41 research outputs found

    Composi√ß√£o corporal por meio da absortometria radiol√≥gica de dupla energia em idosos institucionalizados do Hospital Santo Ant√īnio

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    Introdu√ß√£o: o processo de envelhecimento tem sido constante objeto de estudos epidemiol√≥gicos, em fun√ß√£o do recrudescimento do n√ļmero de idosos na popula√ß√£o, resultando numa incessante busca de institui√ß√Ķes de longa perman√™ncia. O uso de m√©todos de avalia√ß√£o nutricional e de composi√ß√£o corporal em idosos dessas institui√ß√Ķes pode ser considerado um diferencial na assist√™ncia multimodal. Objetivo: avaliar a composi√ß√£o corporal de idosos institucionalizados por meio da Absortometria Radiol√≥gica de Dupla Energia, atendidos do Hospital Santo Ant√īnio, na cidade de Salvador, Bahia. Metodologia: estudo descritivo, anal√≠tico, corte transversal, com 13 idosos de ambos os sexos da referida institui√ß√£o. Aplicou-se question√°rio sociodemogr√°fico e de dados cl√≠nicos e os idosos foram submetidos a DXA, obedecendo a protocolos padr√£o para realiza√ß√£o do exame. Resultados: predomin√Ęncia do sexo feminino (61%) e idade m√©dia de 79,5 (DP=7,0).  As mulheres se destacaram por excesso de gordura corporal (61,5%) e, no que tange √† reserva de massa muscular, a distribui√ß√£o percentual e absoluta foi dividida de forma igual para ambos os sexos (50%). Conclus√Ķes: foi poss√≠vel observar que grande parte dos idosos avaliados, e em especial mulheres, apresentou excesso de tecido corporal gorduroso, considerando todas as vari√°veis relacionadas √† massa gordurosa corporal reveladas pela DXA. Estudos dentro dessa tem√°tica, no √ļltimo ciclo de vida mais vulner√°vel s√£o de suma import√Ęncia, uma vez que o n√ļmero populacional de idosos tem assumido nos √ļltimos anos um crescimento exponencial

    Mutação no gene BRAF em carcinoma diferenciado de tireoide avançado: um relato de caso

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    Introdu√ß√£o: o carcinoma diferenciado da tireoide corresponde aproximadamente a 90% dos casos de neoplasias da tireoide, sendo que, desses, 80-85% dos casos s√£o de carcinoma papil√≠fero da tireoide. Apesar de a maioria desses carcinomas serem bem diferenciados e com baixa taxa de invas√£o local, recidiva ou met√°stases (regionais ou distantes), existe um subgrupo que apresenta uma heterogeneidade gen√©tica com variantes mais agressivas, podendo tornar o c√Ęncer de tireoide mais invasivo e letal. Objetivos: 1) Relatar o caso de um paciente adulto portador de carcinoma diferenciado da tireoide avan√ßado, com met√°stase pulmonar, em terapia supressiva com levotiroxina, ap√≥s tratamento combinado com cirurgia e radioiodoterapia; 2) Discutir sobre as caracter√≠sticas patol√≥gicas e moleculares como fatores relevantes no direcionamento de condutas terap√™uticas. Caso cl√≠nico: trata-se de um paciente do sexo masculino, com 39 anos de idade, cuja a pun√ß√£o aspirativa com agulha fina (PAAF) foi compat√≠vel com carcinoma papil√≠fero da tireoide que, na sequ√™ncia, foi submetido a tireoidectomia total, com esvaziamento cervical. O exame anatomopatol√≥gico revelou carcinoma papil√≠fero da tireoide cl√°ssico, com met√°stase em cinco linfonodos. A an√°lise molecular realizada por sequenciamento de nova gera√ß√£o evidenciou a muta√ß√£o no gene BRAF (V600E), o qual tem associa√ß√£o significativa com est√°gios mais avan√ßados do tumor, met√°stases e radioiodorefratariedade. Conclus√£o: este relato possibilita discutir a necessidade da avalia√ß√£o molecular como direcionamento na conduta terap√™utica de cada paciente oncol√≥gico

