Importância do diagnóstico fetal de atresia de esôfago para a suspeição clínica de síndrome de Edwards

ResumoNosso objetivo é relatar um feto cuja confirmação diagnóstica de atresia de esôfago através da ressonância nuclear magnética (RNM) levou à suspeita de síndrome de Edwards. A gestante apresentava 28 anos e veio inicialmente à consulta na medicina fetal com 24 semanas de gravidez. Possuía ultrassom fetal com polidrâmnio, artéria umbilical única e não visualização da bolha gástrica. A RNM fetal evidenciou a presença de uma estrutura similar a uma bolsa dilatada ao nível torácico, na topografia da porção proximal do esôfago, o que confirmou o diagnóstico de atresia de esôfago. Neste momento, suspeitou-se do diagnóstico de cromossomopatia, em especial, de síndrome de Edwards. Contudo, o exame de cariótipo não pôde ser realizado no momento. A ecocardiografia fetal de pouco antes do nascimento mostrou uma tetralogia de Fallot. A criança nasceu de parto cesáreo, com 33 semanas de gestação, pesando 1460 g. Observou-se na sua avaliação a presença de dismorfias como camptodactilia dos dedos das mãos e calcâneos proeminentes. A avaliação cariotípica confirmou a suspeita de síndrome de Edwards. Os exames complementares também confirmaram a presença de atresia de esôfago com fístula traqueoesofágica. A síndrome de Edwards é uma anormalidade cromossômica relativamente comum caracterizada por um espectro clínico bastante amplo e uma limitada sobrevida. A RNM fetal, por sua vez, tem o potencial de complementar a avaliação realizada pelo US na elucidação de algumas malformações maiores fetais, tal como a atresia de esôfago. Estas possuem o potencial de serem marcadores para anormalidades cromossômicas, tal como a síndrome de Edwards

Diagnóstico pré-natal de atresia de duodeno através do ultrassom e da ressonância magnética em um feto com síndrome de Down

Gestante de 29 anos, terceira gestação de casal hígido, encaminhada para triagem ultrassonográfica de primeiro trimestre, que mostrou translucência nucal aumentada (5,4 mm). O cariótipo fetal, realizado através de amniocentese com 16 semanas de gestação, revelou trissomia livre do cromossomo 21 (síndrome de Down). O ultrassom realizado com 31 semanas de gravidez mostrou polidrâmnio e dilatação do estômago e do intestino proximal, sugestiva de atresia de duodeno (Figura 1). A ecocardiografia fetal, com 24 semanas de gravidez demonstrou defeito de septo atrioventricular. A ressonância magnética fetal, realizada com 31 semanas de gestação, confirmou o diagnóstico de atresia de duodeno (Figura 2). A gestante foi encaminhada para hospital de referência, onde foi submetida a parto cesáreo às 37 semanas de gestação. A criança pesou 2660 g e teve escore de Apgar de 8 no quinto minuto com fenótipo compatível com síndrome de Down. A ecocardiografia realizada logo após o nascimento confirmou o diagnóstico de defeito de septo atrioventricular. O recém nascido foi submetido ao tratamento cirúrgico, confirmando o diagnóstico de atresia de duodeno

Papel do ultrassom 3D e 4D no diagnóstico pré-natal de síndrome de Apert

Gestante de 25 anos vem encaminhada à avaliação na medicina fetal por diagnóstico desde o seu nascimento de síndrome de Apert. Ela possui formato anormal do crânio com turricefalia, hipertelorismo (distâncias orbitais interna e externa aumentadas), fendas palpebrais oblíquas para baixo, maloclusões dentárias, fenda palatina, prognatismo, sindactilia/fusão de dedos das mãos e dos pés (na mão, sindactilia total do segundo ao quarto dedos e parcial entre quarto e quinto dedos, sendo que muitos dos dedos já foram separados cirurgicamente, e, no pé, sindactilia total entre segundo, terceiro, quarto e quinto pododáctilos e parcial entre primeiro e segundo bilateralmente), polegares largos e desviados lateralmente e háluces também alargados e desviados medialmente

