapsesi on testauttanut onnellisuuden mah­dollisuudet huonoiksi jo geenien perusteella?Meidän lääkäreiden olisi hyvä olla perillä  siitä, mihin geenien ennustuskyky yltää ja mi­hin ei. Emme voi uskottavasti ratsastaa kahdel­la hevosella: emme voi ajatella, että geenitestit toimisivat klinikassa mutta eivät samoin toteu­tetuissa kuluttajatesteissä. Jos tavallisten tau­tien geenitestit eivät toimi kaupallisina, ne eivät toimi klinikassakaan.Elimistön muuttuvaa tilaa mittaavat kuvan­tamiseen perustuvat, biokemialliset ja myös geeneihin perustuvat tutkimukset ovat tarkem­pia ja klinikassa käyttökelpoisia. Esimerkeiksi sopivat uudet kuvantamismenetelmät. Ne voi­vat ennakoida sydäninfarktin riskiä paikan­tamalla repeämisriskissä olevat selpelvaltimoi­den plakit (7). Esimerkkejä ovat myös herkät, lukuisien aineenvaihdunnan tuotteiden ja  tuhansien veren valkuaisaineiden mittaukseen perustuvat biokemialliset menetelmät ja hajon­neista soluista, kuten syöpäsoluista, vereen liuenneen vapautuneen DNA:n mutaatiomää­ritykset (8).Tautien määritykseen ja ennakointiin tarvitaan uusia näköaloja. Potilaille pitää osata kertoa, että geenien osuus terveydessä on vähäinen verrattuna elämäntapoihin.Juha KereLKT, professori Karolinska Institutet, Tukholma Folkhälsanin tutkimuskeskus ja tutkimusohjelmayksikkö, Helsingin yliopistoJuhani KnuutiLT, professori ja ylilääkäri Turun yliopisto ja TyksOn aika siirtyä geeneistä eteenpäinKIRJALLISUUTTA1 Collins F. Has the revolution arrived? Nature 2010;464:674–675. 2	 Parempaa terveyttä genomitiedon avulla. Kansallinen genomistrategia. 2015. http://julkaisut.valtioneuvosto.fi/hand-le/10024/74514 3	 Sakaue S, Kanai M, Karjalainen J, ym. Trans-bio-bank analysis with 676,000 individuals elucidates the association of polygenic risk scores of complex traits with human lifespan. Nature Med 2020;26:542–548.4 Mars N, Koskela JT, Ripatti P, ym. Polygenic and clinical risk scores and their impact on age at onset and prediction of cardiometabolic diseases and common cancers. Nature Med 2020;26:549–557.5 Kere J. Kaupalliset geenitestit lääkärin päänvaivana. Suom Lääkäril 2019;48:2792–2793.6 Turnwald BP, Goyer JP, Boles DZ, ym. Learning one’s genetic risk changes physiology independent of actual genetic risk. Nature Hum Behav 2019;3:48–56.7 Moen E, Bannon D, Kudo T, Graf W, Covert M, Van Valen D. Deep learning for cellular image analysis. Nature Meth 2019;16:1233–1246.8 Cohen JD, Li L, Wang Y, ym. Detection and localization of surgically resectable cancers with a multi-analyte blood test. Science 2018;359:926–930.9 Elliott LT, Sharp K, Alfaro-Al-magro F, ym. Genome-wide association studies of brain imaging phenotypes in UK Biobank. Nature 2018;562:210–216.10 Jacobs DR Jr, Woo JG, Sinaiko AR, ym. Childhood cardiovascular risk factors and adult cardiovascular events. N Engl J Med. 2022;(painossa) doi: 10.1056/NEJMoa2109191. LÄÄKÄRILEHTI 19-20/2022 VSK 77 893Näkökulma-palstalla julkaistavien kirjoitusten enimmäispituus on 5 000 merkkiä. Toimitus lyhentää kirjoituksia tarvittaessa. Palstalle tarkoitetut kirjoituk-set lähetetään osoitteeseen laakarilehti@laakarilehti.fi”Jos tautien geenitestit eivät toimi kaupallisina, ne eivät toimi klinikassakaan.”Nämä heijastavat muuttuvan elimistön tilaa periaatteessa samoin kuin nykyisin jo käytössä olevat laboratoriomenetelmät mutta tarkem­min.Osuus rajallinenPerimämme tulee määriteltyä hedelmöitys­hetkellä, kuten horoskooppimerkkimmekin. Perimässämme saattaa olla mutaatioita, joista monien seuraukset tunnemme hyvin harvinais­ten sairauksien syinä. Suurin osa syövistä saa silti alkunsa elämänaikaisista mutaatioista.Monia yksilöllisiä ominaisuuksiamme hedel­möityshetken geenimme eivät ennusta. Aivom­mekin ovat yksilölliset kehityskulultaan (9). Jos joku epäilee, voiko geenien merkitys sittenkään olla niin vähäinen jopa sikiönkehityksen aika­na, katsokoon kämmenselkiensä laskimoita. Samat geenit, sama kohtuympäristö, erilaiset laskimopuut.On aika siirtyä geeneistä eteenpäin, uusiin näköaloihin tautien määrityksessä ja enna­koinnissa. Meidän pitäisi osata kertoa potilail­lemmekin, että tulevaisuuden ennustamises­sa geenien osuus on rajallinen – itse asiassa aika vähäinen – elämäntapoihimme verrat­tuna (10). lADOBE/AOP

On aika siirtyä geeneistä eteenpäin

https://www.utupub.fi/bitstream/handle/10024/163374/KnuutiEtAl2022OnAikaSiirty%c3%a4Geeneist%c3%a4.pdf?sequence=1&isAllowed=y

On aika siirtyä geeneistä eteenpäin

Abstract

Similar works

Full text

Available Versions

UTUPub