    Carcinoma papilífero de tireoide pediátrico associado à fusão gênica RET-PTC6: relato de caso

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    Introdu√ß√£o: o carcinoma papil√≠fero de tireoide √© a neoplasia maligna que mais acomete o sistema end√≥crino, correspondendo a cerca de 90% dos casos. Diante de sua frequ√™ncia, nas √ļltimas d√©cadas, foi registrado um aumento do n√ļmero de casos na popula√ß√£o pedi√°trica e, devido a isso, o n√ļmero de crian√ßas e adolescentes submetidos √† tireoidectomia se tornou cada vez maior. Enquanto as altera√ß√Ķes g√™nicas mais encontradas em adultos com carcinoma papil√≠fero concentram-se em muta√ß√Ķes pontuais, na popula√ß√£o pedi√°trica as fus√Ķes g√™nicas s√£o mais frequentes, com destaque para os rearranjos RET/PTC. Objetivo: relatar aspectos cl√≠nico-patol√≥gicos do carcinoma papil√≠fero de tireoide, associado √† fus√£o do gene RET, em crian√ßa submetida √† tireoidectomia e radioiodoterapia adjuvante. Em seguida, discute-se a import√Ęncia do diagn√≥stico molecular na escolha de terapias relevantes no tratamento do CPT. Caso Cl√≠nico: trata-se de uma paciente do sexo feminino, 11 anos de idade, submetida a tireoidectomia total e esvaziamento cervical ap√≥s diagn√≥stico do referido carcinoma. O estudo anatomopatol√≥gico revelou um carcinoma metast√°tico em linfonodos regionais. Utilizou-se uma amostra de tecido em bloco de parafina para a realiza√ß√£o de um sequenciamento de nova gera√ß√£o, que apontou a exist√™ncia da fus√£o g√™nica TRIM24-RET. Conclus√£o: os dados deste relato de caso evidenciam que a muta√ß√£o RET/PTC6 est√° muito associada √† popula√ß√£o pedi√°trica e que testes moleculares, como o NGS, s√£o de extremo valor na identifica√ß√£o dessas altera√ß√Ķes g√™nicas e, consequentemente, na terapia a ser adotada para cada paciente

    An√°lise descritiva da mini avalia√ß√£o nutricional em idosos da universidade aberta √† terceira idade ‚Äď UATI

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    Introdu√ß√£o: o envelhecimento populacional √© um fen√īmeno universal devido ao processo de transi√ß√£o demogr√°fica caracter√≠stico de diversos pa√≠ses. Nesse processo, observam-se altera√ß√Ķes fisiol√≥gicas e nutricionais nos indiv√≠duos, acompanhadas do decl√≠nio das atividades funcionais cotidianas. A Mini Avalia√ß√£o Nutricional foi desenvolvida para detectar a desnutri√ß√£o ou o risco nutricional. Trata- se de uma ferramenta simples, de f√°cil aplica√ß√£o, efetiva e validada, para utiliza√ß√£o em pacientes idosos. Objetivo: avaliar o estado nutricional atrav√©s da aplica√ß√£o da Mini Avalia√ß√£o Nutricional (MAN) e fatores associados em idosos frequentadores da Universidade Aberta √† Terceira Idade (UATI), situada em Salvador, Bahia. Metodologia: trata-se de um estudo observacional, anal√≠tico e de corte transversal, em que foram avaliados 52 idosos a partir de 60 anos, de ambos os sexos, admitidos entre os meses de fevereiro e junho de 2021. Na avalia√ß√£o do estado nutricional, utilizou- se a MAN e, para a an√°lise estat√≠stica, foi aplicado o programa Statistical Package for Social Science 20.0. A amostra foi categorizada em tr√™s grupos: adequado, risco de desnutri√ß√£o e desnutri√ß√£o. Utilizou-se o teste de qui quadrado, considerando p<0,05. Conclus√£o: os resultados encontrados neste estudo mostram que h√° preval√™ncia e um elevado risco de desnutri√ß√£o nos pacientes idosos da UATI. Os grupos estudados se caracterizam por maior frequ√™ncia do sexo feminino, faixa et√°ria entre 60 e 69 anos, sem ocupa√ß√£o e com hipossufici√™ncia financeira. A aplica√ß√£o desse m√©todo de avalia√ß√£o nutricional em idosos √© de baixo custo e de f√°cil reprodutividade e tem demonstrado efic√°cia no rastreio da desnutri√ß√£o de forma precoce, proporcionando interven√ß√Ķes nutricionais mais r√°pidas e efetivas, especialmente no contexto da sa√ļde p√ļblica

