NCF1 EKZON 2 HETEROZIGOT GT DELESYONU BULUNAN AILEDE FRAGMENT ANALIZININ TANISAL KULLANIMI
Zeynep Akidağı, Sevil Özsoy, Nezihe Köker, Mustafa Yavuz Köker
Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, İmmünoloji Ana Bilim Dalı,
ÖZET
Kayseri Kronik granülomatöz hastalık (KGH), fagositlerde bulunan NADPH oksidaz enziminin fonksiyon görememesi ile karakterize olan X’e bağlı ya da otozomal resesif (OR) kalıtsal geçiş gösteren primer immün yetmezlik hastalığıdır. NADPH enzimi, gp91phox, p22phox, p67phox, p40phox ve p47phox protein alt birimlerinden oluşur ve bu protein alt birimlerinin herhangi birinin eksikliğinde KGH ortaya çıkar. Bu hastalığın otozomal resesif formuna sebep olan ve p47 phox protein defektine yol açan NCF1 genindeki homozigot GT delesyonu fragment analizi ile kolaylıkla saptanabilir. Ayrıca heterozigot GT delesyonu bulunan taşıyıcı bireyler ve bu mutasyonu taşımayan sağlıklı bireyler de fragment analizi ile saptanabildiği gibi 2:1 psödogen/ gen oranı ile belirtilen normal gen oranı ve 1:2 psödogen/ gen oranı ile ifade edilen füzyon genler de bu yöntem ile tespit edilebilir (Heywort, 2003).
Amaç: KGH tanısı almış hastalarda GT delesyonu taşıyıcılığını fragment analizi ile tespit etmek.
Yöntem: Çalışmamızda Erciyes Üniversitesi İmmün yetmezlik laboratuvarında KGH tanısı konmuş hasta ve aile bireyleri ile çalışıldı. Çalışmada KGH hastalarında GT delesyonu taşıyıcılığı fragment analizi yöntemiyle araştırıldı.
Bulgular: Çalışmaya dahil edilen hasta ve aile bireyleri arasından bir X-KGH (KGH hastalığın X’ e bağlı formu) hastasının taşıyıcı annesinde NCF1 geni ve psödogeni arasında gerçekleşen gen füzyonu ve buna bağlı oluşan füzyon gen varlığı fragment analizi ile tespit edildi.
Sonuç: Fragment analizi ile otozomal kronik granülomatöz hastalığın tanısını koymanın yanı sıra genler arasında gerçekleşen gen füzyonu sonucunda meydana gelen füzyon genleri de tespit etmenin mümkün olabileceği anlaşıldı.
Anahtar Kelimeler: Kronik granülomatöz hastalık, Fragment analiz, Füzyon gen
Kaynaklar
1. Heyworth, P. G., Cross, A. R., & Curnutte, J. T. (2003). Chronic granulomatous disease. Current Opinion in Immunology, 15(5), 578–584. Anahtar Kelimeler: Kronik granülomatöz hastalık, Fragment analiz, Füzyon ge
