Konservatiivisten erikoisalojen järjestämistä koskevia periaatteita 2020-luvulla

Selvityshenkilön tehtävänä oli tehdä ehdotus keskeisistä periaatteista kansanterveydellisesti tärkeistä konservatiivisten erikoisalojen hoitojen ja toimenpiteiden työnjaossa. Selvityshenkilö esittää, että keskittäminen on perusteltua tilanteissa, jolloin harvoin esiintyvä tai vaativa hoito edellyttävät toistettavuutta tai usean alan erityisosaamista riittävän taidon ja osaamisen saavuttamiseksi ja ylläpitämiseksi. Samalla tulee varmistua hoidon oikea-aikaisuudesta olemassa olevien hoitosuositusten mukaisesti. Selvityshenkilö esittää ST- nousuinfarktin pallolaajennushoitoa keskitettäväksi 12 laajan päivystyksen sairaalaan sekä tarpeen mukaan muihin keskussairaaloihin, joissa tulee olla ympärivuorokautisesti mahdollisuus tähän toimenpiteeseen. Aivoverenkiertohäiriöiden päivystys tulee sijoittaa kaikkiin laajan päivystyksen sairaaloihin. Mikäli hoitoviive muodostuu liian pitkäksi, tämä tarvitaan myös niihin sairaaloihin, joissa on käytettävissä ympärivuorokautisesti pään tietokonekuvaus ja siihen liittyvä suonikuvauksen mahdollisuus sekä vähintään etäyhteys neurologiin. Ne potilaat, joilla kliinisen kuvan ja kuvantamistutkimusten perusteella on epäiltävissä suuren aivovaltimon tukos, tulee voida siirtää välittömästi yliopistosairaalaan. Yliopistosairaaloissa tulee olla ympärivuorokautinen, kattava toimenpideradiologinen päivystys ja mahdollisuus suonensisäinen tukoksen poistoon. Aivoinfarktipotilaiden alkuvaiheen kuntoutus esitetään keskitettäväksi alueellisiin neurologisiin kuntoutusyksiköihin. Lonkkamurtumapotilaat tulee voida siirtää 1-2 vuorokauden kuluessa leikkauksesta geriatriselle kuntoutusosastolle operatiivisten yksiköiden läheisyyteen. Valtakunnallisesti esitetään perustettavaksi hengitys-, uni- vireystilahäiriöiden sekä nivelreuman ja muiden tulehduksellisten reumasairauksien koordinoivat keskukset. Äkillisten, tapaturmaisten selkäydinvammapotilaiden akuutti hoito, alkuvaiheen kuntoutus ja pitkäaikaisseuranta tulee jatkossakin keskittää. Kaikissa keskitettävissä hoitoyksiköissä pitää tulevaisuudessa olla käytössä yhtenäinen laatujärjestelmä ja raportoinnin on oltava yhtenäistä, velvoittavaa, jatkuvaa ja avointa. Raportointia ja vertaisarviointia kehitettäessä on erityisesti kiinnitettävä huomiota heikoimmassa asemassa oleviin potilasryhmiin

Murtumapotilaan uusi murtuma on potilasvahinko, jos osteoporoosin hoito on laiminlyöty

Osteoporoosihoitojen kohdentamisessa on keskeistä murtumien sekundaaripreventio heti ensimmäisen pienienergiaisen murtuman jälkeen. Jos tämä laiminlyödään, uusi murtuma olisi korvattava ­potilasvahinkona

Diagnostic yield of genetic testing in a multinational heterogeneous cohort of 2088 DCM patients

BackgroundFamilial dilated cardiomyopathy (DCM) causes heart failure and may lead to heart transplantation. DCM is typically a monogenic disorder with autosomal dominant inheritance. Currently disease-causing variants have been reported in over 60 genes that encode proteins in sarcomeres, nuclear lamina, desmosomes, cytoskeleton, and mitochondria. Over half of the patients undergoing comprehensive genetic testing are left without a molecular diagnosis even when patient selection follows strict DCM criteria.Methods and resultsThis study was a retrospective review of patients referred for genetic testing at Blueprint Genetics due to suspected inherited DCM. Next generation sequencing panels included 23–316 genes associated with cardiomyopathies and other monogenic cardiac diseases. Variants were considered diagnostic if classified as pathogenic (P) or likely pathogenic (LP). Of the 2,088 patients 514 (24.6%) obtained a molecular diagnosis; 534 LP/P variants were observed across 45 genes, 2.7% (14/514) had two diagnostic variants in dominant genes. Nine copy number variants were identified: two multigene and seven intragenic. Diagnostic variants were observed most often in TTN (45.3%), DSP (6.7%), LMNA (6.7%), and MYH7 (5.2%). Clinical characteristics independently associated with molecular diagnosis were: a lower age at diagnosis, family history of DCM, paroxysmal atrial fibrillation, absence of left bundle branch block, and the presence of an implantable cardioverter-defibrillator.ConclusionsPanel testing provides good diagnostic yield in patients with clinically suspected DCM. Causative variants were identified in 45 genes. In minority, two diagnostic variants were observed in dominant genes. Our results support the use of genetic panels in clinical settings in DCM patients with suspected genetic etiology

Yhtenäisyyttä rakentava peruskoulu – yhtenäisen perusopetuksen ehdot ja mahdollisuudet

Koulu ja perusopetus ovat toiveiden, vaateiden ja odotusten myllerryskenttä. Koulun ja perusopetuksen kehittäminen on myös keskeinen tulevaisuuden haasteisiin vastaamisen keino. Lapselle ja nuorelle koulu näyttäytyy puolestaan arkisina kohtaamisina, joissa vertaisryhmän ja aikuisten maailma lomittuu ja usein myös törmää toisiinsa. Tässä teoksessa raportoitu tutkimus on tarttunut uusimpaan suomalaisen peruskoulun uudistukseen: yhtenäisen perusopetuksen kehittämiseen. Yhtenäistä perusopetusta tarkastellaan kirjassa koulun kehittämisen pedagogisena ja yhteisöllisenä haasteena. Tutkimushankkeen tarkoituksena on ollut ymmärrettävän kuvan luominen suomalaista perusopetusta päivittäin toteuttavista kouluyhteisöistä - oppilaista, opettajista ja rehtoreista - ja näiden yhteisöjen vahvuuksista ja haasteista niiden kehittäessä yhtenäisempää perusopetusta. Tutkimuksessa keskitytään tarkastelemaan sitä, mistä yhtenäisessä perusopetuksessa on kysymys, millaisia tulkintoja se peruskoulutuksen kentällä saa ja millaisien prosessien kautta se rakentuu lasten ja nuorten. kokemaksi koulutodellisuudeksi. Kirjassa yhtenäisestä perusopetuksesta ja koulun kehittämisestä puhuvat oppilaat, opettajat, rehtorit sekä sivistystoimenjohtajat. Koulun toimijoiden moniääninen kerronta avaa koulu-uudistusten toteuttamisen problematiikkaa myös yleisemmällä tasolla