Importância do diagnóstico fetal de atresia de esôfago para a suspeição clínica de síndrome de Edwards

ResumoNosso objetivo é relatar um feto cuja confirmação diagnóstica de atresia de esôfago através da ressonância nuclear magnética (RNM) levou à suspeita de síndrome de Edwards. A gestante apresentava 28 anos e veio inicialmente à consulta na medicina fetal com 24 semanas de gravidez. Possuía ultrassom fetal com polidrâmnio, artéria umbilical única e não visualização da bolha gástrica. A RNM fetal evidenciou a presença de uma estrutura similar a uma bolsa dilatada ao nível torácico, na topografia da porção proximal do esôfago, o que confirmou o diagnóstico de atresia de esôfago. Neste momento, suspeitou-se do diagnóstico de cromossomopatia, em especial, de síndrome de Edwards. Contudo, o exame de cariótipo não pôde ser realizado no momento. A ecocardiografia fetal de pouco antes do nascimento mostrou uma tetralogia de Fallot. A criança nasceu de parto cesáreo, com 33 semanas de gestação, pesando 1460 g. Observou-se na sua avaliação a presença de dismorfias como camptodactilia dos dedos das mãos e calcâneos proeminentes. A avaliação cariotípica confirmou a suspeita de síndrome de Edwards. Os exames complementares também confirmaram a presença de atresia de esôfago com fístula traqueoesofágica. A síndrome de Edwards é uma anormalidade cromossômica relativamente comum caracterizada por um espectro clínico bastante amplo e uma limitada sobrevida. A RNM fetal, por sua vez, tem o potencial de complementar a avaliação realizada pelo US na elucidação de algumas malformações maiores fetais, tal como a atresia de esôfago. Estas possuem o potencial de serem marcadores para anormalidades cromossômicas, tal como a síndrome de Edwards

Achados pré e pós-natais de um caso de osteogênese imperfeita do tipo II (forma letal)

A gestante apresentava 31 anos e estava em sua segunda gravidez. Ela veio encaminhada devido a ultrassom fetal com achados sugestivos de osteogênese imperfeita. A ultrassonografia morfológica realizada em nosso serviço, com 20 semanas de gravidez, mostrou feto com encurtamento e encurvamento dos fêmures, encurtamento dos úmeros com suspeita de fratura à esquerda, curvatura dos ossos da perna esquerda e curvatura dos ossos do antebraço direito. O crânio parecia ser pouco mineralizado (Figura 1). A ressonância magnética fetal mostrou hipertelorismo; caixa torácica pequena; redução do comprimento dos membros inferiores, havendo tortuosidade em varo, especialmente das pernas (mais à esquerda) e redução dos membros superiores, mais acentuada dos braços

Imperfect twinning: a clinical and ethical dilemma

OBJECTIVE To review the history, epidemiology, etiology, gestational aspects, diagnosis and prognosis of imperfect twinning. DATA SOURCES Scientific articles were searched in PubMed, SciELO and Lilacs databases, using the descriptors "conjoined twins", "multiple pregnancy", "ultrasound", "magnetic resonance imaging" and "prognosis". The research was not delimited to a specific period of time and was supplemented with bibliographic data from books. DATA SYNTHESIS: The description of conjoined twins is legendary. The estimated frequency is 1/45,000-200,000 births. These twins are monozygotic, monochorionic and usually monoamniotic. They can be classified by the most prominent fusion site, by the symmetry between the conjoined twins or by the sharing structure. The diagnosis can be performed in the prenatal period or after birth by different techniques, such as ultrasound, magnetic resonance imaging and echocardiography. These tests are of paramount importance for understanding the anatomy of both fetuses/children, as well as for prognosis and surgical plan determination. CONCLUSIONS Although imperfect twinning is a rare condition, the prenatal diagnosis is very important in order to evaluate the fusion site and its complexity. Hence, the evaluation of these children should be multidisciplinary, involving mainly obstetricians, pediatricians and pediatric surgeons. However, some decisions may constitute real ethical dilemmas, in which different points should be discussed and analyzed with the health team and the family