    Avaliação de dinapenia e associação com função tireoidiana em idosos da Universidade Aberta à Terceira Idade - UATI

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    Introdu√ß√£o: o presente artigo analisou e avaliou a preval√™ncia de dinapenia em associa√ß√£o da idade dos Horm√īnio Estimulador da tireoide (TSH) e T3 em idosos da Universidade Aberta √† Terceira Idade ‚Äď UATI. A tireoide produz e secreta os horm√īnios triiodotironina (T3 ) e tiroxina (T4 ), respons√°veis por controlar o metabolismo celular. O termo dinapenia tem sido utilizado para descrever a diminui√ß√£o da for√ßa muscular relacionada √† idade separando desta forma, a dinapenia da redu√ß√£o da massa muscular. Metodologia: trata-se de um estudo de corte transversal que investigou 63 mulheres com idade entre 60 e 95 anos, resultando numa idade m√©dia das participantes foi de 69,6 anos, n√£o institucionalizadas, matriculados no projeto ‚ÄúUniversidade Aberta √† Terceira Idade (UATI)‚ÄĚ, da Universidade Estadual da Bahia (UNEB). A for√ßa de preens√£o palmar (FPP) foi avaliada em quilograma (kg), por meio do dinam√īmetro digital manual da marca INSTRUTHERM. Resultados: foram diagnosticados com dinapenia as pacientes que possu√≠ram a FPP inferior a 20 kg. Descobriu-se que 23 idosas (36,51%) foram diagnosticadas com dinapenia. A correla√ß√£o entre as vari√°veis TSH e dinapenia foi positiva e fraca Spearman=0.17 (p-valor= 0.22). Assim, a rela√ß√£o entre o FPP e a idade n√£o parece ser linear possuindo uma correla√ß√£o negativa e fraca: Spearman= -0.11 (p-valor= 0.39). Conclus√£o: o n√≠vel s√©rico de TSH e idade n√£o tiveram associa√ß√£o significativa com a presen√ßa de dinapenia. Houve associa√ß√£o entre T3 s√©rico e dinapenia, por√©m n√£o √© poss√≠vel identificar em qual quartil est√° essa associa√ß√£

    Mutação do promotor TERT no carcinoma anaplásico da tireoide: um relato de caso

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    Introdu√ß√£o: o gene TERT codifica a subunidade catal√≠tica da telomerase respons√°vel pelo alongamento dos tel√īmeros no final dos cromossomos. Muta√ß√Ķes na regi√£o promotora do gene TERT resultam em superexpress√£o da subunidade catal√≠tica e promovem aumento da atividade da telomerase, fatos que levam ao aumento da incid√™ncia do c√Ęncer. No carcinoma anapl√°sico da tireoide, essas muta√ß√Ķes s√£o preditores de pior progn√≥stico e est√£o associadas a comportamento cl√≠nico agressivo, incluindo alta frequ√™ncia de recidivas, met√°stases a dist√Ęncia e morte espec√≠fica pela doen√ßa. Objetivo: relatar o caso de uma paciente idosa portadora de carcinoma anapl√°sico da tireoide, cujo teste de sequenciamento gen√©tico revelou a muta√ß√£o do promotor TERT C228T. Caso cl√≠nico: mulher idosa, 66 anos, diagnosticada inicialmente com n√≥dulo tireoidiano, o qual cresceu rapidamente em um curto per√≠odo de tempo. Diante da suspeita de neoplasia maligna, a paciente foi submetida a tireoidectomia total, com realiza√ß√£o de esvaziamento cervical. Os estudos anatomopatol√≥gico e imuno-histoqu√≠mico do tumor confirmaram o carcinoma. Estudos moleculares realizados a partir da tecnologia do sequenciamento de nova gera√ß√£o negaram a presen√ßa de fus√Ķes g√™nicas, por√©m detectaram a muta√ß√£o TERT C228T. Discuss√£o: a identifica√ß√£o da muta√ß√£o no promotor TERT C288T refor√ßa a hip√≥tese de que muta√ß√Ķes TERT s√£o frequentes em tumores tireoidianos mais agressivos, como √© o caso do carcinoma anapl√°sico da tireoide. Conclus√£o: os dados apresentados neste estudo refor√ßam a premissa de que muta√ß√Ķes no promotor TERT s√£o preditores de pior progn√≥stico e de comportamento cl√≠nico mais agressivo

