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    Mutação no gene BRAF em carcinoma diferenciado de tireoide avançado: um relato de caso

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    Introdu√ß√£o: o carcinoma diferenciado da tireoide corresponde aproximadamente a 90% dos casos de neoplasias da tireoide, sendo que, desses, 80-85% dos casos s√£o de carcinoma papil√≠fero da tireoide. Apesar de a maioria desses carcinomas serem bem diferenciados e com baixa taxa de invas√£o local, recidiva ou met√°stases (regionais ou distantes), existe um subgrupo que apresenta uma heterogeneidade gen√©tica com variantes mais agressivas, podendo tornar o c√Ęncer de tireoide mais invasivo e letal. Objetivos: 1) Relatar o caso de um paciente adulto portador de carcinoma diferenciado da tireoide avan√ßado, com met√°stase pulmonar, em terapia supressiva com levotiroxina, ap√≥s tratamento combinado com cirurgia e radioiodoterapia; 2) Discutir sobre as caracter√≠sticas patol√≥gicas e moleculares como fatores relevantes no direcionamento de condutas terap√™uticas. Caso cl√≠nico: trata-se de um paciente do sexo masculino, com 39 anos de idade, cuja a pun√ß√£o aspirativa com agulha fina (PAAF) foi compat√≠vel com carcinoma papil√≠fero da tireoide que, na sequ√™ncia, foi submetido a tireoidectomia total, com esvaziamento cervical. O exame anatomopatol√≥gico revelou carcinoma papil√≠fero da tireoide cl√°ssico, com met√°stase em cinco linfonodos. A an√°lise molecular realizada por sequenciamento de nova gera√ß√£o evidenciou a muta√ß√£o no gene BRAF (V600E), o qual tem associa√ß√£o significativa com est√°gios mais avan√ßados do tumor, met√°stases e radioiodorefratariedade. Conclus√£o: este relato possibilita discutir a necessidade da avalia√ß√£o molecular como direcionamento na conduta terap√™utica de cada paciente oncol√≥gico
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