    Carcinoma anapl√°sico de tireoide: relato de caso tratado com cirurgia e radioterapia adjuvante

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    Introdu√ß√£o: o Carcinoma Anapl√°sico de Tireoide (CAT) est√° entre as mais letais malignidades humanas, sendo a taxa de sobrevida estimada em 10-20% em 01 ano e menor que 5% em 10 anos. Diante da raridade do CAT e desfecho consideravelmente desfavor√°vel da doen√ßa, este relato discute as modalidades terap√™uticas utilizadas no tratamento do CAT e as caracter√≠sticas da doen√ßa possivelmente relacionadas a um melhor desfecho cl√≠nico. Objetivo: relatar o caso de um paciente idoso portador de CAT com resposta completa loco-regional ap√≥s tratamento combinado com cirurgia e radioterapia (RT) adjuvante. Neste estudo, a literatura a respeito das caracter√≠sticas da patologia da neoplasia indiferenciada da tireoide e modalidades de tratamento no controle oncol√≥gico desta doen√ßa √© revisada e discutida. Caso cl√≠nico: trata-se de um paciente masculino de 88 anos submetido a Tireoidectomia Total (TT) cujo estudo imuno-histoqu√≠mico evidenciou neoplasia maligna indiferenciada da tireoide. O paciente realizou tratamento adjuvante com RT na dose total de 66 Gy em leito operat√≥rio. Em tempo de seguimento de 18 meses, o paciente encontra-se vivo sem doen√ßa detect√°vel em atividade. Conclus√£o: neste relato, descreveu-se um raro caso de uma evolu√ß√£o favor√°vel de um paciente idoso portador de CAT com longa sobrevida livre de doen√ßa quando comparada ao progn√≥stico reservado dessa neoplasia. Este relato destaca a import√Ęncia de uma terapia multimodal no manejo desta doen√ßa

    Estudo da qualidade de vida em portadores de Orbitopatia de Graves e diagnóstico de olho seco

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    Introdu√ß√£o: a orbitopatia de Graves (OG) √© frequentemente associada √† doen√ßa do olho seco (DED), sendo a principal causa de desconforto ocular; √© multifatorial, provoca altera√ß√Ķes na superf√≠cie ocular, aumento da fenda palpebral, maior exposi√ß√£o da superf√≠cie ocular, instabilidade do filme lacrimal, aumento da evapora√ß√£o e osmolaridade. O diagn√≥stico pode ser feito em testes de rotina; a gravidade e impacto na qualidade de vida podem ser avaliados atrav√©s de question√°rios, como o ocular surface disease index (OSDI); √© uma ferramenta para avaliar sintomas subjetivos, com pontua√ß√£o de 0 a 100; com 12 quest√Ķes, preenchido durante consulta ambulatorial. Objetivo: analisar o impacto da DED na qualidade de vida de pacientes com OG, em fases ativa e inativa, acompanhados no Servi√ßo de Oftalmologia do HUPES/UFBA. Metodologia: trata-se de estudo caso-controle, transversal, prospectivo, observacional e anal√≠tico. Os pacientes foram submetidos a anamnese e exame oftalmol√≥gico e, posteriormente, a testes diagn√≥sticos para DED e ao question√°rio OSDI. Resultados: Participaram 29 pacientes com OG, idade m√©dia 48,7 anos, 19 do sexo feminino (65,51%); 79,31% estavam na fase inativa (CAS < 3) e 20,68% na fase ativa da doen√ßa (CAS ‚Č• 3). Todos tiveram testes diagn√≥sticos de DED positivos. No OSDI, 51,72% apresentaram pontua√ß√£o para DED. Entretanto, pacientes com doen√ßa clinicamente inativa tiveram pontua√ß√£o superior √†queles na fase ativa (24 x 12). Conclus√£o. este estudo analisou o impacto subjetivo da DED em pacientes com OG, tentando elucidar poss√≠veis associa√ß√Ķes cl√≠nico-patol√≥gicas, contribuindo, assim para a terapia e melhoria na qualidade de vida dos pacientes. &nbsp

    Frequ√™ncia de polimorfismos do gene TMEM18 numa popula√ß√£o de crian√ßas participantes de um estudo de coorte em Salvador ‚Äď BA

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    Introdu√ß√£o: O TMEM18 √© um gene localizado no cromossomo 2p25.3. A recente liga√ß√£o deste gene √† obesidade tem sido replicada em diversos estudos de associa√ß√£o gen√īmica para algumas variantes al√©licas. O presente artigo analisou as frequ√™ncias al√©licas e genot√≠picas de polimorfismos no gene TMEM18 numa amostra da popula√ß√£o de Salvador ‚Äď BA, e a diferen√ßa das MAFs encontradas em rela√ß√£o √†s principais popula√ß√Ķes que respondem pela composi√ß√£o √©tnica do Brasil ‚Äď amer√≠ndios, africanos e europeus. Metodologia: participaram deste estudo 1308 crian√ßas com idade entre 4 a 11 anos, integrantes de um estudo de coorte do projeto Social Changes, Asthmaand Allergy in LatinAmerica (SCAALA). Para a genotipagem dos indiv√≠duos foi utilizado o painel comercial Illumina Human Omni 2, com aproximadamente 2.5 milh√Ķes de marcadores. Utilizamos os softwares PLINK (PURCELL et al., 2007)¬† e Haploview (BROAD Institute) para controle de qualidade dos SNPs e an√°lise de agrega√ß√£o de hapl√≥tipos (Linkage Desequilibrium - LD>4.2%), respectivamente. Resultados: As variantes do gene TMEM18 encontradas localizam-se na regi√£o 3¬īUTR (rs17729501, rs17042334, rs3187671) e intr√īnica (rs73153245, rs73153246, rs4241323, rs12990777, e rs2293084). Todos os polimorfismos est√£o em equil√≠brio de Hardy-Weinberg. As frequ√™ncias dos alelos menos frequentes (MAFs) observadas (9% e 9,3%) foram para os SNPs rs17729501 ers17042334, respectivamente. ¬†Os polimorfismos com as menores MAFs - s17729501 (9%) e rs17729501 (9,3%) - apresentaram, simultaneamente, as menores frequ√™ncias genot√≠picas para homozigose, 0,5% (C/C) e 0,8% (T/T), respectivamente. As maiores taxas de heterozigose observadas na popula√ß√£o foram de 44% (A/C - rs2293084) e 47,3% (G/A -rs12990777) e correspondem √†s maiores frequ√™ncias al√©licas (rs2293084 ‚Äď 34,9%; rs12990777 - 47,3%). Os SNPs rs3187671, rs73153245 e rs73153246 est√£o em desequil√≠brio de liga√ß√£o. Conclus√£o: As frequ√™ncias al√©licas obtidas para os SNPs, de uma forma geral, diferiram das frequ√™ncias registradas para popula√ß√Ķes de refer√™ncia. O presente trabalho contribuiu com informa√ß√Ķes sobre a ocorr√™ncia de polimorfismos no TMEM18 na popula√ß√£o brasileira, bem como com as frequ√™ncias al√©licas dos SNPs analisadas para os futuros estudos do tipo GWAS.
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